600991108/03/201301/07/2014ValidatedValidated17/07/201306/08/2014Guillaume Jondeauhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/83206http://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/83207http://admin-epid-prod2.inserm.fr/ccontent/xml/(NodeId)/83206Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortiquePatients with Marfan Syndrome or Related ConditionsMARFANMARFANAccord CNIL : 26/10/2007Accord CNIL : 26/10/2007CardiologieCardiologyGénétiqueMode de vie et comportementsTravailGeneticOccupationsyndrome de Marfan ou apparentéMarfan syndrome or related conditionsdissection aortiquechirurgievalve mitralecristallinorthopédieévénements de santéaortic dissectionsurgerymitral valvecrystallineorthopaedicsHealth episodesJondeauGuillaume+ 33 (0)1 40 25 68 11guillaume.jondeau@bch.aphp.frCENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES INSERM U 698 INSERM U 793 AP-HPINSERMJondeauGuillaume+ 33 (0)1 40 25 68 11guillaume.jondeau@bch.aphp.frCENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES INSERM U 698 INSERM U 793 AP-HPINSERMOuiYesInclusion dans un projet européen : FIGHTING ANEURYSMAL DISEASE FP-7-200647PubliquePublicGIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCEGIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCEINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoMode d'inclusion des individus : Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CENTRES DE COMPETENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES Date de fin des inclusions indéterminésInclusion method: Prospective Other bodies active in creating this cohort: CHU, SPECIALIST CENTRES FOR MARFAN SYNROME AND RELATED CONDITIONS Inclusion cut-off date: indefiniteObjectif général : Apprécier les facteurs prédictifs de la dissection aortique dans une population de patients présentant un syndrome de Marfan afin de déterminer les paramètres permettant de porter l’indication operatoire aortique, aujourd’hui mal définie Objectifs secondaires : - Décrire une population moderne de patients présentant un syndrome de Marfan - Étudier la variabilité intra-familiale - Étudier l’importance du sexe, le bénéfice du traitement, l’évolution de la prise en charge avec le temps - Étudier les facteurs de dilatation aortiqueGeneral objective: To assess predictive factors of aortic dissection in patients with Marfan syndrome in order to determine parameters for aortic surgical treatment that are poorly defined at present. Secondary objectives: - To describe modern representation of patients with Marfan syndrome - to investigate intrafamilial variability - To investigate the importance of gender, treatment benefits and changes in treatment over time - To study factors of aortic dilation.Adulte consultant dans le cadre d’une consultation spécialisée pour le syndrome de Marfan et apparentésAdults attending specialist consultation for Marfan syndrome and related conditionsAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique (7 centres) française et prochaine Allemagne et BelgiqueMulticentric cohort (7 centres) throughout France and subsequently Germany and Belgium10/199610/1996[500-1000[ individus[500-1000[ individuals827827Collecte des données terminéeData collection completedDonnées paracliniquesDonnées biologiquesParaclinical dataBiological dataImagerieImagingType de prélèvements réalisés : Tubes supplémentaires pour l’étude à l’occasion de prélévements faits dans le cadre des soins.Type of samples taken: Additional tubes required for study for samples taken while in careOuiYesSérumPlasmaADNSerumPlasmaDNASérothèque,Plasmathèque, DNAthèqueSerum bank, Plasma bank, DNA bankEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityEntretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Etape manuscrite (Saisie manuelle)Interview: Direct input Clinical examination: Direct input Biological analysis: Handwritten (Manual input)Présence d'une requête de cohérence : Après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données (Ecrite)OuiYes(Durée indéterminée)(Indefinite duration)NonNohttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371Utilisation possible des données par des équipes académiques Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès a voir au cas par casData may be used by academic teams Contractual access Data may be used by industrial teams: to be decided Access determined on a case by case basisAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only