Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype RaDiCo-DCP RaDiCo-DCP Primary Ciliary Dyskinesia: Identification of specific severity criteria and phenotype-genotype correlation study PEF73379 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 08/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 03/01/2017 03/01/2017 03/12/2024 2 1 Sonia GUEGUEN RaDiCo-DCP - Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype RaDiCo-DCP - Primary Ciliary Dyskinesia: Identification of specific severity criteria and phenotype-genotype correlation study Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype RaDiCo-DCP RaDiCo-DCP Primary Ciliary Dyskinesia: Identification of specific severity criteria and phenotype-genotype correlation study Bernard MAITRE Filière Maladies Rares pulmonaires RespiFil / European Reference Network ERN-LUNG Filière Maladies Rares pulmonaires RespiFil. / European Reference Network ERN-LUNG Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Inserm U 955 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - Service de Pneumologie Centre hospitalier intercommunal de Créteil 40 avenue de Verdun 94000 Créteil FRANCE RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Bernard MAITRE Sonia GUEGUEN 03/01/2017 03/01/2017 03/12/2024 03/12/2024 2 1 Sonia GUEGUEN CNIL CCTIRS n° 16.049Bis / Décision CNIL DR-2016-391 / CEEI n°15-259 bis CCTIRS n° 16.049Bis / CNIL Decision DR-2016-391 / CEEI n°15-259 bis Anatomie Cytologie Biologie Maladies rares Oto-rhino-laryngologie Pédiatrie Pneumologie Urologie, andrologie et néphrologie Anatomy - Cytology Biology Otolaryngology or ENT Pediatrics Pneumology Rare diseases Urology, andrology and nephrology Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Systèmes de soins et accès aux soins Travail Genetic Healthcare system and access to health care services Occupation Social and psychosocial factors Objectif de la base de données : L’objectif principal est d’identifier dans une grande cohorte de patients DCP, des facteurs prédictifs précoces de sévérité afin d’améliorer la prise en charge personnalisée des patients. Database objective : The main objective is to identify in a large cohort of PCD patients, early predictors of severity in order to improve personalized patient management. 2017 2028 Collecte des données active Current data collection France Couverture complète du territoire français par les Centres de Référence et de Compétence Maladies Pulmonaires Rares Complete coverage of the French territory by the Reference and Competence Centers for Rare Lung Diseases National individuel individuals Tous les patients prévalents et incidents inclus dans la cohorte RaDiCo-DCP doivent : • Avoir un diagnostic confirmé de DCP basé sur au moins un des critères de diagnostic suivant : syndrome de Kartagener (association de sinusites chroniques, de bronchiectasie et d’un situs inversus), et/ou mise en évidence d’anomalies spécifiques de l’ultrastructure ciliaire, et/ou identification de mutations non ambiguës dans un gène de DCP. • Avoir au minimum une visite annuelle de suivi conformément à la pratique courante. Les patients correspondants aux critères suivants, ne pourront être inclus : • Patient avec un diagnostic de DCP non confirmé ; • Patient avec une pathologie concomitante évolutive pouvant interférer avec l’évaluation des manifestations liées à la DCP. All prevalent patients and incidents included in the RaDiCo-DCP cohort must: • Have a confirmed diagnosis of PCD based on at least one of the following diagnostic criteria: Kartagener syndrome (association of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus), and/or evidence of specific abnormalities of the ciliary ultrastructure, and/or identification of unambiguous mutations in a PCD gene. • Have at least one annual follow-up visit in accordance with standard practice. Patients who meet the following criteria will not be included: • Patient with an unconfirmed diagnosis of PCD; • Patient with a concomitant progressive pathology that may interfere with the evaluation of PCD-related manifestations. Nombre d'individus : 300 estimés Number of individuals: 300 estimated Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Q34 - Autres malformations congénitales de l'appareil respiratoire Q34 - Other congenital malformations of respiratory system Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Données démographiques ; Evaluations générale, respiratoire et ORL ; Fertilité ; Génétique ; Thérapeutiques Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Evaluation respiratoire (radiologique et EFR) ; Evaluation ORL paraclinique ; Evaluation NO et explorations ciliaires Données biologiques : Evaluation bactériologique Clinical data: Demographics; General, respiratory and ENT assessments; Fertility; Genetics; Therapeutic Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Respiratory assessment (radiological and EFR); Paraclinical ENT assessment; NO assessment and ciliary explorations Biological data: Bacteriological evaluation Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Questionnaires de qualité de vie développés par la cohorte, adaptés à la classe d'âge et test SNOT – 22 passant en revue 22 symptômes reflétant le fardeau pathologique des patients atteints de pathologies rhinologiques. Cohort-developed, age-appropriate quality of life questionnaires and SNOT – 22 test reviewing 22 symptoms reflecting the pathological burden of patients with rhinological diseases. HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes et ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs) Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Quality methods used: Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system) Labellisations et évaluations de la base de données : Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Database certification and assessment: Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Bernard MAITRE Population concernée : En fonction de leur symptomatologie, la prise en charge initiale des patients suspectés de DCP est réalisée dans un service de pédiatrie, d’ORL, de pneumologie adulte, de pneumo-pédiatrie, ou de biologie de la reproduction qui entreprennent les explorations étiologiques, notamment les investigations ciliaires qui permettent d’affirmer le diagnostic de DCP. La cohorte RaDiCo-DCP se composera de 300 patients prévalents et incidents, pédiatriques et adultes, qui seront suivis pendant 5 après leur inclusion dans l'étude. Depending on their symptomatology, the initial management of patients suspected of PCD is carried out in a paediatric, ENT, adult pneumology, paediatric pneumology, or reproductive biology department that undertakes etiological explorations, in particular ciliary investigations that make it possible to confirm the diagnosis of PCD. The RaDiCo-DCP cohort will consist of 300 prevalent and incident patients, both paediatric and adult, who will be followed for 5 years after their inclusion in the study. eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Dossier cliniqueExamen médical : Données démographiques ; Evaluations générale, respiratoire et ORL ; Fertilité ; Génétique ; Thérapeutiques Direct physical measuresMedical registration: Demographics; General, respiratory and ENT assessments; Fertility; Genetics; Therapeutic Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: Données paracliniques : Evaluation respiratoire (radiologique et EFR) ; Evaluation ORL paraclinique ; Evaluation NO et explorations ciliaires Paraclinical data : Respiratory assessment (radiological and EFR); Paraclinical ENT assessment; NO assessment and ciliary explorations Evaluation bactériologique Bacteriological evaluation Charte d'Accès aux ressources de la cohorte. Demandes à soumettre sous forme d'un synopsis de projet de recherche à l'adresse dcp@radico.fr (sera examinée sous 15aine par le Comité Scientifique de la cohorte RaDiCo-DCP) Les demandes d'accès aux données RaDiCo-DCP (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : dcp@radico.fr Requests for access to RaDiCo-DCP data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: dcp@radico.fr Charte d'Accès aux ressources de la cohorte. Demandes à soumettre sous forme d'un synopsis de projet de recherche à l'adresse dcp@radico.fr (sera examinée sous 15aine par le Comité Scientifique de la cohorte RaDiCo-DCP) Les demandes d'accès aux données RaDiCo-DCP (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : dcp@radico.fr Requests for access to RaDiCo-DCP data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: dcp@radico.fr Charte d'Accès aux ressources de la cohorte. Demandes à soumettre sous forme d'un synopsis de projet de recherche à l'adresse dcp@radico.fr (sera examinée sous 15aine par le Comité Scientifique de la cohorte RaDiCo-DCP) Les demandes d'accès aux données RaDiCo-DCP (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : dcp@radico.fr Requests for access to RaDiCo-DCP data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: dcp@radico.fr www.radico.fr www.radico.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr