Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire RaDiCo-SEDVasc RaDiCo-SEDVasc National cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv) PEF73376 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 07/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 03/01/2017 03/01/2017 03/12/2024 2 2 Sonia GUEGUEN RaDiCo-SEDVasc - Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire RaDiCo-SEDVasc - National cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv) Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire RaDiCo-SEDVasc RaDiCo-SEDVasc National cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv) Xavier JEUNEMAITRE Réseau Européen de Référence Maladies Rares correspondant European Reference Network Inserm Inserm UMR S970 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Xavier JEUNEMAITRE Sonia GUEGUEN 03/01/2017 03/01/2017 03/12/2024 03/12/2024 2 2 Sonia GUEGUEN CNIL CCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265 CCTIRS n° 15.955 - Decision CNIL n°DR-2016-265 Cardiologie Maladies rares Pédiatrie Radiologie et imagerie médicale Cardiology Pediatrics Radiology and medical imaging Rare diseases Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé Systèmes de soins et accès aux soins Travail Genetic Healthcare system and access to health care services Lifestyle and behavior Medicine Occupation Social and psychosocial factors Objectif de la base de données : L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution naturelle du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier l’ordre d’apparition des différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires et utérines). Database objective : The main objective of this study is to describe the natural course of vascular Ehlers-Danlos syndrome, in particular the order of appearance of different types of complications (arterial, digestive, pulmonary and uterine). 2016 2026 Collecte des données active Current data collection France France European extension envisaged National individuel individuals Les patients éligibles à cette étude doivent remplir tous les critères suivants : - Les patients (adultes et enfants) présentant un SEDv génétiquement prouvé (présence d’une mutation au niveau du gène COL3A1) ; - Les patients (ou leur tuteur légal) ayant donné leur consentement ou ne s’opposant pas à la collecte de leurs données personnelles. Patients eligible for inclusion in this study have to fulfil all of the following criteria: - Patients (adults and children) with genetically-proven vEDS (presence of a pathogenic mutation at the COL3A1 gene); - Patients (or his/her legal guardian) who are signed informed consent or does not oppose to his/her personal data collection. Nombre d'individus : 340 estimés Number of individuals: 340 subjects targeted Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population I73 - Autres maladies vasculaires périphériques I73 - Other peripheral vascular diseases Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Caractéristiques biologiques et comptes-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale Données biologiques : Hémoglobine, hématocrite, leucocytes, plaquettes, sodium, potassium, calcium, chlorure, créatinine, glycémie à jeun, albumine, protéine totale, triglycérides, cholestérol total, HDL-cholestérol, LDL-cholestérol, ASAT, ALAT, gamma GT Données de coût Clinical data: Medical personal and family history; medical characteristics at baseline and throughout the study; type of genetic mutation; patient phenotype Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Laboratory features and imaging or surgical reports Biological data: Measurements like hemoglobin, hematocrit, leucocytes and platelets, sodium, potassium, calcium, chloride, creatinine, fasting blood glucose, albumin, total protein, triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol ASAT, ALAT, gamma GT Cost data Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Quality of life/health perception Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption Tests de qualité de vie (SF-36 pour les adultes, SF-10 pour les enfants) et échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS). Short-Form Health Survey (SF-36 for adults, SF-10 for children), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.) HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs) Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries Quality methods used: Continuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query system Labellisations et évaluations de la base de données : Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Database certification and assessment: Security audit certification of the database Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Xavier JEUNEMAITRE Population concernée : Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé ou ne s'opposant pas à la collecte de leurs données personnelles (amendement pour passer en non-opposition en 2019) et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole. Méthode d’observation ou d’investigation retenue : Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (centres de référence /compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement ou n’ayant pas formulé sa non-opposition, pourra être inclus dans l’étude. eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF using REDCap; Cloud based, secure by design web accessible platform. Certified Health Data Hosting resource Dossier cliniqueExamen médical : Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient Direct physical measuresMedical registration: Medical personal and family history; medical characteristics at baseline and throughout the study; type of genetic mutation; patient phenotype Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: Données paracliniques : Caractéristiques biologiques et comptes-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale Paraclinical data : Laboratory features and imaging or surgical reports Hémoglobine, hématocrite, leucocytes, plaquettes, sodium, potassium, calcium, chlorure, créatinine, glycémie à jeun, albumine, protéine totale, triglycérides, cholestérol total, HDL-cholestérol, LDL-cholestérol, ASAT, ALAT, gamma GT Measurements like hemoglobin, hematocrit, leucocytes and platelets, sodium, potassium, calcium, chloride, creatinine, fasting blood glucose, albumin, total protein, triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol ASAT, ALAT, gamma GT PMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMK PMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMK Les demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.fr Requests for access to RaDiCo-SEDVasc data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: sedvasc@radico.fr Les demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.fr Requests for access to RaDiCo-SEDVasc data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: sedvasc@radico.fr Les demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.fr Requests for access to RaDiCo-SEDVasc data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: sedvasc@radico.fr www.radico.fr www.radico.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr