741501129/02/202401/03/2024ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/91210http://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/91209http://admin-epid-prod2.inserm.fr/ccontent/xml/(NodeId)/91210Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’AlportStudy of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an International databaseRaDiCo-EURBIO-AlportRaDiCo-EURBIO-AlportN° CCTIRS 16-087 / N° CPP 14130 ND / N° CNIL 916204 / N° MESR DC-2015-2564 N° CCTIRS 16-087 / N° CPP 14130 ND / N° CNIL 916204 / N° MESR DC-2015-2564 CardiologieMaladies raresOphtalmologieOto-rhino-laryngologiePédiatrieUrologie, andrologie et néphrologieCardiologyOphthalmologyOtolaryngology or ENTPediatricsRare diseasesUrology, andrology and nephrologyNonNoLe syndrome d'Alport (AS) est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire, d'une surdité neurosensorielle et d'un défaut rétinien ou cornéen. Sa fréquence est d'environ 1/5000. Il est associé à des mutations dans l'un des trois gènes codant pour les chaînes alpha 3, 4 et 5 du collagène de type IV, qui forment un réseau distinct dans la membrane basale glomérulaire indispensable à la stabilité à long terme de la barrière de filtration glomérulaire. La maladie peut être transmise selon un mode dominant lié à l'X, récessif autosomique ou dominant autosomique. Les patients présentent initialement une hématurie, suivie ultérieurement d'une protéinurie et d'une insuffisance rénale progressive. L'âge médian au stade terminal de l'insuffisance rénale est d'environ 20 ans, mais il existe une grande variabilité inter- et intra-familiale. La progression de la maladie peut être divisée en 4 stades : hématurie isolée, microalbuminurie, macroprotéinurie, insuffisance rénale progressive. Les défauts auditifs et oculaires évoluent également progressivement.Alport Syndrome (AS) is an inherited disease characterized by the association of a glomerular nephropathy, a sensorineural deafness, and retinal or corneal defects. Its frequency is about 1/5000. It is associated with mutations in one of the three genes encoding the alpha 3, 4, and 5 chains of type IV collagen, which form a distinct network in the glomerular basement membrane essential for the long-term stability of the glomerular filtration barrier. The disease can be inherited as a dominant X-linked, autosomal recessive, or autosomal dominant trait. Patients initially present with hematuria, followed by proteinuria and progressive renal failure. The median age at end-stage renal failure is about 20, but there is a large inter- and intra-familial variability. The progression of the disease can be divided into 4 stages: isolated hematuria, microalbuminuria, macroproteinuria, and progressive renal failure. Ear and ocular defects also exhibit progressive evolution.HeidetLaurenceHôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15 0033 (0) 1 44 49 43 82laurence.heidet@aphp.frKnebelmannBertrandHôpital Necker| 149 rue de Sevres/ Bat Hamburger, porte H2, 3 eme ètage 75015 Paris | FRANCE 0033 (0) 1 44495241bertrand.knebelmann@aphp.frU1151Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)HeidetLaurenceHôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15 0033 (0) 1 44 49 43 82laurence.heidet@aphp.frKnebelmannBertrandHôpital Necker| 149 rue de Sevres/ Bat Hamburger, porte H2, 3 eme ètage 75015 Paris | FRANCE 0033 (0) 1 44495241bertrand.knebelmann@aphp.frU1151French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)OuiYesFilière de Santé Maladie Rare Orkid / Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) / Réseau Européen de Référence ERK-NET Rare Disease Healthcare Pathway (Orkid) / French national reference center for hereditary kidney diseases in children and adults (MARHEA)/ European Reference Network ERK-NETPubliquePublicLa cohorte RaDiCo-EURBIO a reçu initialement un financement de l’état gérée par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) dans le cadre du Programme « cohortes » des Investissements d’Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. The RaDiCRaDiCo-EURBIO cohort initially received funding from the state managed by the National Research Agency (ANR) as part of the "Investissements d'Avenir" cohorts program. French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)Secteur PublicFrench National Institute for Health and Medical Research (Inserm)Secteur PublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Registres de morbiditéMorbidity registersEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoles patients pédiatriques et adultes seront principalement recrutés à travers le réseau de centres de référence, de compétence et d'experts reconnus en maladies rénales rares. Les investigateurs informeront les patients répondant aux critères d'inclusion sur la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport et les inviteront à participer lors des visites de suivi régulières pour les patients prévalents et lors de leur première visite de suivi régulière (après le diagnostic) pour les patients incidents.Paediatric and adult patients will be mainly recruited through the network of reference competence and recognised expert centres of rare kidney diseases. Investigators will inform patients meeting the inclusion criteria about the RaDiCo-EURBIO-Alport cohort and invite them to participate during regular care follow-up visit for prevalent patient and during their first regular care visit (postdiagnosis) for incident patient. L'objectif principal est d'étudier l'histoire naturelle du syndrome d'Alport.The main objective is to study the natural history of the Alport Syndrome. Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-EURBIO sont les suivants : - Diagnostic du syndrome d’Alport basé sur (i) l'examen en microscopie électronique de la biopsie rénale et/ou (ii) des études moléculaires et/ou (iii) une expression anormale des chaînes de collagène de type IV sur la peau et/ou les membranes basales glomérulaires. - Consentement éclairé signé Il n’y a pas de critères de non-inclusion. The inclusion criteria are : - Diagnosis of AS based on (i) electron microscopic examination of the renal biopsy and/or (ii) molecular studies and/or (iii) abnormal expression of type IV collagen chains on skin and/or glomerular basement membranes. - Signed informed consent There are no exclusion criteria.Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationQ64 - Autres malformations congénitales de l'appareil urinaireQ64 - Other congenital malformations of urinary systemMasculinFémininMaleWomanInternationalInternational2017201720252025[500-1000[ individus[500-1000[ individuals642642Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataLes principales variables collectées, en plus des données CEMARA déjà importées sont : la démographie, les antécédents familiaux, les symptômes oculaires, les données sur la surdité et l'audiogramme, les traitements, le diagnostic moléculaire, les paramètres biochimiques et rénaux (ESRD, dialyse…), les examens cliniques ainsi que les auto-questionnaires sur la qualité de vieThe main variables collected, in addition to the CEMARA data already imported, are: demographics, family history, ocular symptoms, data on deafness and audiogram, treatments, molecular diagnosis, biochemical and renal parameters (ESRD, dialysis...), clinical examinations, as well as self-questionnaires on quality of life.Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewSF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) SF-36 (adults) / SF-10 (children)les paramètres biochimiques, hématologiques et rénaux (ESRD, dialyse…)Biochemical, hematological, and renal parameters (ESRD, dialysis...)OuiYesAutres fluides (salive, urine, liquide amniotique, …)Fluids (saliva, urine, amniotic fluid, …)UrineurineEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptioneCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and "queries" system).OuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.frhttp://admin-epid-prod2.inserm.frOuiYesLes demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. les demandes doivent être envoyées à eurbio@radico.fr. Requests for access to RaDiCo-EURBIO data (aggregated or individual) will be reviewed by the scientific committee following the submission of a synopsis of a Specific Research Project (PRS), as defined in the Access to Resources Charter. Requests should be sent to eurbio@radico.fr.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only