Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport RaDiCo-EURBIO-Alport RaDiCo-EURBIO-Alport Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an International database PEF74150 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 10/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 29/02/2024 01/03/2024 03/12/2024 1 1 Sonia GUEGUEN RaDiCo-EURBIO-Alport - Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport RaDiCo-EURBIO-Alport - Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an International database Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport RaDiCo-EURBIO-Alport RaDiCo-EURBIO-Alport Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an International database Laurence Heidet Bertrand Knebelmann Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) / Réseau Européen de Référence ERK-NET Rare Disease Healthcare Pathway (Orkid) / French national reference center for hereditary kidney diseases in children and adults (MARHEA)/ European Reference Network ERK-NET French National Institute for Health and Medical Research (Inserm) - - Hôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15 U1151 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - Hôpital Necker| 149 rue de Sevres/ Bat Hamburger, porte H2, 3 eme ètage 75015 Paris | FRANCE La cohorte RaDiCo-EURBIO a reçu initialement un financement de l’état gérée par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) dans le cadre du Programme « cohortes » des Investissements d’Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. The RaDiCRaDiCo-EURBIO cohort initially received funding from the state managed by the National Research Agency (ANR) as part of the "Investissements d'Avenir" cohorts program. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Laurence Heidet Bertrand Knebelmann Sonia GUEGUEN 29/02/2024 01/03/2024 03/12/2024 03/12/2024 1 1 Sonia GUEGUEN CNIL N° CCTIRS 16-087 / N° CPP 14130 ND / N° CNIL 916204 / N° MESR DC-2015-2564 N° CCTIRS 16-087 / N° CPP 14130 ND / N° CNIL 916204 / N° MESR DC-2015-2564 Cardiologie Maladies rares Ophtalmologie Oto-rhino-laryngologie Pédiatrie Urologie, andrologie et néphrologie Cardiology Ophthalmology Otolaryngology or ENT Pediatrics Rare diseases Urology, andrology and nephrology Objectif de la base de données : L'objectif principal est d'étudier l'histoire naturelle du syndrome d'Alport. Database objective : The main objective is to study the natural history of the Alport Syndrome. 2017 2025 Collecte des données active Current data collection France International individuel individuals Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-EURBIO sont les suivants : - Diagnostic du syndrome d’Alport basé sur (i) l'examen en microscopie électronique de la biopsie rénale et/ou (ii) des études moléculaires et/ou (iii) une expression anormale des chaînes de collagène de type IV sur la peau et/ou les membranes basales glomérulaires. - Consentement éclairé signé Il n’y a pas de critères de non-inclusion. The inclusion criteria are : - Diagnosis of AS based on (i) electron microscopic examination of the renal biopsy and/or (ii) molecular studies and/or (iii) abnormal expression of type IV collagen chains on skin and/or glomerular basement membranes. - Signed informed consent There are no exclusion criteria. Nombre d'individus : 642 Number of individuals: 642 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Q64 - Autres malformations congénitales de l'appareil urinaire Q64 - Other congenital malformations of urinary system Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Les principales variables collectées, en plus des données CEMARA déjà importées sont : la démographie, les antécédents familiaux, les symptômes oculaires, les données sur la surdité et l'audiogramme, les traitements, le diagnostic moléculaire, les paramètres biochimiques et rénaux (ESRD, dialyse…), les examens cliniques ainsi que les auto-questionnaires sur la qualité de vie Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Données biologiques : les paramètres biochimiques, hématologiques et rénaux (ESRD, dialyse…) Clinical data: The main variables collected, in addition to the CEMARA data already imported, are: demographics, family history, ocular symptoms, data on deafness and audiogram, treatments, molecular diagnosis, biochemical and renal parameters (ESRD, dialysis...), clinical examinations, as well as self-questionnaires on quality of life. Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Biological data: Biochemical, hematological, and renal parameters (ESRD, dialysis...) Autres fluides (salive, urine, liquide amniotique, …) Fluids (saliva, urine, amniotic fluid, …) Urine urine Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Quality methods used: Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and "queries" system). Labellisations et évaluations de la base de données : Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Database certification and assessment: Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Laurence Heidet Bertrand Knebelmann les patients pédiatriques et adultes seront principalement recrutés à travers le réseau de centres de référence, de compétence et d'experts reconnus en maladies rénales rares. Les investigateurs informeront les patients répondant aux critères d'inclusion sur la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport et les inviteront à participer lors des visites de suivi régulières pour les patients prévalents et lors de leur première visite de suivi régulière (après le diagnostic) pour les patients incidents. Paediatric and adult patients will be mainly recruited through the network of reference competence and recognised expert centres of rare kidney diseases. Investigators will inform patients meeting the inclusion criteria about the RaDiCo-EURBIO-Alport cohort and invite them to participate during regular care follow-up visit for prevalent patient and during their first regular care visit (postdiagnosis) for incident patient. eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) les paramètres biochimiques, hématologiques et rénaux (ESRD, dialyse…) Biochemical, hematological, and renal parameters (ESRD, dialysis...) Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. les demandes doivent être envoyées à eurbio@radico.fr. Requests for access to RaDiCo-EURBIO data (aggregated or individual) will be reviewed by the scientific committee following the submission of a synopsis of a Specific Research Project (PRS), as defined in the Access to Resources Charter. Requests should be sent to eurbio@radico.fr. Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. les demandes doivent être envoyées à eurbio@radico.fr. Requests for access to RaDiCo-EURBIO data (aggregated or individual) will be reviewed by the scientific committee following the submission of a synopsis of a Specific Research Project (PRS), as defined in the Access to Resources Charter. Requests should be sent to eurbio@radico.fr. Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. les demandes doivent être envoyées à eurbio@radico.fr. Requests for access to RaDiCo-EURBIO data (aggregated or individual) will be reviewed by the scientific committee following the submission of a synopsis of a Specific Research Project (PRS), as defined in the Access to Resources Charter. Requests should be sent to eurbio@radico.fr. http://admin-epid-prod2.inserm.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr