733802225/01/202403/01/2017AwaitingValidated08/07/202503/12/2024Sonia GUEGUENhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/91218http://admin-epid-prod2.inserm.fr/content/view/full/88746http://admin-epid-prod2.inserm.fr/ccontent/xml/(NodeId)/91218 Pneumopathies Interstitielles Diffuses Idiopathiques (PID) de l’enfant et de l’adulte Idiopathic Interstitial Pneumonia: From Infancy to ElderlyRaDiCo-PIDRaDiCo-PIDCCTIRS n° 16.050Bis / Décision CNIL n°DR-2016-431CCTIRS n° 16.050Bis / CNIL Decision n° DR-2016-431Maladies raresPédiatriePneumologieRadiologie et imagerie médicalePediatricsPneumologyRadiology and medical imagingRare diseasesNonNoIdiopathic Interstitial Pneumonia (IIP), connue en français sous le nom de "Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID)" et désignée dans le protocole actuel par IPP/PID, regroupe un ensemble de maladies pulmonaires infiltrantes diffuses d'origine inconnue qui affectent l'architecture pulmonaire et se caractérisent par une remodelage progressif et souvent irréversible des poumons. L'expression clinique inclut principalement la dyspnée, la restriction aux tests de fonction pulmonaire, une altération de l'hématose et une infiltration pulmonaire diffuse radiologique. Dans la plupart des situations, ces troubles pulmonaires diffus sont chroniques, avec une morbidité et une mortalité élevées en raison de l'absence de thérapie curative.Idiopathic Interstitial Pneumonia: Idiopathic Interstitial Pneumonia (IIP), known in French as “Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID)” and referred in the current protocol as IPP/PID, encompass a group of diffuse infiltrative lung diseases of unknown origin that affect the lung architecture and are characterized by a progressive and often irreversible remodeling of the lung. Clinical expression includes mainly dyspnea, restriction on pulmonary function testing, impaired haematosis and radiologic diffuse lung infiltration. In most situations, these diffuse lung disorders are chronic, with high morbidity and mortality due to the lack of curative therapy.ClimatFacteurs sociaux et psycho-sociauxGénétiqueMode de vie et comportementsPollutionProduits de santéSystèmes de soins et accès aux soinsTravailClimateGeneticHealthcare system and access to health care servicesLifestyle and behaviorMedicineOccupationPollutionSocial and psychosocial factorsCottinVincent Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon Service de pneumologie, 28 avenue Doyen Lepine, F-69677, Lyon France+33 (0)4 27 85 77 00 vincent.cottin@chu-lyon.fr Inserm UMR754Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)CottinVincent Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon Service de pneumologie, 28 avenue Doyen Lepine, F-69677, Lyon France+33 (0)4 27 85 77 00 vincent.cottin@chu-lyon.fr Inserm UMR754French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)OuiYesRéseau Européen de Référence ERN-LUNG / Filière de Santé Maladies Rares Pulmonaires RespiFilRare Pulmonary Diseases Healthcare Network RespiFil / European Reference Network ERN-LUNG MixteMixedFinancée par le programme français des « Investissements d'Avenir », subvention « ANR » 10-COHO-0003. Cette étude est également soutenue par un financement industriel dans le cadre d'un partenariat public-privé.Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. This study is also supported by industrial funding within the framework of a public-private partnership.Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicFrench National Institute for Health and Medical Research (Inserm)Secteur PublicOuiYesCertification d'audit de sécurité de la base de données.Security audit certification of the databaseRegistres de morbiditéMorbidity registersEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesAutre traitement ou procédureAnother treatment or procedureNonNoL'objectif de la cohorte IIP/PID est d'inclure des cas prévalents et incidents de patients diagnostiqués avec des maladies interstitielles pulmonaires (IIP) ou des maladies pulmonaires interstitielles diffuses (PID) chez les enfants et les adultes. Pour les cas prévalents et en raison de la nature rétrospective des données, une validation du diagnostic sera nécessaire. Population pédiatrique : Les patients pédiatriques atteints d'IIP/PID comprennent tous les patients présentant des maladies parenchymateuses diffuses liées à des conditions rares autres que les déficiences immunitaires, les troubles prolifératifs, les troubles métaboliques et la toxicité médicamenteuse. Depuis la première description des cas pédiatriques IIP/PID de RespiRare, près de 400 patients (cas prévalents) ont été inclus dans la base de données. Environ 60 à 80 nouveaux cas d'IIP/PID (cas incidents) sont actuellement signalés chaque année. Cependant, ce nombre est sous-estimé et augmentera probablement avec l'identification de critères diagnostiques plus adaptés. Population adulte : Pour les patients IIP/PID atteints de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) (environ les deux tiers des patients adultes IIP/PID) : compte tenu du nombre relativement élevé de patients principalement âgés et avec un très mauvais pronostic, seules des données prospectives seront collectées pour maximiser la collecte longitudinale de données et permettre une description détaillée et précise de l'évolution de la maladie dans cette population. Pour les patients IIP/PID sans FPI mais présentant des maladies parenchymateuses diffuses liées à des conditions rares autres que les déficiences immunitaires, les troubles prolifératifs, les troubles métaboliques et la toxicité médicamenteuse (environ un tiers des patients adultes IIP/PID) : les cas incidents et les cas prévalents (avec des données rétrospectives) seront inclus dans la cohorte. Environ 2000 patients adultes IIP/PID sont attendus pour être recrutés au cours de cette étude.The goal of the IIP/PID cohort is to include prevalent and incident IIP/PID cases diagnosed in paediatric patients and adult patients. For the prevalent cases and the retrospective nature of the data, a diagnosis validation will be required. Paediatric patient population Pediatric IIP/PID patients include all patients with diffuse parenchymal diseases linked to rare conditions others than immune deficiencies, proliferative disorders, metabolic disorders, and drug toxicity. Since the first description of the RespiRare IIP/PID paediatric cases, almost 400 patients (prevalent cases) have been included in the database. Around 60-80 new IIP/PID cases (incident cases) are currently reported per year. However, this number is underestimated, and will most likely increase with the identification of more adapted diagnostic criteria. Adult patient population For IIP/PID patients with IPF (approximately two thirds of the IIP/PID adult patients): considering the relatively large number of patients mainly aged and with a very poor prognosis, only prospective data will be collected to maximize the longitudinal collection of data and allow a detailed and accurate description of disease evolution in this population. For IIP/PID patients without IPF but with diffuse parenchymal diseases linked to rare conditions others than immune deficiencies, proliferative disorders, metabolic disorders, and drug toxicity (approximately one third of the IIP/PID adult patients): IIP/PID, incident cases and prevalent cases (with retrospective data) will be included in the cohort. About 2000 adult IIP/PID patients are expected to be recruited during this study. Objectif principal L'objectif principal est de décrire les caractéristiques phénotypiques des patients pédiatriques et adultes atteints de PII/PID, au moment du diagnostic et au cours du suivi. Ces données seront essentielles pour la description de l'histoire naturelle des différentes formes de PII/PID. Objectifs secondaires Les objectifs secondaires sont les suivants : - Identifier les facteurs génétiques impliqués dans l'initiation et la progression de la maladie, - Étudier dans quelle mesure les facteurs environnementaux et de comorbidité peuvent influencer la gravité et l'issue de la maladie. - Identifier et valider des biomarqueurs pour le diagnostic et la progression de la maladie. Objectifs exploratoires - Élaboration de stratégies améliorées pour le recrutement des patients et leur inscription dans des essais cliniques - Élaboration d'une nouvelle stratégie de suivi des patients - Développement de nouvelles approches diagnostiques - Évaluation de l'effet sur l'histoire naturelle de la maladie et de la tolérance au traitement dans une large population en situation réelle - Développement de nouvelles approches thérapeutiques Objectifs en matière de technologie de l'information - Développer et diffuser un outil électronique de collecte de données provenant de diverses sources et relié à une base de données intégrant un système de gestion et de suivi des données permettant la collecte de données pour les patients pédiatriques et adultes atteints de PII/PID. - Inclure les données générées par les patients et, le cas échéant, par leurs parents et/ou leurs soignants.Primary Objective The main objective is to describe the phenotypic features of the paediatric and adult patients with IIP/PID, at diagnosis and during the follow-up. These data will be critical for the description of the natural history of the various forms of IIP/PID. Secondary Objectives The secondary objectives are to: • Identify gene factors involved in disease initiation and progression, • Investigate the extent to which environmental and co-morbidity factors may influence disease severity and outcome • Identify and validate biomarkers for disease diagnosis and progression Exploratory objectives • Production of improved strategies for patient recruitment and enrolment into clinical trials • Development of novel strategy for patient follow-up • Development of novel diagnostic approaches • Evaluation of effect on natural history of disease, and tolerance of therapy, in a large population in real life • Development of novel therapeutic approaches Information Technology Objectives • Develop and diffuse an electronic tool of data collection from various sources linked to a database integrating a system of management and follow-up of data-management allowing collection of data for IIP/PID paediatric and adult patients. • Include data generated by patients and, where relevant, their parents and/or carers. Critères d'inclusion : Patients ayant reçu un diagnostic d'IIP/PID. Le diagnostic d'IIP/PID est établi sur la base de l'anamnèse, des constatations cliniques, radiologiques et fonctionnelles, et si disponibles, des résultats pathologiques. Les critères d'inclusion comprennent : Critères cliniques : manifestations de l'insuffisance respiratoire chronique, notamment dyspnée/tachypnée, toux et cyanose pendant l'exercice ou au repos. Critères radiologiques : anomalies caractéristiques de la tomodensitométrie thoracique haute résolution (HRCT), notamment une atténuation étendue du verre dépoli ou alvéolaire, une réticulation souvent associée à une bronchiectasie de traction et un aspect en rayon de miel. Critères fonctionnels : anomalies des tests de fonction pulmonaire reflétant un schéma restrictif, notamment perte de volume pulmonaire, capacité vitale (VC), capacité pulmonaire totale (TLC) ; réduction de la capacité de diffusion pulmonaire pour le monoxyde de carbone (DLCO), anomalies de l'échange gazeux et altération de la réponse ventilatoire à l'exercice. Patients (parents/tuteurs pour les patients pédiatriques) ayant donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie". Critères de non-inclusion : Patients atteints de maladies pulmonaires parenchymateuses diffuses causées par la toxicité médicamenteuse, une immunodéficience, des troubles prolifératifs incluant l'histiocytose et des troubles métaboliques. Patients (parents/tuteurs pour les patients pédiatriques) incapables d'approuver/comprendre le protocole. Patient with a diagnosis of IIP/PID IIP/PID diagnosis is established on presenting history, clinical, radiological and functional and if available pathological findings. Inclusion criteria include: Clinical criteria: chronic respiratory insufficiency manifestations including dyspnea/tachypnea, cough, and cyanosis during exercise or at rest Radiological criteria: characteristic chest High-Resolution Computed Tomography (HRCT) abnormalities including widespread ground glass or alveolar attenuation, reticulation often associated with traction bronchiectasis, and honeycombing Functional criteria: pulmonary function test abnormalities reflecting a restrictive pattern and including: loss of lung volume, vital capacity (VC), total lung capacity (TLC); reduction in the diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (DLCO), gas exchange abnormalities, and altered ventilatory response to exercise Patients (parents/guardians for paediatric/patients) having given an informed consent to participate in the protocol Patients affiliated to the “Regime National d’Assurance Maladie” Non-inclusion Criteria Patients with diffuse parenchymal lung diseases caused by drug toxicity, immunodeficiency, proliferative disorders including histiocytosis, and metabolic disorders Patients (parents/guardians for paediatric patient) not able to approve/understand the protocol Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationJ84 - Autres affections pulmonaires interstitiellesJ84 - Other interstitial pulmonary diseasesMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCouverture nationale complète à travers le réseau des centres de référence et de compétence pour les maladies pulmonaires raresComplete national coverage through the network of rare pulmonary disease reference and ciompetence centers201720172021 minimum2021 minimum[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals25502550Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationles principales variables collectées comprennent des aspects démographiques, des antécédents familiaux, des résultats d'examens cliniques, des données environnementales, des détails socio-professionnels, des antécédents médicaux des patients, des caractéristiques anatomopathologiques, des examens biologiques, microbiologiques et d'imagerie. Les deux études impliquent également des endoscopies bronchiques, des mesures de la fonction respiratoire, le suivi de l'évolution de la maladie, la collecte de données de fertilité, des aspects génétiques, le recueil des traitements, des questionnaires sur la qualité de vie, et l'inclusion d'informations sur l'épisode de Covid-19.The main variables collected include demographic aspects, family history, clinical examination results, environmental data, socio-professional details, patients' medical history, anatomopathological characteristics, biological, microbiological, and imaging tests. Both studies also involve bronchoscopic procedures, respiratory function measurements, disease progression monitoring, fertility data collection, genetic aspects, treatment records, quality of life questionnaires, and the inclusion of information on the Covid-19 episode.Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewSF36 or SF10 + questionnaire St George’s HospitalSF36 or SF10 + St George’s HospitalSaisie des données des résultats biologiques (hématologie, biochimie, immunité, sérologie) ; Saisie des données pour : bactériologie, virologie, parasitologie, mycologie, bronchoscopie, examen par lavage broncho-alvéolaire ; Saisie des données des tests de la fonction pulmonaire, des gaz du sang artériel et de la spirométrie (si disponibles, échanges gazeux nocturnes et polysomnographie) ; Si disponible/réalisé, saisie des données des examens tissulaires pulmonaires, des biopsies pulmonaires (chirurgicales, transbronchiques), des explants pulmonaires ; Si disponible/réalisé, saisie des données de l'évaluation de la fonction d'autres organes (y compris les examens digestifs et cardiaques).Record of biological results (hematology, biochemical, immunity, serology); Record of results for: bacteriology, virology, parasitology, mycology, bronchoscopy, bronchoalveolar lavage examination; Record of lung function tests, arterial blood gas and spirometry (If available sleep gas exchange and polysomnography); If available/performed, records of results for lung tissue examination, lung biopsy (surgical, transbronchial), lung explant; If available/performed, records of other organ function evaluation (including digestive and cardiac examinations)OuiYesSérumAutres fluides (salive, urine, liquide amniotique, …)TissusADNAutresSerumFluids (saliva, urine, amniotic fluid, …)TissuesDNAOthersplus broncho alveolar liquidsEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueAutresHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionOthersHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionSF36 or SF10 + questionnaire St George’s HospitalSF36 or SF10 + St George’s HospitaleCRF utilisant REDCap ; Plateforme basée sur le cloud, sécurisée par conception, accessible via le web. Ressource certifiée d'hébergement de données de santéeCRF using REDCap; Cloud based, secure by design, web accessible platform. Certified Health Data Hosting resourceHPO, ICD10, Snomed CT, Codes Orpha et ORDO, Dictionnaire des médicaments (DCIs).HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs)Gestion continue des données ; Plan de gestion des données et Plan de validation des données. Contrôles natifs et système de queriesContinuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query systemOuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantSuivi par croisement avec une base de données médico-administrativeMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorMonitoring by crossing with a medical-administrative databaseNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.frhttp://admin-epid-prod2.inserm.frwww.radico.frwww.radico.frOuiYesLes demandes d'accès aux données RaDiCo-PID (agrégées ou individuelles), aux biocollections ou aux rapports analytiques seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Elles doivent être envoyées à l'adresse pid@radico.fr.Access requests to RaDiCo-PID data (rough / structured), biocollections or to analytic reports will be examined by the scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to pid@radico.fr Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only