Cohorte Européenne de Cystinose RaDiCo-ECYSCO RaDiCo-ECYSCO European Cystinosis Cohort PEF73378 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 09/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 24/01/2024 03/01/2017 03/12/2024 1 3 Sonia GUEGUEN RaDiCo-ECYSCO - Cohorte Européenne de Cystinose RaDiCo-ECYSCO - European Cystinosis Cohort Cohorte Européenne de Cystinose RaDiCo-ECYSCO RaDiCo-ECYSCO European Cystinosis Cohort Aude SERVAIS Patrick Niaudet Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Réseau Européen de Référence ERK-NET Healthcare Network for Rare Diseases Orkid / European Reference Network ERK-NET Institut National de la Santé et de la Recherche Médicalen (Inserm) Inserm U983 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris FRANCE - - Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris FRANCE RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence <<ANR » 10-COHO-0003>>. RaDiCo received financial support from the French government managed by the National Research Agency (ANR) under the Investments for the Future Program (PIA), with reference <<ANR" 10-COHO-0003>>. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Aude SERVAIS Patrick Niaudet Sonia GUEGUEN 24/01/2024 03/01/2017 03/12/2024 03/12/2024 1 3 Sonia GUEGUEN CNIL CCTIRS n°15.954 / Avis favorable CNIL n° DR-2016-383 CCTIRS n°15.954 / CNIL Decision n° DR-2016-383 Maladies rénales Effets des traitements Maladies rares Qualité de vie Renal Diseases Effects of treatments Rare diseases Quality of life Déficiences et handicaps Maladies rares Ophtalmologie Pédiatrie Urologie, andrologie et néphrologie Disability/handicap Ophthalmology Pediatrics Rare diseases Urology, andrology and nephrology Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé Genetic Lifestyle and behavior Medicine Social and psychosocial factors Objectif de la base de données : Objectif principal Comprendre l'histoire naturelle et les principales manifestations et conséquences à long terme de la cystinose chez les enfants et les adultes Objectifs secondaires Évaluer l'effet du traitement sur les complications Évaluer la sécurité à long terme et l’observance du traitement Évaluer l’impact de la maladie et des traitements sur la qualité de vie des patients Amélioration des soins standards Élaborer des lignes directrices pour les traitements ainsi que pour le suivi des patients qui passeront du statut de pédiatrique à celui d'adulte Database objective : The primary objective of the RaDiCo-ECYSCO cohort is to understand the natural history and major long-term manifestations and outcomes of cystinosis in paediatric and adult cases. Secondary Objectives are to: • Evaluate the impact of disease and treatments on patients’ quality of life • Evaluate the effect of treatment on the complications • appraise the long-term safety of treatment and compliance Information Technology Objectives are to: • Develop and diffuse an electronic tool of data collection from various sources linked to a database integrating a system of management and follow-up of data-management allowing collection of data for cystinosis paediatric and adult patients. • Include data generated by patients and, where relevant, their parents and or carers. • Expand the cohort to cover a broader European population. • Promote the use of the RaDiCo-ECYSCO eCRF for mutualisation and harmonisation of data for cystinosis paediatric and adult patients within the expert sites. Improvement of standard care objectives are to: • Develop comprehensive evidence based guidelines for treatments as well as for follow-up of patients who will switch from paediatric to adult status, • Propose a system of audit against the guidelines ensuring overall care is of the highest standard as well as identifying areas of concern for actions. 2017 2028 Collecte des données active Current data collection France Étude européenne : France, Belgique, Italie, Espagne, Pays-Bas et Allemagne European study: France, Belgium, Italy, Spain, The Netherlands and Germany International individuel individuals Les critères d'inclusion de la cohorte RaDiCo-ECYSCO sont les suivants : • Diagnostic confirmé de la cystinose (basé sur le dosage de la cystine et/ou la présence de cristaux lors de l'examen ophtalmologique et/ou le diagnostic moléculaire). • Consentement éclairé signé. Critères de non-inclusion : • Patients incapables de donner leur consentement éclairé. Aucun autre critère de non-inclusion (les patients présentant une maladie associée peuvent être inclus). The RaDiCo-ECYSCO Cohort inclusion criteria are the following: • Confirmed diagnosis of cystinosis (based on cystine dosage and/or presence of crystals at eye examination and/or molecular diagnosis) • Signed informed consent Non-inclusion Criteria • Patients not able to give their informed consent. No other non-inclusion criteria (patients with associated disease should be enrolled) Nombre d'individus : 244 Number of individuals: 244 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services sur la base Autre traitement ou procédure based on Another treatment or procedure Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population E72 - Autres anomalies du métabolisme des acides aminés E72 - Other disorders of amino-acid metabolism Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Les données concerneront l'historique médical, l'évaluation clinique (fonction rénale, yeux, symptômes endocriniens, gastro-intestinaux, musculaires, évaluation neurologique et lésions cutanées), les analyses de laboratoire (y compris le dosage de la cystine), la prescription de cystéamine et d'autres traitements, les traitements de suppléance rénale, la vie sociale, et l'analyse moléculaire des patients atteints de cystinose. Cela inclura toutes les données rétrospectives précédemment collectées dans la base de données CEMARA (numéro d'autorisation de la CNIL : 1187326 pour la France ; les exigences réglementaires pour la Belgique et l'Italie étaient de la responsabilité du site local participant) ainsi que de nouvelles données issues des visites de suivi des patients prévalents et des nouveaux patients incidents (nouvelles inclusions). Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Données biologiques : Analyses de laboratoire : Le taux de cystine dans les leucocytes (exprimé en nanomoles de demi-cystine par milligramme de protéine, normal <0,15) est mesuré avant l'administration de la cystéamine et déterminé et collecté au moins une fois par an. Comme le dosage de la cystine dans les leucocytes est complexe et très variable entre les laboratoires, la concentration plasmatique de cystéamine sera également collectée. Les sites sont encouragés à enregistrer toutes les analyses de laboratoire annuelles supplémentaires, à titre d'objectif exploratoire. D'autres analyses de laboratoire sont réalisées conformément aux soins courants des patients (créatininémie, kaliémie, glycémie, hormone stimulant la thyroïde…). Données administratives : Clinical data: data on medical history, clinical evaluation (renal function, eyes, endocrine, gastro-intestinal symptoms, muscle symptoms, neurological assessment and skin lesions), laboratory analyses (including cystine dosage), cysteamine and other treatments prescription, RRT, social life, and molecular analysis of patients suffering from cystinosis. It will include all retrospective data previously collected in the CEMARA database (CNIL authorisation number: 1187326 for France; regulatory requirements for Belgium and Italy were the responsibility of the participating local site) and new data from follow-up visit of prevalent patients as well as from incident patients (new inclusions). Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Biological data: Laboratory analyses: Leucocyte cystine level (expressed as nanomoles of half-cystine per milligram of protein, normal <0.15) is measured before cysteamine administration, and determined and collected at least once a year. As the WBC cystine assay is complex and highly variable between laboratories, plasma cysteamine concentration will also be collected. Sites are encouraged to record all annual additional laboratory analyses, as exploratory objective. Other laboratory analyses are performed according to current care of patients (creatininemia, kaliemia, glycaemia, Thyroid Stimulating Hormone…). Administrative data: Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception SF-36 (adults) / SF-10 (childrens) HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.) HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs) Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries Quality methods used: Continuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query system Labellisations et évaluations de la base de données : Certification d'audit de sécurité de la base de données Database certification and assessment: Security audit certification of the database Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Aude SERVAIS Patrick Niaudet Les patients pédiatriques et adultes seront principalement recrutés à travers le réseau de centres de référence, de compétence et de centres experts reconnus pour les maladies rénales rares. Pour certains patients adultes prévalents, le recrutement se fera par le biais de sites identifiés comme responsables des soins réguliers des patients atteints de cystinose. Lors de la visite de suivi des soins réguliers pour les patients prévalents et lors de leur première visite de soins réguliers (post-diagnostic) pour les patients incidents, l'investigateur informera les patients répondant aux critères d'inclusion sur la cohorte RaDiCo-ECYSCO et les invitera à y participer. Tous les patients répondant aux critères d'inclusion et de non-inclusion et souhaitant participer seront informés des modalités de l'étude lors de leur consultation. Le formulaire de consentement éclairé et la fiche d'information pour le patient seront fournis et expliqués par l'investigateur. Les patients auront tout le temps nécessaire pour évaluer leur participation à l'étude. La participation à une autre étude n'est pas un critère d'exclusion pour cette étude, car il s'agit d'une étude de suivi de type cohorte. De plus, la participation à cette étude n'empêche pas la participation à une autre étude. Paediatric and adult patients will be mainly recruited through the network of reference, competence and recognised expert centres of rare kidney diseases. For some prevalent adult patients, recruitment will be through sites identified as in charge of regular care of cystinosis patients. During regular care follow-up visit for prevalent patient and during their first regular care visit (post-diagnosis) for incident patient, investigator will inform patients meeting the inclusion criteria about the RaDiCo-ECYSCO cohort and invite them to participate. All patients meeting criteria for inclusion and non-inclusion and willing to participate will be informed of the terms of the study during their consultation. Informed consent form and patient information sheet will be provided and explained by the investigator. Patients will be given as much time as necessary to evaluate their participation to the study. Participation in another study is not an exclusion criterion for this study as this is a follow-up of cohort type study. Also, participation in this study do not prevent participation in another study. eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF using REDCap; Cloud based, secure by design web accessible platform. Certified Health Data Hosting resource Dossier cliniqueExamen médical : Les données concerneront l'historique médical, l'évaluation clinique (fonction rénale, yeux, symptômes endocriniens, gastro-intestinaux, musculaires, évaluation neurologique et lésions cutanées), les analyses de laboratoire (y compris le dosage de la cystine), la prescription de cystéamine et d'autres traitements, les traitements de suppléance rénale, la vie sociale, et l'analyse moléculaire des patients atteints de cystinose. Cela inclura toutes les données rétrospectives précédemment collectées dans la base de données CEMARA (numéro d'autorisation de la CNIL : 1187326 pour la France ; les exigences réglementaires pour la Belgique et l'Italie étaient de la responsabilité du site local participant) ainsi que de nouvelles données issues des visites de suivi des patients prévalents et des nouveaux patients incidents (nouvelles inclusions). Direct physical measuresMedical registration: data on medical history, clinical evaluation (renal function, eyes, endocrine, gastro-intestinal symptoms, muscle symptoms, neurological assessment and skin lesions), laboratory analyses (including cystine dosage), cysteamine and other treatments prescription, RRT, social life, and molecular analysis of patients suffering from cystinosis. It will include all retrospective data previously collected in the CEMARA database (CNIL authorisation number: 1187326 for France; regulatory requirements for Belgium and Italy were the responsibility of the participating local site) and new data from follow-up visit of prevalent patients as well as from incident patients (new inclusions). Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) Analyses de laboratoire : Le taux de cystine dans les leucocytes (exprimé en nanomoles de demi-cystine par milligramme de protéine, normal <0,15) est mesuré avant l'administration de la cystéamine et déterminé et collecté au moins une fois par an. Comme le dosage de la cystine dans les leucocytes est complexe et très variable entre les laboratoires, la concentration plasmatique de cystéamine sera également collectée. Les sites sont encouragés à enregistrer toutes les analyses de laboratoire annuelles supplémentaires, à titre d'objectif exploratoire. D'autres analyses de laboratoire sont réalisées conformément aux soins courants des patients (créatininémie, kaliémie, glycémie, hormone stimulant la thyroïde…). Laboratory analyses: Leucocyte cystine level (expressed as nanomoles of half-cystine per milligram of protein, normal <0.15) is measured before cysteamine administration, and determined and collected at least once a year. As the WBC cystine assay is complex and highly variable between laboratories, plasma cysteamine concentration will also be collected. Sites are encouraged to record all annual additional laboratory analyses, as exploratory objective. Other laboratory analyses are performed according to current care of patients (creatininemia, kaliemia, glycaemia, Thyroid Stimulating Hormone…). Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-ECYSCO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Doivent être envoyées à ecysco@radico.fr. Access Charter. Access requests to RaDiCo-ECYSCO data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ecysco@radico.fr Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-ECYSCO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Doivent être envoyées à ecysco@radico.fr. Access Charter. Access requests to RaDiCo-ECYSCO data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ecysco@radico.fr Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-ECYSCO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Doivent être envoyées à ecysco@radico.fr. Access Charter. Access requests to RaDiCo-ECYSCO data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ecysco@radico.fr www.radico.fr www.radico.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr