Cohorte de patients ayant un cadasil CADASIL CADASIL CADASIL patient cohort PEF60170 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Hugues Chabriat 08/03/2013 17/06/2014 01/12/2017 2 2 Hugues Chabriat CADASIL - Cohorte de patients ayant un cadasil CADASIL - CADASIL patient cohort Cohorte de patients ayant un cadasil CADASIL CADASIL CADASIL patient cohort Hugues Chabriat APHP CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE - APHP - 75010 PARIS PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) APHP Hugues Chabriat Hugues Chabriat 08/03/2013 17/06/2014 01/12/2017 01/12/2017 2 2 Hugues Chabriat CNIL Accord CNIL Accord CNIL déclin cognitif handicap moteur crises de migraine accidents ischémiques cérébraux crises d'épilepsie événements de santé apathie hospitalisation système de santé cognitive decline mobility impairment migraine ischaemic stroke epileptic seizure Health episodes apathy hospitalisation health system Neurologie Neurology Travail Occupation Objectif de la base de données : Objectif général : étude prospective des patients ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil : recherche des facteurs pronostiques et des marqueurs utiles pour un essai thérapeutique préventif Objectifs secondaires : - Déterminer les corrélations clinicoradiologiques - Études des facteurs modificateurs du phénotype clinique et IRM - Facteurs évolutifs et pronostiques - Variabilité du phénotype clinique - Histoire naturelle de la maladie Database objective : General objective: prospective study of patients with Notch 3 gene mutation thought to cause CADASIL: research into prognostic factors and useful markers for preventative treatment trial. Secondary objectives: - To determine clinical-radiological correlations - Modifying factors of clinical phenotype and MRI studies - Prognostic and progressive factors - Clinical phenotype variability - Natural history of disease 04/2006 12/2007 Collecte des données terminée Data collection completed France Hôpital Lariboisière, Paris Lariboisière Hospital, Paris Local individuel individuals patients majeurs ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil Adult patients with Notch 3 genetic mutation thought to cause CADASIL Nombre d'individus : 250 Number of individuals: 250 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Grand âge (80 ans et plus) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : un examen neurologique et neuropsychologique Données paracliniques : un écho-doppler carotidien ainsi qu’une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignements Données biologiques : un bilan biologique Clinical data: Paraclinical data: Carotid Doppler ultrasound and MRI with measurement or calculation of total lacunar infarcts and white matter hyperintensities, brain volume, average circulation and number of microbleeds Biological data: Biological assessment Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Longitudinal: Cohort/Event-based Hugues Chabriat Examen médical : un examen neurologique et neuropsychologique Medical registration: Données paracliniques : un écho-doppler carotidien ainsi qu’une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignements Paraclinical data : Carotid Doppler ultrasound and MRI with measurement or calculation of total lacunar infarcts and white matter hyperintensities, brain volume, average circulation and number of microbleeds un bilan biologique Biological assessment Contacter le responsable scientifique To be decided by scientist in charge Contacter le responsable scientifique To be decided by scientist in charge Contacter le responsable scientifique To be decided by scientist in charge http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author]