73402206/08/201329/06/2016ArchivedDraft05/09/201705/09/2017ALBERT HAGEGEhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/content/view/full/88109http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/content/view/full/88561http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/88109Cohorte de patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique : dépistage prospectif de la maladie de Fabry Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy: Prospective Screening for Fabry DiseaseFOCUSFOCUSBiologieCardiologieMaladies raresBiologyCardiologyRare diseasesmaladie de Fabry, cardiomyopathie hypertrophiqueFabry disease, hypertrophic cardiomyopathypapier buvardα-galactosidase Aenzymedépistageprévalencefilter paperα-galactosidase AenzymescreeningprevalenceHagègeAlbert20 Rue Leblanc, 75015 Parisalbert.hagege@egp.aphp.frInserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou]Paris Public HospitalsHagègeAlbert20 Rue Leblanc, 75015 Parisalbert.hagege@egp.aphp.frInserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou]Paris Public HospitalsPrivéPrivateCentre de Référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif - Société Genzyme SASReference Centre for Fabry Disease and Hereditary Connective Tissue Diseases—Genzyme SASParis Public Hospitals (AP-HP)PublicParis Public Hospitals (AP-HP)PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoEstimer la prévalence de la maladie de Fabry dans une population d’hommes et de femmes souffrant de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) d’allure primitive.To estimate the prevalence of Fabry disease in a population of men and women with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) consistent with primary cardiomyopathy.- homme ou femme - âgé entre 18 et 79 ans - atteint de cardiomyopathie hypertrophique– men and women – between 18 and 79 years old – with hypertrophic cardiomyopathyAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance (30 centres de cardiologie)France (30 cardiology centres)07/200607/200607/200807/2008< 500 individus< 500 individuals392 sujets/subjects- 278 hommes/men- 114 femmes/women392 subjects – 278 men – 114 womenCollecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataBiological dataDossier cliniqueDirect physical measures- caractéristiques démographiques- antécédents médicaux- paramètres échocardiographiques- traitements médicamenteux actuels– demographic characteristics – medical history – echocardiographic parameters – current drug therapiesAuto-questionnaire papierPaper self-questionnaireLes caractéristiques des signes ou symptômes de la maladie de Fabry.Characteristic signs or symptoms of Fabry disease.Échantillon sanguin (ponction veineuse pour le dépistage par microdosage)Blood sample (venipuncture for microdose screening)OuiYesSang totalADNWhole bloodDNAÉchantillons envoyés dans le laboratoire central dans les 96 heures.Samples shipped to central laboratory within 96 hours.Dépistage systématique à l’aide d’un test utilisant une technique sur papier buvard (permettant une détermination de l’activité de l’alpha-galactosidase A)Systematic screening using a filter paper test (to determine α-galactosidase A activity).OuiYesSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by contact with the referring doctorNonNohttp://heart.bmj.com/content/97/2/131.full#ack-1Screening patients with hypertrophic cardiomyopathy for Fabry disease using a filter-paper test: the FOCUS studyhttp://heart.bmj.com/content/97/2/131.full#ack-1Contacter le responsable scientifiqueContact the scientist in charge.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only