733821223/02/202403/01/2017ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/content/view/full/91212http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/content/view/full/88745http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/91212Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliquesNational cohort on imprinting disorders and their metabolic consequencesRaDiCo-IDMetRaDiCo-IDMetN° CCTIRS 16-086 / N° CPP 14129 / N° CNIL 916194 / N° MESR DC-2015-2481N° CCTIRS 16-086 / N° CPP 14129 / N° CNIL 916194 / N° MESR DC-2015-2481BiologieDéficiences et handicapsEndocrinologie et métabolismeMaladies raresNeurologiePédiatriePsychologie et psychiatrieBiologyDisability/handicapEndocrinology and metabolismNeurologyPediatricsPsychology and psychiatryRare diseasesNonNoLes maladies d’empreintes sont des maladies génétiques rares qui touchent entre 7500 et 10000 personnes en Europe. Elles sont dues à des anomalies génétiques touchant un certain type de gènes, dits gènes soumis à empreinte parentale. La plupart des gènes de l’organisme humain sont présents par paire dans les cellules non sexuelles, chaque paire étant appelée allèle. Les gènes soumis à empreinte parentale sont différents. Ils ne présentent qu’un allèle et sont soumis à des mécanismes de régulation particuliers, appelés modifications épigénétiques. Les anomalies touchant ces mécanismes entraînent des anomalies d’expression géniques conduisant à diverses maladies dont l’expression clinique varie selon que le gène est transmis par le père ou la mère. Elles constituent un groupe de 9 maladies rares (Syndromes de Beckwith-Wiedemann, Prader Willi, Angelman, Silver Russel, Puberté précoce familiale limitée aux garçons, Pseudohypoparathyroïdism, Kagami-Ogata, Temple, Diabète néonatal transitoire de type1) qui sont probablement sous-diagnostiquées et affectent la croissance, le métabolisme (lipidique, glucidique, osseux), le comportement alimentaire et social et la reproduction.Imprinting disorders (IDs) are a group of rare genetic diseases affecting between 7,500 and 10,000 patients in the Europe. They are caused by genetic abnormalities affecting a certain type of gene, known as parental imprinting genes. Most genes in the human body are present in pairs in non-sex cells, each pair being called an allele. The genes that are subject to parental imprinting are different. They have only one allele and are subject to special regulatory mechanisms, called epigenetic modifications. Abnormalities in these mechanisms lead to abnormalities in gene expression leading to a variety of diseases whose clinical expression varies depending on whether the gene is passed on from the father or the mother. They constitute a group of 9 rare diseases (Beckwith-Wiedemann Syndrome, Prader Willi, Angelman, Silver Russel, Familial Precocious Puberty Limited to Boys, Pseudohypoparathyroidism, Kagami-Ogata, Temple, Transient Neonatal Type 1 Diabetes) that are probably underdiagnosed and affect growth, metabolism (lipid, carbohydrate, bone), feeding and social behavior, and reproduction.LINGLARTAgnèsGHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre 78 rue du Général Leclerc 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE FRANCE+33 (0)1 45 21 78 53UMR-S 1185Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)NETCHINEIrèneHôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 PARIS FRANCE +33 (0)1 44 73 66 31 UMR-S 938Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)LINGLARTAgnèsGHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre 78 rue du Général Leclerc 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE FRANCE+33 (0)1 45 21 78 53UMR-S 1185French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)NETCHINEIrèneHôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 PARIS FRANCE +33 (0)1 44 73 66 31 UMR-S 938French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)OuiYesFilières de Santé Maladies Rares FIRENDO et OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN)Rare diseases health networks FIRENDO and OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN)PubliquePublicLa cohorte RaDiCo-IDMet a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003.Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003.Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)PublicFrench National Institute for Health and Medical Research (Inserm)PublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data.Registres de morbiditéMorbidity registersVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoL’objectif principal de cette étude est de décrire l’histoire naturelle des maladies d'empreinte en fonction de leur profil métabolique.The main objective of this study is to describe the natural history of imprinting disorders (IDs) according to their metabolic profile. Patients (adultes et enfants) atteints d’une maladie d'empreinte quelle que soit la gravité de la maladie, - avec un diagnostic confirmé de maladie d'empreinte (basé sur un diagnostic moléculaire) - avec un consentement éclairé signé pour les adultes ou un consentement éclairé signé des parents/tuteurs de mineurs/adultes protégés. Il n’y a pas de critère de non-inclusion.Patients (adults and children) affected with an ID regardless of the severity of the disease, - with a confirmed diagnosis of ID (based on molecular diagnosis) - with a signed informed consent for adults or signed informed consent of parents/guardians of minors/protected adult. There are no non-inclusion criteria.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationQ87 - Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés atteignant plusieurs systèmesQ87 - Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple systemsMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCouverture nationale à travers des centres de référence et de compétence axés sur ces maladies.National coverage through reference and competence centers focusing on these diseases. 2017201720322032[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals2000 patients estimés2000 estimatedCollecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataAntécédents médico personnels et familiaux, phénotype du patient (manifestation clinique et morphologique de la maladie), ....Medico-personal and family history, phenotype of the patient (clinical and morphological manifestation of the disease), ....Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewQualité de vie des patients et répercussions de la maladie sur l’intégration socio-professionnelle : questionnaires de qualité de vie (SF-36, SF-10, HAQ, C-HAQ) ; questionnaire d’activité et de productivité au travail (WPAI), questionnaires d’hyperphagie de Dykens et binge-eating scale)Quality of life of patients and repercussions of the disease on socio-professional integration: quality of life questionnaires (SF-36, SF-10, HAQ, C-HAQ); Work Productivity and Activity Impairment questionnaire (WPAI); hyperphagia questionnaire of Dykens, and Binge-Eating Scale.Comportements alimentairesEating behavioursAnomalies génétiques / épigénétiques identifiées et leur localisationIdentified genetic/epigenetic abnormalities and their locationOuiYesAutresOthersFécèsStoolsEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptioneCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADSeCRF in secure web access, secure cloud and HADS hostingDictionnaire Thériaque des médicamentsDrug dictionary (DCIs)Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries")Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system)OuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/enhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/enwww.radico.frwww.radico.frOuiYesLes demandes d'accès aux données RaDiCo-IDMet (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : idmet@radico.fr Requests for access to RaDiCo-IDMet data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: idmet@radico.frAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only