Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques RaDiCo-IDMet RaDiCo-IDMet National cohort on imprinting disorders and their metabolic consequences PEF73382 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 23/02/2024 03/01/2017 03/12/2024 1 2 Sonia GUEGUEN RaDiCo-IDMet - Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques RaDiCo-IDMet - National cohort on imprinting disorders and their metabolic consequences Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques RaDiCo-IDMet RaDiCo-IDMet National cohort on imprinting disorders and their metabolic consequences Agnès LINGLART Irène NETCHINE Filières de Santé Maladies Rares FIRENDO et OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN) Rare diseases health networks FIRENDO and OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN) Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR-S 1185 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre 78 rue du Général Leclerc 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE FRANCE UMR-S 938 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - Hôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 PARIS FRANCE La cohorte RaDiCo-IDMet a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Agnès LINGLART Irène NETCHINE Sonia GUEGUEN 23/02/2024 03/01/2017 03/12/2024 03/12/2024 1 2 Sonia GUEGUEN CNIL N° CCTIRS 16-086 / N° CPP 14129 / N° CNIL 916194 / N° MESR DC-2015-2481 N° CCTIRS 16-086 / N° CPP 14129 / N° CNIL 916194 / N° MESR DC-2015-2481 Biologie Déficiences et handicaps Endocrinologie et métabolisme Maladies rares Neurologie Pédiatrie Psychologie et psychiatrie Biology Disability/handicap Endocrinology and metabolism Neurology Pediatrics Psychology and psychiatry Rare diseases Objectif de la base de données : L’objectif principal de cette étude est de décrire l’histoire naturelle des maladies d'empreinte en fonction de leur profil métabolique. Database objective : The main objective of this study is to describe the natural history of imprinting disorders (IDs) according to their metabolic profile. 2017 2032 Collecte des données active Current data collection France Couverture nationale à travers des centres de référence et de compétence axés sur ces maladies. National coverage through reference and competence centers focusing on these diseases. National individuel individuals Patients (adultes et enfants) atteints d’une maladie d'empreinte quelle que soit la gravité de la maladie, - avec un diagnostic confirmé de maladie d'empreinte (basé sur un diagnostic moléculaire) - avec un consentement éclairé signé pour les adultes ou un consentement éclairé signé des parents/tuteurs de mineurs/adultes protégés. Il n’y a pas de critère de non-inclusion. Patients (adults and children) affected with an ID regardless of the severity of the disease, - with a confirmed diagnosis of ID (based on molecular diagnosis) - with a signed informed consent for adults or signed informed consent of parents/guardians of minors/protected adult. There are no non-inclusion criteria. Nombre d'individus : 2000 patients estimés Number of individuals: 2000 estimated Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Q87 - Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés atteignant plusieurs systèmes Q87 - Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple systems Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Antécédents médico personnels et familiaux, phénotype du patient (manifestation clinique et morphologique de la maladie), .... Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Comportements alimentaires Données biologiques : Anomalies génétiques / épigénétiques identifiées et leur localisation Clinical data: Medico-personal and family history, phenotype of the patient (clinical and morphological manifestation of the disease), .... Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Eating behaviours Biological data: Identified genetic/epigenetic abnormalities and their location Autres Others Fécès Stools Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Dictionnaire Thériaque des médicaments Drug dictionary (DCIs) Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Quality methods used: Labellisations et évaluations de la base de données : Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Database certification and assessment: Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Agnès LINGLART Irène NETCHINE eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : Qualité de vie des patients et répercussions de la maladie sur l’intégration socio-professionnelle : questionnaires de qualité de vie (SF-36, SF-10, HAQ, C-HAQ) ; questionnaire d’activité et de productivité au travail (WPAI), questionnaires d’hyperphagie de Dykens et binge-eating scale) Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: Qualité de vie des patients et répercussions de la maladie sur l’intégration socio-professionnelle : questionnaires de qualité de vie (SF-36, SF-10, HAQ, C-HAQ) ; questionnaire d’activité et de productivité au travail (WPAI), questionnaires d’hyperphagie de Dykens et binge-eating scale) Données paracliniques : Comportements alimentaires Paraclinical data : Eating behaviours Anomalies génétiques / épigénétiques identifiées et leur localisation Identified genetic/epigenetic abnormalities and their location Les demandes d'accès aux données RaDiCo-IDMet (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : idmet@radico.fr Requests for access to RaDiCo-IDMet data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: idmet@radico.fr Les demandes d'accès aux données RaDiCo-IDMet (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : idmet@radico.fr Requests for access to RaDiCo-IDMet data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: idmet@radico.fr Les demandes d'accès aux données RaDiCo-IDMet (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : idmet@radico.fr Requests for access to RaDiCo-IDMet data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: idmet@radico.fr www.radico.fr www.radico.fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en