601932108/03/201310/07/2014ArchivedArchived01/01/201801/01/2018Philippe Charronhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/83372http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/83373http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/83372Cohorte de patients atteints de dysplasie ventriculaire droite arythmogène/étude génétiqueGenetic Study of Arrhythmogenic Right Ventricular DysplasiaDVDAARVDAccord CNIL, accord CPPAccord CNIL, accord CPPCardiologieCardiologyGénétiqueGeneticRight ventricular dysplasiaEvénements de santéhospitalisation non programméedysplasiecardiomyoapthiedécèsunscheduled hospitalisationdysplasiacardiomyopathyHealth episodesdeathCharronPhilippephilippe.charron@psl.aphp.frCentre de référence, CHU Pitié-Salpêtrière, ParisAssistance Publique - Hôpitaux deCharronPhilippephilippe.charron@psl.aphp.frCentre de référence, CHU Pitié-Salpêtrière, ParisAssistance Publique - Hôpitaux dePubliquePublicProgramme hospitalier de recherche cliniqueProgramme hospitalier de recherche cliniqueAssistance Publique - Hôpitaux de Paris PublicAssistance Publique - Hôpitaux de Paris PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoLe diagnostic était établi selon les critères internationaux incluant les résultats d’une angiographie biventriculaire de contraste numérisée ou une IRM cardiaque.Diagnosis was established according to international standards including results from bi-ventricular contrast angiography scan or cardiac MRI.Objectif général : Le projet a pour but d'étudier les aspects génétiques et phénotypiques de la maladie et de déterminer l'intérêt des tests génétiques en pratique clinique : intérêt diagnostique et pronostique.General objective: The aim of this project is to investigate the genetic and phenotypic aspects of the disease and determine the role of genetic testing in clinical practice: diagnostic and prognostic value. Secondary objective.Tout patient atteint de DVDA quelque soit l'âge et le contexte familial. Inclusion également de tout apparenté au premier degré, à partir de l'âge de 10 ans.All patients with ARVD regardless of age and family background. All first degree relations over 10 years old are included.Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalPitié SalpétrièrePitié Salpétrière2002200220082008< 500 individus< 500 individuals350 (128 familles/families)350 (128 familles/families)Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataDossier cliniqueDirect physical measuresLes données ont été recueillies à partir du dossier médical de chaque patient. Elles comprenaient le sexe, les renseignements cliniques (antécédents familiaux de DVDA, années des premiers symptômes, du diagnostic et de prise en charge dans notre centre, type des premiers symptômes et pratique du sport).Données génétiquesFace à faceFace to face interviewInformations recueillies lors de l'entretien, consommations médicamenteuses, support informel et professionnel, conditions socio-économiques et environnement de vie.Angiographie biventriculaire de contraste numérisée, ECG, échocardiographie, ECG-HA, Holter-ECG, épreuve d'effort, IRM cardiaque.Bi-ventricular angiography scan with contrast, ECG, echocardiography, ECG-HA, Holter-ECG, stress test, cardiac MRI.NonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéAutresHealth event/morbidityHealth event/mortalityOthersÉtiologie/génétiqueMortalité seule sans Evènements de santéEtiology/genetics Mortality only with no Health episodes----------------------------------------------------OuiYesSuivi moyen : 36 moisAverage follow-up: 36 monthsNonNohttp://europace.oxfordjournals.org/content/11/3/379.longhttp://europace.oxfordjournals.org/content/12/6/861.longhttp://heart.bmj.com/content/97/10/844.full.pdf+htmlhttp://www.internationaljournalofcardiology.com/article/S0167-5273%2812%2900859-5/fulltexthttp://europace.oxfordjournals.org/content/early/2013/07/12/europace.eut224.longhttp://www.cardiogen.aphp.frhttp://tinyurl.com/PUBMED-DVDAListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-DVDAListe des publications dans HALhttp://europace.oxfordjournals.org/content/11/3/379.longhttp://europace.oxfordjournals.org/content/12/6/861.longhttp://heart.bmj.com/content/97/10/844.full.pdf+htmlhttp://www.internationaljournalofcardiology.com/article/S0167-5273%2812%2900859-5/fulltexthttp://europace.oxfordjournals.org/content/early/2013/07/12/europace.eut224.longhttp://www.cardiogen.aphp.frwww.cardiogen.aphp.frwww.cardiogen.aphp.frFiche sur la pathologie, l'activité sportive autorisée: sur le site du centre de référence: www.cardiogen.aphp.frPathology report, authorised sport activity: on reference centre website: www.cardiogen.aphp.frAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only