562110/12/201007/03/2012ValidatedValidated25/02/201130/11/2012Nadia Belmatoughttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/83950http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/83951http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/83950Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)The French Gaucher disease registryFGDRCNIL 05-1099CNIL 05-1099HématologieMaladies raresMédecine interneRhumatologieRheumatologyInternal medicineHematologyRare diseasesGénétiqueGeneticGaucher's diseasepharmacoéconomieregistrepharmacoeconomicsBelmatougNadiaService de médecine interne-Hôpital Beaujon - 100bd du général leclerc - 92110 Clichy+ 33 (0)1 40 87 52 86nadia.belmatoug@bjn.aphp.frCentre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice)Assistance Publique des Hôpitaux deStirnemann Jérômejerome.stirnemann@jvr.aphp.frCentre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital BichatAssistance Publique des Hôpitaux deBelmatougNadiaService de médecine interne-Hôpital Beaujon - 100bd du général leclerc - 92110 Clichy+ 33 (0)1 40 87 52 86nadia.belmatoug@bjn.aphp.frCentre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice)Assistance Publique des Hôpitaux deStirnemann Jérômejerome.stirnemann@jvr.aphp.frCentre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital BichatAssistance Publique des Hôpitaux deMixteMixedInserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALESInserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALESAssistance Publique des Hopitaux de ParisPublicAssistance Publique des Hopitaux de ParisPublicRegistres de morbiditéMorbidity registersA selection of health institutions and servicesNoL'identification des cas est réalisée par recoupement des sources de données suivantes:- les données des médecins hospitaliers centralisant les données vers le centre de référence -des données de laboratoires biologiques spécialisés dans le diagnostic médical et le suivi biologique des patients atteints de la maladie de Gaucher- les données de la CNAM via le Secrétariat National des Maladies Métaboliques Héréditaires (SNMMH)Identifying cases is done by cross-checking the following data sources: - data from hospital doctors centralizing the data towards the reference center -data from biological laboratories specializing in medical diagnostic and biological follow-up of patients with Gaucher's disease - data from the CNAM via le National Secretariat for Hereditary Metabolic Disorders (SNMMH)- Réaliser une analyse épidémiologique descriptive de la population atteints de la maladie de Gaucher en France (prévalence estimée à 1/100.000) qui permet de décrire l'histoire naturelle de la maladie, d'appréhender et d'analyser les pratiques de soins ,et de les évaluer. - Développer des axes de recherche: * Epidémiologie et modélisation de l'évolution des marqueurs biologiques et cliniques avec et sans traitements * Grossesse et maladie de Gaucher * Maladie de Parkinson et maladie de Gaucher * Pic monoclonal et maladie de Gaucher * Maladie de Gaucher de type 3 * Maladie de Gaucher chez l'enfant - Evaluer l'efficacité et la tolérance des traitements, les optimiser et effectuer des études de pharmaco-économie - Etablir d'éventuelles relations genotype-phénotype - Déceler des facteurs prédictifs de complications et identifier les bio-marqueurs permettant de suivre la maladie avec et sans traitement - Sélectionner des patients pour de nouvelles options thérapeutiques- Carry out a descriptive epidemiological analysis of the population suffering from Gaucher's disease in France (prevalence estimated at 1/100,000) which makes it possible to describe the natural history of the disease, apprehend and analyze the care practices, and evaluate them. - Develop lines of research: * Epidemiology and modeling of the change in biological and clinical markers with and without treatment * Pregnancy and Gaucher's disease * Parkinson's disease and Gaucher's disease * Monoclonal peak and Gaucher's disease * Type-3 Gaucher's disease * Gaucher's disease in children - Evaluate the efficacy and the tolerance of the treatments, optimize them and carry out pharmacoeconomic studies - Establish any genotype-phenotype relations - Detect predictive factors of complications and identify the biomarkers making it possible to follow the disease with and without treatment - Select the patients for new therapeutic optionsTous les patients diagnostiqués et/ou suivis pour la maladie de gaucher sur l'ensemble du territoire français. La maladie de Gaucher est confirmée par le dosage de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase.All of the patients diagnosed and/or followed for Gaucher's disease over all of France. Gaucher's disease is confirmed by the dosage of the enzyme activity of the glucocerebrosidase.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance entière, DOM-TOM inclus.France19911991[500-1000[ individus[500-1000[ individuals560 (31/01/2011)560 (31/01/2011)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueDirect physical measuresExamens radiologiques paracliniques de suivi (IRM, Scinitigraphie, osetodensitometrie, echographie, ...)Follow-up radiological paraclinical examinations (MRI, Scintigraphy, osteodensitometry, ultrasound, etc.)Diagnostique et le suivi biologique de la maladieDiagnostics and biological follow-up of the diseasedonnées de remboursement de l'assurance maladiehealth insurance reimbursement dataNonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionpharmacoéconomiepharmacoeconomicsOuiYesLes sujets sont suivis pour une durée indéterminée à partir de différentes sources de données qui sont:- les dossiers médicaux des centres hospitaliers et du médecin traitant- la caisse de sécurité sociale pour les données de remboursement de soins médicaux et médicaments- les centres de compétenceSubjects are followed for an undetermined duration using the various sources of data which are: - medical dossiers of hospital centers and from the family doctor - the social security fund for medical care and medication reimbursement data - skills centersOuiYesdonnées de la CNAMCNAM datahttp://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdfhttp://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstracthttp://tinyurl.com/PUBMED-RFMGListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-RFMGListe des publications dans HALhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?termhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2945057/http://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdfhttp://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstracthttp://www.cetl.net/http://www.cetl.net/Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de GaucherAccess subject to authorization from the scientific board of the registry, formed by the members of the Evaluation Committee of the Treatment for Gaucher's diseaseAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only