Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) The French Gaucher disease registry PEF56 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Nadia Belmatoug 10/12/2010 07/03/2012 25/02/2011 2 1 Nadia Belmatoug Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) FGDR - The French Gaucher disease registry Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) The French Gaucher disease registry Nadia Belmatoug Jérôme Stirnemann Assistance Publique des Hopitaux de Paris Centre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice) - Assistance Publique des Hôpitaux de - Service de médecine interne-Hôpital Beaujon - 100bd du général leclerc - 92110 Clichy Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat - Assistance Publique des Hôpitaux de - Inserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES Inserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES Assistance Publique des Hôpitaux de Assistance Publique des Hôpitaux de Nadia Belmatoug Jérôme Stirnemann Nadia Belmatoug 10/12/2010 07/03/2012 25/02/2011 30/11/2012 2 1 Nadia Belmatoug CNIL CNIL 05-1099 CNIL 05-1099 pharmacoéconomie registre pharmacoeconomics Hématologie Maladies rares Médecine interne Rhumatologie Rheumatology Internal medicine Hematology Rare diseases Génétique Genetic Objectif de la base de données : - Réaliser une analyse épidémiologique descriptive de la population atteints de la maladie de Gaucher en France (prévalence estimée à 1/100.000) qui permet de décrire l'histoire naturelle de la maladie, d'appréhender et d'analyser les pratiques de soins ,et de les évaluer. - Développer des axes de recherche: * Epidémiologie et modélisation de l'évolution des marqueurs biologiques et cliniques avec et sans traitements * Grossesse et maladie de Gaucher * Maladie de Parkinson et maladie de Gaucher * Pic monoclonal et maladie de Gaucher * Maladie de Gaucher de type 3 * Maladie de Gaucher chez l'enfant - Evaluer l'efficacité et la tolérance des traitements, les optimiser et effectuer des études de pharmaco-économie - Etablir d'éventuelles relations genotype-phénotype - Déceler des facteurs prédictifs de complications et identifier les bio-marqueurs permettant de suivre la maladie avec et sans traitement - Sélectionner des patients pour de nouvelles options thérapeutiques Database objective : - Carry out a descriptive epidemiological analysis of the population suffering from Gaucher's disease in France (prevalence estimated at 1/100,000) which makes it possible to describe the natural history of the disease, apprehend and analyze the care practices, and evaluate them. - Develop lines of research: * Epidemiology and modeling of the change in biological and clinical markers with and without treatment * Pregnancy and Gaucher's disease * Parkinson's disease and Gaucher's disease * Monoclonal peak and Gaucher's disease * Type-3 Gaucher's disease * Gaucher's disease in children - Evaluate the efficacy and the tolerance of the treatments, optimize them and carry out pharmacoeconomic studies - Establish any genotype-phenotype relations - Detect predictive factors of complications and identify the biomarkers making it possible to follow the disease with and without treatment - Select the patients for new therapeutic options 1991 Collecte des données active Current data collection France France entière, DOM-TOM inclus. France National individuel individuals Tous les patients diagnostiqués et/ou suivis pour la maladie de gaucher sur l'ensemble du territoire français. La maladie de Gaucher est confirmée par le dosage de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase. All of the patients diagnosed and/or followed for Gaucher's disease over all of France. Gaucher's disease is confirmed by the dosage of the enzyme activity of the glucocerebrosidase. Nombre d'individus : 560 (31/01/2011) Number of individuals: 560 (31/01/2011) Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Données paracliniques : Examens radiologiques paracliniques de suivi (IRM, Scinitigraphie, osetodensitometrie, echographie, ...) Données biologiques : Diagnostique et le suivi biologique de la maladie Données administratives : données de remboursement de l'assurance maladie Clinical data: Paraclinical data: Follow-up radiological paraclinical examinations (MRI, Scintigraphy, osteodensitometry, ultrasound, etc.) Biological data: Diagnostics and biological follow-up of the disease Administrative data: health insurance reimbursement data Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Nadia Belmatoug Jérôme Stirnemann Les sujets sont suivis pour une durée indéterminée à partir de différentes sources de données qui sont:- les dossiers médicaux des centres hospitaliers et du médecin traitant- la caisse de sécurité sociale pour les données de remboursement de soins médicaux et médicaments- les centres de compétence Subjects are followed for an undetermined duration using the various sources of data which are: - medical dossiers of hospital centers and from the family doctor - the social security fund for medical care and medication reimbursement data - skills centers L'identification des cas est réalisée par recoupement des sources de données suivantes:- les données des médecins hospitaliers centralisant les données vers le centre de référence -des données de laboratoires biologiques spécialisés dans le diagnostic médical et le suivi biologique des patients atteints de la maladie de Gaucher- les données de la CNAM via le Secrétariat National des Maladies Métaboliques Héréditaires (SNMMH) Identifying cases is done by cross-checking the following data sources: - data from hospital doctors centralizing the data towards the reference center -data from biological laboratories specializing in medical diagnostic and biological follow-up of patients with Gaucher's disease - data from the CNAM via le National Secretariat for Hereditary Metabolic Disorders (SNMMH) pharmacoéconomie pharmacoeconomics Dossier clinique : Direct physical measures: Données paracliniques : Examens radiologiques paracliniques de suivi (IRM, Scinitigraphie, osetodensitometrie, echographie, ...) Paraclinical data : Follow-up radiological paraclinical examinations (MRI, Scintigraphy, osteodensitometry, ultrasound, etc.) Diagnostique et le suivi biologique de la maladie Diagnostics and biological follow-up of the disease données de remboursement de l'assurance maladie health insurance reimbursement data données de la CNAM CNAM data Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher Access subject to authorization from the scientific board of the registry, formed by the members of the Evaluation Committee of the Treatment for Gaucher's disease Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher Access subject to authorization from the scientific board of the registry, formed by the members of the Evaluation Committee of the Treatment for Gaucher's disease Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher Access subject to authorization from the scientific board of the registry, formed by the members of the Evaluation Committee of the Treatment for Gaucher's disease http://www.cetl.net/ http://www.cetl.net/ http://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdf http://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstract http://tinyurl.com/PUBMED-RFMG http://tinyurl.com/HAL-RFMG http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2945057/ http://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdf http://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstract