601203208/03/201307/07/2014ValidatedDraft17/02/202010/12/2019Alain Lachauxhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/84913http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/view/full/84914http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/84913Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsineCohort of Children with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency.DEFI-ALPHADEFI-ALPHACCTIRS n°10.181 (08/04/2010), CNIL n°910279 (DR-2010-328, 29/10/2010)CCTIRS n°10.181 (08/04/2010), CNIL n°910279 (DR-2010-328, 29/10/2010)Gastro-entérologie et hépatologieGastroenterology et hepatologyGénétiqueGeneticsurvenue complicationséchographie/échodopplerfibroscantest de fibroseendoscopie et vidéocapsule de l’œsophageplaquettestransaminases et gamma GTévénements de santéfacteurstransplantation hépatiqueoccurrence of complicationsultrasound/Doppler ultrasoundFibroScanfibrosis testendoscopy and oesophageal video capsuleplateletstransaminase and gamma-GTHealth episodesfactorsliver transplantationLachauxAlainHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON alain.lachaux@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONRUIZMathiasHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON mathias.ruiz@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONLachauxAlainHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON alain.lachaux@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONRUIZMathiasHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON mathias.ruiz@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONOuiYesImplication dans un réseau de cohorte : à envisager avec les cohortes européennes "enfant" et françaises "adultes".Autres cohortes apparentées : cohorte d'adultesMixteMixedLaboratoires LFB, PHRCLaboratoires LFB, PHRCCHU Lyon (L. Restier)PublicCHU Lyon (L. Restier)PublicMIRON RESTIERLIOARAHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON 04 27 85 60 20lioara.restier@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONMIRON RESTIERLIOARAHOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON 04 27 85 60 20lioara.restier@chu-lyon.frService d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYONBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoRétrospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU et CHG, association de parents (association ADAAT ALPHA 1 France, association française des patients et familles de patients atteints de déficit en alpha 1 anti trypsine)Retrospective Other bodies active in creating this cohort: CHU and CHG, parents' association (Association ADAAT ALPHA 1 France, French association for patients and patients' families with alpha-1 antitrypsin deficiency)Objectif général : Rechercher les facteurs pronostiques hépatiques chez les enfants atteints de DA1AT. Les facteurs à étudier sont la survenue de complications : hypertension portale et complications, insuffisance hépatique sévère, transplantation hépatique, survenue d’anomalies à l’EFR. Objectifs secondaires : - Organiser un suivi actif homogénéisé de la cohorte. - Assurer l’enregistrement des nouveaux cas. - Constituer un réseau de référence pour homogénéiser les prises en charge.General objective: To investigate prognostic hepatic factors in A1AT deficient children. Investigation of factors associated with onset of complications: portal hypertension and its complications, severe liver failure, liver transplantation, abnormalities during respiratory function exploration. Secondary objectives: - To organise an active homogenised cohort follow-up. - To ensure that new cases are recorded. - To create a reference network in order to homogenise treatment.Enfants nés après 1989, atteints de DA1AT, quelque soit le phénotype. le DA1AT est défini par un dosage d’alpha 1 anti trypsine inférieur à 0,8 g/l, et de type ZZ ou SZ MZ, MS, SS, repérés par les centres participants (suivis dans les services, ou repérés par les services de néonatologie correspondants, par les enquêtes familiales, les associations de patients, les laboratoires de dosage de secteur géographique des services participants).Children with DA1AT born after 1989, regardless of phenotype. DA1AT is defined as an alpha-1 antitrypsin deficiency lower than 1,1 g/l, and type ZZ or SZ MZ, MS, SS, detected by participating centres (service follow-up, or detected by corresponding neonatal services, family surveys, patient associations or dosage laboratories in the geographical area of participating services).Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Sujets maladesSick populationXI - Maladies de l'appareil digestifXI - Diseases of the digestive systemMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique (15 centres) françaiseMulticentric cohort throughout France (15 centres)09/200809/2008< 500 individus< 500 individuals190180Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationExamen clinique au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : données médicales (fonction hépatique, croissance et scolarité)biochimie et génétique, échographie, fibroscan, et imagerie médicaleBiochemistry and genetics, ultrasound, FibroScan, and medical imagingdossier cliniqueClinical recordsOuiYesSérumSerumSérothèqueSerum bankEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityEntretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Saisie directeInterview: Direct input Clinical examination: Direct input Biological analysis: Direct inputPrésence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Visites sur sites pour vérification de la conformité des dossiers sources, des contacts pour assurer l'exhaustivitéLes patients sont informés de l'utilisation de leur donnéesOuiYesSuivi par croisement avec une base de données médico-administrativeMonitoring by crossing with a medical-administrative databasejusqu'à 18 ansRecueil de données tous les ansUntil 18 years of ageXI - Maladies de l'appareil digestifXI - Diseases of the digestive systemNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/download/96077/3796434/version/1/file/Ruiz_et_al-2019-Liver_International.pdfListe des publications dans Pubmedhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/download/96077/3796434/version/1/file/Ruiz_et_al-2019-Liver_International.pdfPathologies hépatiques en rapport avec le déficit en alpha1-antitrypsine dans une cohorte d'enfants en FranceWWW.ALPHA1-FRANCE.ORGWWW.ALPHA1-FRANCE.ORGUtilisation des données par des équipes académiques : Dr marion Bouchecareilh - Unité BaRITOn - UMR 5095 - CNRS - Université de Bordeaux Condition d'accès collaboration avec une cohorte européenne (Dr Pavel Strnad: pstrnad@ukaachen.de), avec une cohorte d’adultes atteints de da1at (gabriel thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéresséTo be decided if data may be used by academic teams Eric Chevet, INSERM U1053, Université Bordeaux Ségalen Access conditions: for European cohort collaboration (Dino Hadzic, nedim.hadzic@kcl.ac.uk), for an adult cohort with DA1AT (Gabriel Thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) To be decided if data may be used by industrial teams Access for potentially interested LFB laboratoriesAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only