Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine DEFI-ALPHA DEFI-ALPHA Cohort of Children with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. PEF60120 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 06/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Alain Lachaux 08/03/2013 07/07/2014 17/02/2020 3 2 Alain Lachaux DEFI-ALPHA - Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine DEFI-ALPHA - Cohort of Children with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine DEFI-ALPHA DEFI-ALPHA Cohort of Children with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Alain Lachaux Mathias RUIZ Implication dans un réseau de cohorte : à envisager avec les cohortes européennes "enfant" et françaises "adultes". Autres cohortes apparentées : cohorte d'adultes CHU Lyon (L. Restier) Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, - HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition, - HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON Laboratoires LFB, PHRC Laboratoires LFB, PHRC HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON Alain Lachaux Mathias RUIZ Alain Lachaux 08/03/2013 07/07/2014 17/02/2020 10/12/2019 3 2 Alain Lachaux CNIL CCTIRS n°10.181 (08/04/2010), CNIL n°910279 (DR-2010-328, 29/10/2010) CCTIRS n°10.181 (08/04/2010), CNIL n°910279 (DR-2010-328, 29/10/2010) survenue complications échographie/échodoppler fibroscan test de fibrose endoscopie et vidéocapsule de l’œsophage plaquettes transaminases et gamma GT événements de santé facteurs transplantation hépatique occurrence of complications ultrasound/Doppler ultrasound FibroScan fibrosis test endoscopy and oesophageal video capsule platelets transaminase and gamma-GT Health episodes factors liver transplantation Gastro-entérologie et hépatologie Gastroenterology et hepatology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : Rechercher les facteurs pronostiques hépatiques chez les enfants atteints de DA1AT. Les facteurs à étudier sont la survenue de complications : hypertension portale et complications, insuffisance hépatique sévère, transplantation hépatique, survenue d’anomalies à l’EFR. Objectifs secondaires : - Organiser un suivi actif homogénéisé de la cohorte. - Assurer l’enregistrement des nouveaux cas. - Constituer un réseau de référence pour homogénéiser les prises en charge. Database objective : General objective: To investigate prognostic hepatic factors in A1AT deficient children. Investigation of factors associated with onset of complications: portal hypertension and its complications, severe liver failure, liver transplantation, abnormalities during respiratory function exploration. Secondary objectives: - To organise an active homogenised cohort follow-up. - To ensure that new cases are recorded. - To create a reference network in order to homogenise treatment. 09/2008 Collecte des données active Current data collection France Cohorte multicentrique (15 centres) française Multicentric cohort throughout France (15 centres) National individuel individuals Enfants nés après 1989, atteints de DA1AT, quelque soit le phénotype. le DA1AT est défini par un dosage d’alpha 1 anti trypsine inférieur à 0,8 g/l, et de type ZZ ou SZ MZ, MS, SS, repérés par les centres participants (suivis dans les services, ou repérés par les services de néonatologie correspondants, par les enquêtes familiales, les associations de patients, les laboratoires de dosage de secteur géographique des services participants). Children with DA1AT born after 1989, regardless of phenotype. DA1AT is defined as an alpha-1 antitrypsin deficiency lower than 1,1 g/l, and type ZZ or SZ MZ, MS, SS, detected by participating centres (service follow-up, or detected by corresponding neonatal services, family surveys, patient associations or dosage laboratories in the geographical area of participating services). Nombre d'individus : 190 Number of individuals: 180 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Sujets malades Sick population XI - Maladies de l'appareil digestif XI - Diseases of the digestive system Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Examen clinique au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : données médicales (fonction hépatique, croissance et scolarité) Données paracliniques : biochimie et génétique, échographie, fibroscan, et imagerie médicale Données biologiques : dossier clinique Clinical data: Paraclinical data: Biochemistry and genetics, ultrasound, FibroScan, and medical imaging Biological data: Clinical records Sérum Serum Sérothèque Serum bank Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Visites sur sites pour vérification de la conformité des dossiers sources, des contacts pour assurer l'exhaustivitéLes patients sont informés de l'utilisation de leur données Longitudinal: Cohort/Event-based Alain Lachaux Mathias RUIZ jusqu'à 18 ansRecueil de données tous les ans Until 18 years of age Rétrospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU et CHG, association de parents (association ADAAT ALPHA 1 France, association française des patients et familles de patients atteints de déficit en alpha 1 anti trypsine) Retrospective Other bodies active in creating this cohort: CHU and CHG, parents' association (Association ADAAT ALPHA 1 France, French association for patients and patients' families with alpha-1 antitrypsin deficiency) Entretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Saisie directe Interview: Direct input Clinical examination: Direct input Biological analysis: Direct input Dossier cliniqueExamen médical : Examen clinique au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : données médicales (fonction hépatique, croissance et scolarité) Direct physical measuresMedical registration: Données paracliniques : biochimie et génétique, échographie, fibroscan, et imagerie médicale Paraclinical data : Biochemistry and genetics, ultrasound, FibroScan, and medical imaging dossier clinique Clinical records Utilisation des données par des équipes académiques : Dr marion Bouchecareilh - Unité BaRITOn - UMR 5095 - CNRS - Université de Bordeaux Condition d'accès collaboration avec une cohorte européenne (Dr Pavel Strnad: pstrnad@ukaachen.de), avec une cohorte d’adultes atteints de da1at (gabriel thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéressé To be decided if data may be used by academic teams Eric Chevet, INSERM U1053, Université Bordeaux Ségalen Access conditions: for European cohort collaboration (Dino Hadzic, nedim.hadzic@kcl.ac.uk), for an adult cohort with DA1AT (Gabriel Thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) To be decided if data may be used by industrial teams Access for potentially interested LFB laboratories Utilisation des données par des équipes académiques : Dr marion Bouchecareilh - Unité BaRITOn - UMR 5095 - CNRS - Université de Bordeaux Condition d'accès collaboration avec une cohorte européenne (Dr Pavel Strnad: pstrnad@ukaachen.de), avec une cohorte d’adultes atteints de da1at (gabriel thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéressé To be decided if data may be used by academic teams Eric Chevet, INSERM U1053, Université Bordeaux Ségalen Access conditions: for European cohort collaboration (Dino Hadzic, nedim.hadzic@kcl.ac.uk), for an adult cohort with DA1AT (Gabriel Thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) To be decided if data may be used by industrial teams Access for potentially interested LFB laboratories Utilisation des données par des équipes académiques : Dr marion Bouchecareilh - Unité BaRITOn - UMR 5095 - CNRS - Université de Bordeaux Condition d'accès collaboration avec une cohorte européenne (Dr Pavel Strnad: pstrnad@ukaachen.de), avec une cohorte d’adultes atteints de da1at (gabriel thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéressé To be decided if data may be used by academic teams Eric Chevet, INSERM U1053, Université Bordeaux Ségalen Access conditions: for European cohort collaboration (Dino Hadzic, nedim.hadzic@kcl.ac.uk), for an adult cohort with DA1AT (Gabriel Thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr) To be decided if data may be used by industrial teams Access for potentially interested LFB laboratories WWW.ALPHA1-FRANCE.ORG WWW.ALPHA1-FRANCE.ORG http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/download/96077/3796434/version/1/file/Ruiz_et_al-2019-Liver_International.pdf http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print/content/download/96077/3796434/version/1/file/Ruiz_et_al-2019-Liver_International.pdf