Registre des Malformations Congénitales de Paris (registre qualifié 2013-2016) Paris Registry of Congenital Malformations PEF221 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 03/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Babak Khoshnood 29/12/2010 20/12/2011 29/12/2010 1 1 Babak Khoshnood Registre des Malformations Congénitales de Paris (registre qualifié 2013-2016) Paris Registry of Congenital Malformations Registre des Malformations Congénitales de Paris (registre qualifié 2013-2016) Paris Registry of Congenital Malformations Babak Khoshnood InVS Inserm U953 - Inserm - Inserm U953, Hôpital Saint Vincent de Paul, 75014 Paris Institut de veille sanitaire - InVS Institut national de la santé et de la recherche médicale - INSERM Institut de veille sanitaire - InVS Institut national de la santé et de la recherche médicale - INSERM Inserm Babak Khoshnood Babak Khoshnood 29/12/2010 20/12/2011 29/12/2010 16/01/2012 1 1 Babak Khoshnood CNIL 97010 97010 anomalies congénitales diagnostic prénatal congenital defects prenatal diagnosis Maladies rares Rare diseases Objectif de la base de données : 1. Assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales dans la population parisienne, avec un objectif d'alerte face à d'éventuels agents tératogènes de l'environnement (ex : médicament, accident industriel), et ceci à l'échelon local, national et international. En cas de variation anormale de fréquence d'une anomalie, des investigations complémentaires sont entreprises, avec la recherche de facteurs de risque particuliers, mais aussi de biais d'enregistrement ou de recrutement susceptibles d'aboutir à une fausse alarme. 2. Evaluer en population l'impact des actions de santé: - L'évaluation du dépistage prénatal des malformations est un objectif fondamental du registre, et ce d'autant plus que ce dépistage s'est considérablement développé en France depuis les années 80. - L'évaluation des actions de prévention est également importante, et notamment celle de l'impact de la politique de prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural par supplémentation périconceptionnelle en acide folique, mise en place en France à partir de l'année 2000. 3. Réaliser des études en collaboration avec les services cliniques spécialisés, en particulier pour l'évaluation en population du devenir des enfants porteurs de certaines malformations invalidantes. 4. Contribuer à la recherche étiologique, notamment dans le cadre d'études collaboratives multicentriques pour les malformations rares. Il peut encore s'agir d'études cas-témoins ou de cohortes mises en place à partir de questions de recherche particulières. Database objective : 1. Provide epidemiological surveillance of congenital defects in the Parisian population, with the objective of an alert faced with any teratogens from the environment (e.g.: medication, industrial accident), and this, on a local, national and international scale. In the event of an abnormal change in the frequency of a defect, additional investigations are conducted, with a search for special risk factors, and also recording or recruiting bias that can result in a false alarm. 2. Assess in the population the impact of the health initiatives: - Evaluating the prenatal screening of malformations is a basic objective of the registry, and this even more so as this screening has developed substantially in France since the 1980s. - Evaluating preventive initiatives is also important, and especially that of the impact of the primary prevention policy of neural tube defects by periconceptional folic acid supplementation, implemented in France starting in the year 2000. 3. Conduct studies in collaboration with specialized clinical services, in particular for assessing in the population the future of children who carry certain incapacitating malformations. 4. Contribute to etiological research, in particular within the framework of collaborative and multi-center studies. This can entail case/control studies or cohorts set up for particular research questions. 1981 2011 Collecte des données terminée Data collection completed France Paris et Petite Couronne (92, 93, 94) Paris and Petite Couronne (92, 93, 94) Régional individuel individuals Le Registre recense les cas de malformations et d’anomalie chromosomiques parmi les naissances vivantes, les mort-nés (de 22 semaines d’aménorrhée ou plus), ainsi que les IMG quel qu’en soit l’âge gestationnel. The Registry includes the cases of chromosomal anomalies and structural birth defects among live births, and the still-born (22 weeks of amenorrhea or more), as well as pregnancy terminations for fetal anomalies regardless of the gestational age at termination. Nombre d'individus : 1981-2008: more than 34 000 cases 2008 : 1409 cases Number of individuals: 1981-2008: more than 34 000 cases 2008 : 1409 cases Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Newborns (birth to 28 days) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Données administratives : Données d'identification: - Date de naissance - Lieu de naissance - Code postal (lieu de résidence) Données sociodémographiques: - Sexe de l'enfant - Age de la mère - Origine géographique des parents - Profession des parents Clinical data: Administrative data: Identification data: - Date of birth - Place of birth - Postal code (place of residence) Socio-demographic data: - Sex of the child - Age of the mother - Geographical origin of the parents - Parental occupation Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Babak Khoshnood Sélection des sujets présentant les critères d'inclusion requis Plusieurs sources sont utilisées pour l'identification des cas: - Maternités AP-HP - Maternités privées à but non lucratif - Cliniques à but lucratif (maternités) - DDASS de Paris - Services néonatologie - Services de réanimation polyvalente - SMUR pédiatrique - Services de cytogénétique - Services de foetopathologie Selection of subjects having the required inclusion criteria Several sources are used to identify cases: - AP-HP maternity wards - Private non-profit maternity wards - Clinics operating for profit (maternity wards) - Paris DDASS - Neonatology services - Versatile intensive care services - Pediatric SMUR (mobile emergency units) - Cytogenics services - Foetopathology services actif active Dossier clinique : Direct physical measures: Données d'identification: - Date de naissance - Lieu de naissance - Code postal (lieu de résidence) Données sociodémographiques: - Sexe de l'enfant - Age de la mère - Origine géographique des parents - Profession des parents Identification data: - Date of birth - Place of birth - Postal code (place of residence) Socio-demographic data: - Sex of the child - Age of the mother - Geographical origin of the parents - Parental occupation publications, rapports, synthèses - accès aux données anonymisées possible avec un protocole de l'étude approuvé par l'équipe du Registre et l'unité 953 de l'Inserm publications, reports, summaries - access to anonymous data is possible with a study protocol after approval by the Registry team and Inserm Unit 953 publications, rapports, synthèses - accès aux données anonymisées possible avec un protocole de l'étude approuvé par l'équipe du Registre et l'unité 953 de l'Inserm publications, reports, summaries - access to anonymous data is possible with a study protocol after approval by the Registry team and Inserm Unit 953 publications, rapports, synthèses - accès aux données anonymisées possible avec un protocole de l'étude approuvé par l'équipe du Registre et l'unité 953 de l'Inserm publications, reports, summaries - access to anonymous data is possible with a study protocol after approval by the Registry team and Inserm Unit 953 http://www.u953.idf.inserm.fr/page.asp?page=4247 http://www.u953.idf.inserm.fr/page.asp?page=4247 http://www.u953.idf.inserm.fr/page.asp?page http://www.u953.idf.inserm.fr/page.asp?page