Prévalence de l'Amylose à transthyrétine dans les cardiopathies hypertrophiques AMYLO-STUDY AMYLO-STUDY Prevalence of Transthyretin Amyloidosis in Hypertrophic Cardiomyopathy PEF8655 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 11/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Geneviève Mulak 22/04/2014 12/05/2015 22/07/2014 1 1 Geneviève Mulak AMYLO-STUDY - Prévalence de l'Amylose à transthyrétine dans les cardiopathies hypertrophiques AMYLO-STUDY - Prevalence of Transthyretin Amyloidosis in Hypertrophic Cardiomyopathy Prévalence de l'Amylose à transthyrétine dans les cardiopathies hypertrophiques AMYLO-STUDY AMYLO-STUDY Prevalence of Transthyretin Amyloidosis in Hypertrophic Cardiomyopathy Thibaud Damy Violaine Plante-Bordeneuve Michel Slama Société Française de Cardiologie Groupe Hospitalier HENRI MONDOR ALBERT CHENEVIER - CHU Henri-Mondor - 51 Avenue Mal De Lattre De Tassigny 94010 CRETEIL CEDEX Groupe Hospitalier HENRI MONDOR ALBERT CHENEVIER - CHU Henri-Mondor - 51 Avenue Mal De Lattre De Tassigny 94010 CRETEIL CEDEX Service Cardiologie et Maladies Vasculaires - Hôpital - 157, rue de la Porte de Trivaux 92140 Clamart Société Française de Cardiologie French Cardiology Society. CHU Henri-Mondor CHU Henri-Mondor Hôpital Thibaud Damy Violaine Plante-Bordeneuve Michel Slama Geneviève Mulak 22/04/2014 12/05/2015 22/07/2014 12/05/2015 1 1 Geneviève Mulak CNIL CNIL CNIL hérédité mutation sous-diagnostic. Prévalence heredity under-diagnosis mutation prevalence Cardiologie Cardiology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Définir la prévalence des amyloses à TTR dans une large population de patients atteints de CMH Database objective : To define the prevalence of TTR amyloidosis in a large population of patients attending the CMH. 05/2012 04/2014 Collecte des données active Current data collection France France France National individuel individuals - Age supérieur ou égal à 18 ans - Cardiopathie définie par une épaisseur échocardiographique du ventricule gauche supérieure ou égale à 13 mm si forme familiale ou supérieure ou égale à 15 mm si forme sporadique - Patient ayant signé un consentement autorisant la prise de sang spécifique en vue d’un séquençage génétique à la recherche d’une anomalie du gène TTR. Critères d'exclusion : - RAC significatif (inférieur ou égal à 1cm2) - Patient avec un diagnostic de la cardiomyopathie (CMH sarcomérique, maladie de Fabry, …) ou apparenté déjà diagnostiqué Les patients inclus dans le registre REMY (Registre des cardiomyopathies hypertrophiques) peuvent être également inclus dans l’AMYLO-STUDY. Les critères d’inclusion sont quasi similaires. Il faudra simplement compléter quelques données complémentaires sur la page adossée à ce registre. - Aged 18 years and over; - Cardiomyopathy defined by an ultrasound thickness of the left ventricle greater than or equal to13 mm if familial form, or greater than or equal to 15 mm if sporadic form; - Patients with a signed consent authorising the specific blood test for genetic sequencing to look for an abnormal TTR gene. Exclusion criteria: - Significant AS (less than or equal to 1cm2); - Patients with a cardiomyopathy diagnosis (sarcomeric HCM, Fabry disease, etc.) or related already diagnosed. Patients included in the REMY registry (Hypertrophic Cardiomyopathy Registry) may also be included in the amyloid-STUDY. Inclusion criteria are very similar. Some additional data will need to be completed on the page corresponding to the registry. Nombre d'individus : Objectif : 260. 298 patients inclus au 30/04/2014. Number of individuals: Objective:260. 298 patients enrolled on 30/04/2014. Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes transversales non répétées (hors enquêtes cas-témoins) Not-repeated cross-sectional studies (except case control studies) Données cliniques : Poids, taille, Macroglossie, gammapathie monoclonale, ATCD d’intervention chirurgicales sur les canaux carpiens, réalisation d’un EMG, dysautonomie, gastroparésie. Données déclaratives : Auto-questionnaire papierFace à face Données paracliniques : Etiologie, IRM, ECG, biopsies. Données biologiques : BNP, NT-Pro BNP, troponine, CPK, créatinine, hémoglobine, CRP ultra-sensible, bilan Fer,TSH, calcémie, électrophorèse des protéines, protéinurie, dosage de l’α-galactosidase A, génotypage Clinical data: Weight, height, macroglossia, monoclonal gammopathy, carpal tunnel surgical history, EMG, dysautonomia, gastroparesis. Declarative data: Paper self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Etiology, MRI, ECG, biopsies. Biological data: BNP, NT-Pro BNP, troponin, CPK, creatinine, haemoglobin, high-sensitivity CRP, iron level, TSH, serum calcium, serum protein electrophoresis, α-galactosidase A assay, genotyping. Sang total Whole blood Sang Blood. Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Cross-section Thibaud Damy Violaine Plante-Bordeneuve Michel Slama e CRF e-CRF. Examen médical : Poids, taille, Macroglossie, gammapathie monoclonale, ATCD d’intervention chirurgicales sur les canaux carpiens, réalisation d’un EMG, dysautonomie, gastroparésie. Medical registration: Weight, height, macroglossia, monoclonal gammopathy, carpal tunnel surgical history, EMG, dysautonomia, gastroparesis. Auto-questionnaire papierFace à face : Antécédents familiaux et personnels, traitements en cours ou terminés. Paper self-questionnaireFace to face interview: Antécédents familiaux et personnels, traitements en cours ou terminés. Données paracliniques : Etiologie, IRM, ECG, biopsies. Paraclinical data : Etiology, MRI, ECG, biopsies. BNP, NT-Pro BNP, troponine, CPK, créatinine, hémoglobine, CRP ultra-sensible, bilan Fer,TSH, calcémie, électrophorèse des protéines, protéinurie, dosage de l’α-galactosidase A, génotypage BNP, NT-Pro BNP, troponin, CPK, creatinine, haemoglobin, high-sensitivity CRP, iron level, TSH, serum calcium, serum protein electrophoresis, α-galactosidase A assay, genotyping. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientist in charge. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientist in charge. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientist in charge. http://www.sfcardio.fr/recherche/registresetobservatoires/amylo-study http://admin-epid-prod2.inserm.fr/en/layout/set/print