ITMO Santé Publique
ITMO Santé Publique
Date de modification : 08/07/2015 | Version : 2 | ID : 5075
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte sur les facteurs de risque génétiques, épigénétiques et environnementaux du diabète auto-immun et de ses complications |
| Sigle ou acronyme | ISIS-DIAB |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL n°909186, DR-2010-0035 / CPPn°DC-2008-693, NI 2620 09/12/2008 / CCTIRS n°08.402 11/09/2008 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Endocrinologie et métabolisme |
| Déterminants de santé |
Climat Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Géographie Mode de vie et comportements Nutrition Pollution Produits de santé Travail |
| Mots-clés | génétique environnement |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Bougneres |
| Prénom | Pierre |
| Adresse | Site de l’hôpital Bicêtre, Bât G.Pincus 1er étage 80, rue du Général Leclerc 94276 Le Kremlin Bicêtre cedex |
| Téléphone | + 33 (0)1 49 59 53 50 |
| Pierre.bougneres@inserm.fr | |
| Laboratoire | U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique |
| Organisme | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche |
| Nom du responsable | Valleron |
| Prénom | Alain- Jacques |
| Adresse | Site de l’hôpital Bicêtre, Bât G.Pincus 1er étage 80, rue du Général Leclerc 94276 Le Kremlin Bicêtre cedex |
| Téléphone | + 33 (0)1 49 59 53 50 |
| alain-jacques.valleron@inserm.fr | |
| Laboratoire | U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique |
| Organisme | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Inserm/NovoNordisk (ALLIANCE) |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | Les cas sont recrutés dans les services de pédiatrie ou de diabétologie ayant accepté de participer à l'étude. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Conduire des études gènes-environnement à grande échelle, avec une méthodologie « data driven » (GWAS pour la partie génétique, questionnaires sans idées préconçues et bases de données environnementales françaises pour la partie environnementale), dans le but d’identifier des facteurs de risque du diabète de type 1 mais également de ses complications aiguës (hypoglycémies sévères, acidocétoses) et chroniques (rétinopathie, néphropathie ).
Conduire des études épigénétiques, en étudiant notamment l’évolution de la méthylation (gènes candidat ou génome entier) en fonction de différents traits phénotypiques (équilibre glycémique, apparition des complications, doses d’insuline ). Etre la base d’études d’immuno-modulation au tout début du diabète ou chez des patients résilients à l’attaque auto-immune et qui conservent pendant 1-5 ans une réserve conséquente de cellules ß fonctionnelles (projet européen DF-IL2, dans le cadre d’une collaboration avec D.Klatzman, financé par l’appel d’offres d’essais cliniques de FP7). ISIS fournit l’infrastructure qui permettra le recrutement de cas de diabète récemment diagnostiqués (149 nouveaux cas de diabète recrutés en 2008, 136 en 2009, 143 en 2010 et 191 en 2011). Atteindre le début des complications de micro-angiopathie chez un nombre conséquent d’enfants et pouvoir étudier le déterminisme médical, génétique, épigénétique, environnemental de ces complications de façon intégrée et multifactorielle. Les patients ayant actuellement dans la cohorte ISIS une durée moyenne de diabète de 10.8 ans, et une HbA1c moyenne à 8.4%, on peut s’attendre à la détection d’une rétinopathie background chez environ 20% de ceux qui ont plus de 10 ans de diabète (à l’heure actuelle : 1581 patients de la cohorte ont plus de 10 ans de diabète, environ 300 patients devraient développer des complications). Nous souhaitons également initier en 2012 une stratégie d’essais prospectifs de prévention primaire de la rétinopathie en collaborant avec le Pr P.Massin. Conduire des études sur le traitement classique et les améliorations qu’on peut lui apporter : notre focus plus particulier est de tester des procédures d’éducation thérapeutique capables de limiter les inégalités de qualité de soins et de promouvoir une pratique médicale « minimally disruptive » (May C, Montori VM, Fair FS : We need minimally disruptive medicine, BMJ 2009 ; 339 : b2803) capable de minimiser le fardeau thérapeutique surajouté à la maladie chronique, contrastant avec l’intensification effrénée du traitement pratiquée par certains et qui selon nous menace aujourd’hui la qualité du développement psychologique d’une fraction notable de jeunes enfants diabétiques. Conduire des études prospectives sur le syndrome de mort subite « dead in bed » caractéristique des adolescents diabétiques (O’Reilly M, O’Sullivan EP, Davenport C, Smith D : « Dead in bed » : a tragic complication of type 1 diabetes mellitus, Ir J Med Sci 2010, 179 (4) : 585-7), les facteurs de risque de mortalité-morbidité lors des acidocétoses graves (complications particulières aux adolescents). De telles études n’existent pas dans la littérature : il faut pour ces deux questions une casuistique importante, ce qui explique les limites des études de la littérature appuyées sur des petites séries de cas anecdotiques et rétrospectifs. Conduire des études de sciences humaines et sociales dans le domaine des conséquences psychologiques du diabète de l’enfant, notamment la fréquence des syndromes dépressifs (patient et parents) et l’analyse des disparités d’accès aux soins (intégrant analyses géographiques, médicales et sociologiques). Etendre le champ de travail de la cohorte au dépistage du diabète dans les familles de cas (il y a environ 5200 frères ou soeurs âgés de moins de 7 ans d’enfants diabétiques déjà inclus dans ISIS). |
| Critères d'inclusion | français diabétiques de type 1 |
| Type de population | |
| Age |
Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2006 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[10 000-20 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 10000 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier Téléphone |
| Données biologiques, précisions | ADN |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Plasma ADN |
| Détail des éléments conservés | Les prélèvements sanguins sont prétraités : séparation du plasma pour plasmathèque et des lymphocytes pour extraction d'ADN. La biothèque est conservée à -80°C. |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Données cliniques recueillies dans les dossiers cliniques des patients tous les 6 mois à partir de la date d'inclusionDonnées biologiques recueillies à l'inclusion (prélèvement sanguin pour plasmathèque et extraction d'ADN, transport à +4°C par un transporteur professionnel, traitement et stockage)Données environnementales recueillies par le biais d'un questionnaire envoyé aux patients dans le mois qui suit leur inclusion dans l'étude (+ suivi téléphonique si nécessaire) |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Suivi des paramètres cliniqueRecueil de données deux fois par an |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/Pubmed-ISIS-DIAB |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Accès | |
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| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
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