BRCA Share - Étude longitudinale des variants des gènes BRCA1 et BRCA2

Responsable(s) :
Stoppa-Lyonnet Dominique, Service de génétique
Caputo Sandrine, Service de Génétique

Date de modification : 22/06/2015 | Version : 1 | ID : 33456

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Nom détaillé Étude longitudinale des variants des gènes BRCA1 et BRCA2
Sigle ou acronyme BRCA Share
Thématiques générales
Domaine médical Cancérologie
Maladies rares
Pathologie, précisions Cancer du sein et de l'ovaire
Déterminants de santé Génétique
Mots-clés BRCA1, BRCA2, ovaire, cancer, sein, mutation, base clinico-biologique
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Stoppa-Lyonnet
Prénom Dominique
Adresse 26 rue d'ULM 75248 Paris
Email dominique.stoppa-lyonnet@curie.fr
Laboratoire Service de génétique
Organisme Institut
Nom du responsable Caputo
Prénom Sandrine
Adresse 26 rue d'ULM 75248 Paris
Email sandrine.caputo@curie.fr
Laboratoire Service de Génétique
Organisme Institut
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums Oui
Précisions Consortiums ENIGMA et le BRCA challenge de la « Global alliance for Genomics and health »
Financements
Financements Mixte
Précisions Quest Diagnostics, l'Inserm et, le GGC d’UNICANCER et les 5 CHUs associés,appuyés par Inserm Transfert
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Institut Curie
Statut de l’organisation Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage Oui
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions Etudes longitudinales (hors cohortes)
Origine du recrutement des participants Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle Non
Objectif de la base de données
Objectif principal L'objectif de BRCA Share™ est d'accélérer la recherche sur les mutations des gènes BRCA, particulièrement sur les variants de signification inconnue, pour améliorer les capacités de diagnostic et d’identification des personnes susceptibles de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.
Critères d'inclusion Patients porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 consultant dans un centre participant
Type de population
Age Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée Sujets malades
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France
Collecte
Dates
Année du premier recueil 2000
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) [10 000-20 000[ individus
Détail du nombre d'individus 16015
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Détail des données cliniques recueillies Données familiales recueillies auprès des consultants de génétique
Existence d’une biothèque Oui
Contenu de la biothèque ADN
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Modalités
Suivi des participants Oui
Appariement avec des sources administratives Oui
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22144684
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Contacter le responsable
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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