ITMO Santé Publique
ITMO Santé Publique
Date de modification : 01/07/2018 | Version : 1 | ID : 7340
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy: Prospective Screening for Fabry Disease |
| Sigle ou acronyme | FOCUS |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Biology Cardiology Rare diseases |
| Pathologie, précisions | Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy |
| Mots-clés | filter paper, α-galactosidase A, enzyme, screening, prevalence |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Hagège |
| Prénom | Albert |
| Adresse | 20 Rue Leblanc, 75015 Paris |
| albert.hagege@egp.aphp.fr | |
| Laboratoire | Inserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou] |
| Organisme | Paris Public Hospitals |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Private |
| Précisions | Reference Centre for Fabry Disease and Hereditary Connective Tissue Diseases—Genzyme SAS |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Paris Public Hospitals (AP-HP) |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Study databases |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Cohort study |
| Origine du recrutement des participants |
A selection of health institutions and services |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | To estimate the prevalence of Fabry disease in a population of men and women with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) consistent with primary cardiomyopathy. |
| Critères d'inclusion |
– men and women
– between 18 and 79 years old – with hypertrophic cardiomyopathy |
| Type de population | |
| Age |
Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) |
| Population concernée |
Sick population |
| Sexe |
Male Woman |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France (30 cardiology centres) |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 07/2006 |
| Année du dernier recueil | 07/2008 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individuals |
| Détail du nombre d'individus | 392 subjects – 278 men – 114 women |
| Données | |
| Activité de la base |
Data collection completed |
| Type de données recueillies |
Clinical data Declarative data Biological data |
| Données cliniques, précisions |
Direct physical measures |
| Détail des données cliniques recueillies | – demographic characteristics – medical history – echocardiographic parameters – current drug therapies |
| Données déclaratives, précisions |
Paper self-questionnaire |
| Détail des données déclaratives recueillies | Characteristic signs or symptoms of Fabry disease. |
| Données biologiques, précisions | Blood sample (venipuncture for microdose screening) |
| Existence d’une biothèque |
Yes |
| Contenu de la biothèque |
Whole blood DNA |
| Détail des éléments conservés | Samples shipped to central laboratory within 96 hours. |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Systematic screening using a filter paper test (to determine α-galactosidase A activity). |
| Suivi des participants |
Yes |
| Modalités de suivi des participants |
Monitoring by contact with the referring doctor |
| Appariement avec des sources administratives |
No |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://heart.bmj.com/content/97/2/131.full#ack-1 |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contact the scientist in charge. |
| Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
| Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
| A PROPOS | CATALOGUE | RESSOURCES | LIENS UTILES
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