600911108/03/201311/10/2013ValidatedValidated13/06/201328/02/2014Alain Verloeshttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/83778http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/83779http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/ccontent/xml/(NodeId)/83778Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structureCohort of children with chromosomal structure abnormalityCEPACSCEPACSDate de réception de l'avis favorable de la CNIL : 23/05/2007Date de réception de l'avis favorable de la CNIL : 23/05/2007ImmunologieImmunologyGénétiqueGeneticdétail du remaniement cytogénétiquedéveloppement moteurmentalévaluation psychométriquesscolarisationprise en charge institutionnelleévénements de santéphysiqueHealth eventscytogenetic reorganizationmotor cognitive and physical developmentpsychometric assessmentseducationinstitutional caringVerloesAlain75019 PARIS+ 33 (0)1 40 03 53 41alain.verloes@rdb.aphp.frINSERM U676 (PHYSIOPATHOLOGIE, CONSEQUENCES FONCTIONNELLES ET NEUROPROTECTION DES ATTEINTES DU CERVEAU EN DEVELOPPEMENT) DEPARTEMENT DE GENETIQUEINSERMVerloesAlain75019 PARIS+ 33 (0)1 40 03 53 41alain.verloes@rdb.aphp.frINSERM U676 (PHYSIOPATHOLOGIE, CONSEQUENCES FONCTIONNELLES ET NEUROPROTECTION DES ATTEINTES DU CERVEAU EN DEVELOPPEMENT) DEPARTEMENT DE GENETIQUEINSERMOuiYesImplication dans un réseau de cohorte : CEMARA – PLATEFORME PARTAGEE PAR 32 CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARESAutres cohortes apparentées : autres anomalies du developpement sous l’egide de la federation des centres labellises anomalies du developpementParticipation in a cohort network: CEMARA - platform shared by 32 reference centers for rare diseasesPubliquePublic--------ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARISSecteur PublicASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARISSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoProspectifProspectiveObjectif général : L’objectif principal de cette cohorte est clinique 1) Acquérir des informations sur le développement moteur, mental et physique de ces patients porteurs de microremaniements, en fonction du type d’anomalie décelée 2) Définir, grâce à un suivi longitudinal les complications morbides (progrès ou dégradation neurologiques, épilepsie, incidence des pathologies communes,…) et la mortalité de ces patients 3) Préciser les paramètres de leur prise en charge psycho-médico-sociale, la scolarisation et la socialisation de ces patients, et les conséquences médico-économiques Objectif secondaire : Établir, au niveau de la population française l’incidence globale, la répartition par type d’anomalie et par région chromosomique, l’effet de variables d’environnement tel l’âge parental, …The main objective of this cohort is clinical 1) Acquire information about motor, cognitive and physical development of patients carriers of micro-reorganizations depending on the type of anomaly declared 2) Define, through a longitudinal follow-up, the morbid complications (neurological progress or degradation, epilepsy, incidence of common pathologies) and mortality rate of these patients 3) Specify psychological, medical and social caring parameters, education and socialization of these patients, medico-economic consequences. Secondary objective : Introduce, at the level of French population, the overall impact, the distribution by type of abnormality and by chromosomal region, the effects of environment variables such as parents age,...Microremaniements chromosomiques de structure détectés par cytogénétique moléculaire (Fish ou CGH Array)Chromosomal structure micro-reorganizations detected through molecular cytogenetic (Fish or CGH Array)Nouveau-nés (naissance à 28j)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Newborns (birth to 28 days)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique (34 centres) françaiseFrench multi-center cohort (34 centers)05/200705/2007[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals10001000Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationExamen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : recueil indirect via les parents, le plus souvent (patients handicapés mentaux)Clinical examination at inclusion and during the follow-up. Information collected during the clinical examination : indirect collection through parents, most of the time (mentally disabled patients)Face à faceFace to face interviewFiche d'information à l’inclusion et au cours du suivi remplie par les parents ou la tutelle : - croissance - données médicales et cliniques - suivi paramédical et rééducatif - scolarisation - suivi médico-socialClinical examination at inclusion and during the follow-up. Information collected during the clinical examination : indirect collection through parents, most of the time (mentally disabled patients)Imagerie : divers examens peuvent être recueillis en fonction des contraintes cliniques. Aucun examen n'est recueilli qui ne soit justifié par la bonne pratique du suivi médical des sujets inclusImaging: different examinations can be collected depending on clinical constraints. No examination is collected without being justified by medical follow-up good practice.Type de prélèvements réalisés : caryotype et ADN collectés afin diagnostique, dans le cadre du bilan étiologique. les résultats de cet examen sont un prérequis pour l’inclusion dans la cohorteSamples: karyotype and DNA collected with diagnostic purposes, in the context of an etiologic checkup. The results of this examination are a prerequisite for the inclusion in the cohortOuiYesADNDNADNAthèqueDNA bankEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityEntretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle)Interviews: manually entered paper questionnaire Clinical examinations: hand-written step Biological examinations: hand-written stepPrésence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d'audits qualité internes tous les ans Les patients sont informés de l'utilisation de leur donnéesOuiYes(Durée indéterminée)Undetermined periodOuiYesCépiDcCépiDChttps://cemara.orghttps://cemara.orgUtilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? NonPossible data utilization by academic teams? Yes. Contractual access conditions. Data utilization available for industry sectors? NonAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only