600534408/03/201304/07/2014ValidatedValidated28/06/201305/08/2014Catherine Nogueshttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85353http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85354http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/ccontent/xml/(NodeId)/85353Cohorte de sujets portant une mutation des gènes BRCA: prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaireProspective Breast and Ovarian Genetic Study: genetic predisposition to breast and ovarian cancer: a prospective study of BRCA mutation carriersGENEPSO : Gène Étude Prospective Sein OvaireGENEPSOCNIL, CPPCNIL, CPPCancérologieCancer researchGénétiqueGeneticmutation d'un gène BRCArecueil standardisésuivi prospectifévénements de santédécèsBRCA gene mutationstandardised collectionprospective follow-upHealth eventsdeathFourmeEmmanuelle+33 (0)1 47 11 15 15 ou +33 (0)1 47 11 16 57emmanuelle.fourme@curie.netCentre RenéNoguèsCatherine+33 (0)1 47 11 15 15catherine.nogues@curie.frU735 Centre RenéFourmeEmmanuelle+33 (0)1 47 11 15 15 ou +33 (0)1 47 11 16 57emmanuelle.fourme@curie.netCentre RenéNoguèsCatherine+33 (0)1 47 11 15 15catherine.nogues@curie.frU735 Centre RenéOuiYesImplication dans un réseau de cohorte : IBCCS, GEN-RAD-RISCAutres cohortes apparentées : embrace study geo-hebon studyMixteMixedLigue contre le Cancer, FDFLigue contre le Cancer, FDFCentre René HUGUENINSecteur PublicCentre René HUGUENINSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoProspectifProspectiveObjectif général : mettre en place une cohorte de personnes porteuses d'une mutation d'un gène BRCA permettant un recueil standardisé de données et l'établissement d'un suivi prospectif sur 10 ans. La prise en charge des familles pourra être améliorée par la résolution de certaines questions (projets avec les équipes Inserm associées) : 1) quel est le risque qu'un sujet porteur d'une mutation développe un cancer du sein et/ou de l'ovaire et/ou un autre cancer au cours de sa vie ? 2) ces risques de cancer sont-ils modifiés par des facteurs environnementaux (en particulier les radiations médicales), des facteurs hormonaux (endogènes ou exogènes), d'autres facteurs génétiques ? 3) doit-on utiliser les mêmes paramètres pour évaluer le pronostic des cancers sporadiques ? 4) quel est l'impact psychologique et social pour une personne de se savoir prédisposée au cancer du sein et/ou de l'ovaire ?General objective: to form a cohort of BRCA gene mutation carriers for standardised data collection and to establish a prospective follow-up over 10 years. Treatment for families can be improved by resolving certain questions (projects with associated INSERM teams): 1) what is the risk of developing breast and/or ovarian cancer for gene mutation carriers during their lifetime? 2) are cancer risks modified by environmental factors (in particular medical radiation), hormonal factors (endogenous or exogenous), or other genetic factors? 3) should the same parameters be used to evaluate the prognosis of sporadic cancer? 4) what is the psychological and social impact for people with a known predisposition to breast and/or ovarian cancer?Sujets majeurs, sans incapacité mentale, et porteurs d'une mutation des gènes brcaAdult subjects with no mental disability who are BRCA genetic mutation carriersAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique (29 centres en France)Multicentric cohort (29 centres throughout France)11/199911/1999[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals14251425Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataExamen médicalMedical registrationExamen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : - à l'inclusion : raison pour laquelle la mutation a été recherchée, type et description de la mutation délétère, description des cancers familiaux, arbre généalogique.- au cours du suivi : livrets cliniques remplis par l'oncologue à chaque événement : cancer, rechute, décès, chirurgie programmée. Caractéristiques cliniques et traitement initial, caractéristiques histologiques et autres facteurs pronostiques, chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie, hormonothérapie, prélèvements tumoraux (existance, conditions de stockage), rechute et traitements des rechutes.Auto-questionnaire papierPaper self-questionnaireAuto-questionnaire au cours du suivi à 1, 2, 3 ,5 , 7 et 10 ansInformations recueillies par l'auto-questionnaire : données socio-démographiques, facteurs de risques du cancer du sein et de l'ovaire, vie reproductive des femmes, radiographies du thorax et mammographies, habitudes de vie, poids.ImagerieImagingType de prélèvements réalisés : Sang, tissu tumoralType of samples taken: Blood, tumour tissueNonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityAuto-questionnaire : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle)Self-administered questionnaire: from a paper questionnaire (manual input) Interview: from a paper questionnaire (manual input)Présence d'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source.Requêtes de cohérence réalisées tous les mois, les données erronées ou manquantes sont envoyées aux investigateurs. Correction des données de genepso lorsque elles sont envoyées au sein de la cohorte internationale, retour a l'équipe de genepso.OuiYesDurée du suivi : 10 ansSuivi à l'inclusion, à un an puis tous les deux ans (à 3, 5, 7 et 10 ans)Follow-up duration: 10 yearsNonNohttp://www.hal.inserm.fr/GENEPSOListe des publications dans HALhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=genepso+OR+24889689[uid]+OR+22378286[uid]Liste des publications dans Pubmedhttp://www.hal.inserm.fr/GENEPSOList of publications in HALhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=genepso+OR+24889689[uid]+OR+22378286[uid]List of publications in PubmedUtilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation possible des données par des industrielsData may be used by academic teams Data may be used by industrial teamsAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only