Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies OPALE OPALE Observatory of Patients with laminopathies and emerinopathies PEF5054 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 09/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Gisèle Bonne 10/12/2012 14/03/2013 17/02/2020 4 4 Gisèle Bonne OPALE - Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies OPALE - Observatory of Patients with laminopathies and emerinopathies Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies OPALE OPALE Observatory of Patients with laminopathies and emerinopathies Gisèle Bonne Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Réseau Français des Dystrophie musculaires d'Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire French Network of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and other nuclear envelope diseases INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale AP-HP Association Institut de Myologie Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche - Sorbonne Université - Inserm UMR974, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin - AP-HP - Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Centre constitutif Hôpital Cochin, Service de cardiologie, 75014 Paris - France Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche - Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France Association Institut de Myologie, Inserm, AP-HP Association Institut de Myologie, Inserm, AP-HP INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche AP-HP INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Gisèle Bonne Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Gisèle Bonne 10/12/2012 14/03/2013 17/02/2020 17/02/2020 4 4 Gisèle Bonne CNIL CNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42, ClinicalTrials.gov No: NCT03058185 CNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42 orthopédique et métaboliques rétractions tendineuses cardiomyopathie vieillissement prématuré progéria histoire naturelle myopathies d'Emery-Dreifuss dystrophie musculaire lipodystrophie partielle atteintes respiratoire Registre national Natural history; muscular cardiac orthopaedic and metabolic involvements joint contractures cardiomyopathies premature aging progeria respiratory myopathies lipodystrophies Cardiologie Endocrinologie et métabolisme Maladies rares Neurologie Pédiatrie Cardiology Endocrinology and metabolism Rare diseases Neurology Pediatrics Génétique Genetic Objectif de la base de données : Préciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques, Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie, Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé, Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques. Database objective : to precise the natural history of musculrr, cardiac, respiratory, orthopaedic and metabolic involovements of patients suffering from laminopathies and emerinopathies. to identify cardiovascular, neurologic and respiratory prognosis factors. to identify obstetrical and perioperative complications related to laminopathies and emerinopathies. to identify correlations between LMNA/EMD gene mutations and the observated phenotypes. to have a repository ready for inclusion of patients in future therapeutic trials. 2013 Receuil en cours Collecte des données active Current data collection France France France National individuel individuals Tous les patients présentant une mutation dans le gène LMNA ou dans le gène EMD, y compris la population pédiatrique, affiliation au régime de sécurité sociale all patient carrying a LMNA or a EMD gene mutation, including the paediatric population, registered to Social Security Helathcare System. Nombre d'individus : 800 Number of individuals: 320 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services sur la base Autre traitement ou procédure based on Another treatment or procedure Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population G71 - Affections musculaires primitives E88 - Autres anomalies métaboliques I42 - Myocardiopathie G71 - Primary disorders of muscles E88 - Other metabolic disorders I42 - Cardiomyopathy Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : données d'evaluations neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoires Données paracliniques : imagerie musculaire et SNC, EMG, biopsie musculaire Données biologiques : bilans biologiques sanguins et urinaires de routine recueillis au cours du suivi du patient Données administratives : Initiales nom, Initiales nom de jeune fille, Initiale prénom, Sexe, Date de naissance, Commune de naissance, N° de dossier clinique, Niveau scolaire maximal atteint Clinical data: Paraclinical data: imaging Biological data: blood and urine biological routine checkup, recorded along the followup of the patient Administrative data: First name initial, Last name initial, gender, date of birth, place of birth, medical file number, educational maximal level Sérum Plasma Cellules sanguines isolées Lignées cellulaires ADN Serum Plasma Blood cells isolated Cell lines DNA Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : monitoring interne Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Time Series Gisèle Bonne Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Suivi standard des patients via leur(s) médecin(s) référents(s) along the standard followup of the patient La saisie des données sera effectuée par les médecins investigateurs des centres de maladies rares conjointement avec un attaché de recherche clinique. the data entry will be performed by investigators of rare diseaes centers, together with clinical research assistants. Dossier cliniqueExamen médical : données d'evaluations neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoires Direct physical measuresMedical registration: Données paracliniques : imagerie musculaire et SNC, EMG, biopsie musculaire Paraclinical data : imaging bilans biologiques sanguins et urinaires de routine recueillis au cours du suivi du patient blood and urine biological routine checkup, recorded along the followup of the patient Initiales nom, Initiales nom de jeune fille, Initiale prénom, Sexe, Date de naissance, Commune de naissance, N° de dossier clinique, Niveau scolaire maximal atteint First name initial, Last name initial, gender, date of birth, place of birth, medical file number, educational maximal level Mairie de naissance town council of birth place Futures publications, accès aux données par les investigateurs. future publications, data access to investigators Futures publications, accès aux données par les investigateurs. future publications, data access to investigators Futures publications, accès aux données par les investigateurs. future publications, data access to investigators https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410?url_ver=Z39.88-2003 http://www.institut-myologie.org/