601702208/03/201317/06/2014ArchivedArchived01/12/201701/12/2017Hugues Chabriathttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85751http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85752http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/ccontent/xml/(NodeId)/85751Cohorte de patients ayant un cadasilCADASIL patient cohortCADASILCADASILAccord CNILAccord CNILNeurologieNeurologyTravailOccupationdéclin cognitifhandicap moteurcrises de migraineaccidents ischémiques cérébrauxcrises d'épilepsieévénements de santéapathiehospitalisationsystème de santécognitive declinemobility impairmentmigraineischaemic strokeepileptic seizureHealth episodesapathyhospitalisationhealth systemChabriatHugues75010 PARIS+ 33 (0)1 49 95 25 95hugues.chabriat@lrb.aphp.frCERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIEREAPHPChabriatHugues75010 PARIS+ 33 (0)1 49 95 25 95hugues.chabriat@lrb.aphp.frCERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIEREAPHPMixteMixedPHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles)PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles)APHPSecteur PublicAPHPSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoObjectif général : étude prospective des patients ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil : recherche des facteurs pronostiques et des marqueurs utiles pour un essai thérapeutique préventif Objectifs secondaires : - Déterminer les corrélations clinicoradiologiques - Études des facteurs modificateurs du phénotype clinique et IRM - Facteurs évolutifs et pronostiques - Variabilité du phénotype clinique - Histoire naturelle de la maladieGeneral objective: prospective study of patients with Notch 3 gene mutation thought to cause CADASIL: research into prognostic factors and useful markers for preventative treatment trial. Secondary objectives: - To determine clinical-radiological correlations - Modifying factors of clinical phenotype and MRI studies - Prognostic and progressive factors - Clinical phenotype variability - Natural history of diseasepatients majeurs ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de CadasilAdult patients with Notch 3 genetic mutation thought to cause CADASILGrand âge (80 ans et plus)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanLocalLocalÎle-de-FranceÎle-de-FranceHôpital Lariboisière, ParisLariboisière Hospital, Paris04/200604/200612/200712/2007< 500 individus< 500 individuals250250Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataParaclinical dataBiological dataExamen médicalMedical registrationun examen neurologique et neuropsychologiqueun écho-doppler carotidien ainsi qu’une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignementsCarotid Doppler ultrasound and MRI with measurement or calculation of total lacunar infarcts and white matter hyperintensities, brain volume, average circulation and number of microbleedsun bilan biologiqueBiological assessmentNonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityOuiYesNonNohttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author]Liste des publications dans Pubmedhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author]List of publications in PubmedContacter le responsable scientifiqueTo be decided by scientist in chargeAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only