601311108/03/201327/06/2014ValidatedValidated16/07/201304/08/2014Catherine Boileauhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85873http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/content/view/full/85874http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/ccontent/xml/(NodeId)/85873Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familialesRare Forms of Familial HypercholesterolaemiaHYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALESFAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIAAccord CNIL : 28/03/2006Accord CNIL : 28/03/2006CardiologieGeneral practiceCardiologyGénétiqueGenetichypercholestérolémie familialesFamilial hypercholesterolaemiabilan lipidiquecomplications cardiovasculairesévénements de santéréponse au traitementsévéritélipid profilecardiovascular complicationsseverityHealth episodesresponse to treatmentBoileauCatherine75015 PARIScatherine.boileau@inserm.frU781 INSERMBoileauCatherine75015 PARIScatherine.boileau@inserm.frU781 INSERMPubliquePublicPHRC NATIONALPHRC NATIONALINSERM Secteur PublicINSERM Secteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoMode d'inclusion des individus : prospectif 250 familles multiplex (au moins 15 sujets par famille)Inclusion method: prospective. Details concerning this number: 1,000 applicants 250 multiplex families (at least 15 subjects per family)Objectif général : Évaluer, et comparer, la morbidité et mortalité de chaque forme d'hypercholesterolémie familiale Objectif secondaire : Développer des méthodes d'intervention les plus efficaces possibles et mettre au point des outils thérapeutiques mieux ciblés.General objective: To assess and compare the morbidity and mortality of each form of familial hypercholesterolaemia. Secondary objective: To develop the most effective intervention methods possible and establish better targeted treatment tools.Hypercholestérolémie autosomique dominanteAutosomal dominant hypercholesterolaemiaAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance03/199203/1992[500-1000[ individus[500-1000[ individuals10001000Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationExamen clinique à l’inclusion et au cours du suivi 3 fois par an Informations recueillies lors de l'examen clinique : détails du traitement (doses, durée), bilan lipidique Complications cardiovasculaires (âge de survenue, IDM documenté, pose de stent , pontage coronarien, AVC documenté, localisation et étendue de l’athérosclérose)Face à faceFace to face interviewQuestionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ansType de prélèvements réalisés : sanguins, bilan lipidique, ADN et établissement de lignées lymphoblastoidesType of samples taken: blood, lipid profile, DNA and establishment of lymphoblastoid cell linesOuiYesLignées cellulairesADNCell linesDNADNAthèque, lignées lymphoblastoïdesDNA bank, lymphoblastoid linesEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityEntretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle)Interview: paper questionnaire (manual input) Cinical examinations: handwritten (manual input) Biological analysis: handwritten (manual input)Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour vers un tiers Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur donnéesOuiYes3 fois par an(Indefinite duration)NonNohttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052769http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052769Utilisation non possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industrielsData may not be used by academic teams Data may not be used by industrial teamsAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès pas encore planifiéNo access