Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familiales HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES Rare Forms of Familial Hypercholesterolaemia PEF60131 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Catherine Boileau 08/03/2013 27/06/2014 16/07/2013 1 1 Catherine Boileau HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES - Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familiales FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA - Rare Forms of Familial Hypercholesterolaemia Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familiales HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES Rare Forms of Familial Hypercholesterolaemia Catherine Boileau INSERM U781 - INSERM - 75015 PARIS PHRC NATIONAL PHRC NATIONAL INSERM Catherine Boileau Catherine Boileau 08/03/2013 27/06/2014 16/07/2013 04/08/2014 1 1 Catherine Boileau CNIL Accord CNIL : 28/03/2006 Accord CNIL : 28/03/2006 bilan lipidique complications cardiovasculaires événements de santé réponse au traitement sévérité lipid profile cardiovascular complications severity Health episodes response to treatment Cardiologie General practice Cardiology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : Évaluer, et comparer, la morbidité et mortalité de chaque forme d'hypercholesterolémie familiale Objectif secondaire : Développer des méthodes d'intervention les plus efficaces possibles et mettre au point des outils thérapeutiques mieux ciblés. Database objective : General objective: To assess and compare the morbidity and mortality of each form of familial hypercholesterolaemia. Secondary objective: To develop the most effective intervention methods possible and establish better targeted treatment tools. 03/1992 Collecte des données terminée Data collection completed France France France National individuel individuals Hypercholestérolémie autosomique dominante Autosomal dominant hypercholesterolaemia Nombre d'individus : 1000 Number of individuals: 1000 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi 3 fois par an Informations recueillies lors de l'examen clinique : détails du traitement (doses, durée), bilan lipidique Complications cardiovasculaires (âge de survenue, IDM documenté, pose de stent , pontage coronarien, AVC documenté, localisation et étendue de l’athérosclérose) Données déclaratives : Face à face Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : sanguins, bilan lipidique, ADN et établissement de lignées lymphoblastoides Clinical data: Declarative data: Face to face interview Biological data: Type of samples taken: blood, lipid profile, DNA and establishment of lymphoblastoid cell lines Lignées cellulaires ADN Cell lines DNA DNAthèque, lignées lymphoblastoïdes DNA bank, lymphoblastoid lines Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour vers un tiers Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données Longitudinal: Cohort/Event-based Catherine Boileau 3 fois par an (Indefinite duration) Mode d'inclusion des individus : prospectif 250 familles multiplex (au moins 15 sujets par famille) Inclusion method: prospective. Details concerning this number: 1,000 applicants 250 multiplex families (at least 15 subjects per family) Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle) Interview: paper questionnaire (manual input) Cinical examinations: handwritten (manual input) Biological analysis: handwritten (manual input) Dossier cliniqueExamen médical : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi 3 fois par an Informations recueillies lors de l'examen clinique : détails du traitement (doses, durée), bilan lipidique Complications cardiovasculaires (âge de survenue, IDM documenté, pose de stent , pontage coronarien, AVC documenté, localisation et étendue de l’athérosclérose) Direct physical measuresMedical registration: Face à face : Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans Face to face interview: Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans Type de prélèvements réalisés : sanguins, bilan lipidique, ADN et établissement de lignées lymphoblastoides Type of samples taken: blood, lipid profile, DNA and establishment of lymphoblastoid cell lines Utilisation non possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industriels Data may not be used by academic teams Data may not be used by industrial teams Utilisation non possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industriels Data may not be used by academic teams Data may not be used by industrial teams Utilisation non possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industriels Data may not be used by academic teams Data may not be used by industrial teams http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052769 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052769