Réseau français du syndrome de kabuki RFSK RFSK French Kabuki Syndrome Network PEF60191 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 11/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Stanislas Lyonnet 08/03/2013 12/09/2017 12/09/2017 2 1 Stanislas Lyonnet RFSK - Réseau français du syndrome de kabuki RFSK - French Kabuki Syndrome Network Réseau français du syndrome de kabuki RFSK RFSK French Kabuki Syndrome Network David Genevieve Kim-Hanh Le Quan Sang Stanislas Lyonnet Honorine Kayirangwa AP-HP U844 - CHRU MONTPELLIER, FACULTÉ MÉDECINE MONTPELLIER-NÎMES, UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1 - 34000 MONTPELLIER - Hôpital Necker-Enfants Malades - - Hôpital Necker-Enfants Malades - - Ap-HP - PHRC AOM 07-090, APHP PHRC AOM 07-090, APHP CHRU MONTPELLIER, FACULTÉ MÉDECINE MONTPELLIER-NÎMES, UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1 Hôpital Necker-Enfants Malades Hôpital Necker-Enfants Malades Ap-HP David Genevieve Kim-Hanh Le Quan Sang Stanislas Lyonnet Honorine Kayirangwa Stanislas Lyonnet 08/03/2013 12/09/2017 12/09/2017 12/09/2017 2 1 Stanislas Lyonnet kabuki épidémiologie génétique nouveau-né épidémiology kabuki genetics newborn Maladies rares Rare diseases Génétique Genetic Objectif de la base de données : Créer un recensement pendant la durée de la recherche des patients français avec SK sur le territoire national dans la tentative de déterminer une incidence réaliste de SK et d'obtenir d'autres données épidémiologiques génétiques. Objectif secondaire : - Corréler le statut autonomique à la naissance au devenir neurologique psychomoteur à 2 ans. - Décrire le profil d’évolution autonomique au cours des deux premières années de vie : - selon les critères spécifiques de la grossesse, - selon les données de morphométrie, - selon les critères de morbidité néonatale respiratoire, cardiaque, neurologique, digestive, infectieuse, - selon l’incidence des malaises graves et des troubles rythmiques les deux premières années de vie. Database objective : To create a census over the period of the study of French patients with KS in the national territory, with the aim of determining a realistic incidence of KS and to obtain other genetic epidemiological data. Secondary objective: - To correlate the autonomous status at birth with the psychomotor neurological outcome after 2 years. - To describe the autonomous development profile over the course of the first two years of life: - according to the specific criteria of the pregnancy, - according to morphometric data, - according to the neonatal respiratory, cardiac, neurological, digestive, and infectious morbidity criteria, - according to the incidence of near misses and rhythmic disorders [during] the first two years of life. 2009 2013 Collecte des données terminée Data collection completed France France métropolitaine et Île de la Réunion via 17 centres Metropolitan France and the island of Réunion by way of 17 centres National individuel individuals - tout enfant né au CHU de Saint-Étienne (inborn) quelque soit son terme de naissance hospitalisé dans une unité de néonatologie au moment de l’enregistrement (après 37 semaines corrigées en cas de prématurité) ou en maternité ; - signature du consentement éclairé par les parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale ; - parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale, affiliés ou ayant droit d’un régime de sécurité sociale. - every child born at the CHU de Saint-Étienne (inborn), whatever their term of hospital birth, in a neonatal unit at the time of registration (after 37 weeks, corrected in the event of prematurity) or in a maternity ward; - signature of informed consent form by the parents or the holder(s) of parental authority; - parents or holder(s) of parental authority who are enrolled in or are beneficiaries a social security regime Nombre d'individus : 110 Number of individuals: 110 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : - examen clinique somatique, neurodéveloppemental ;- à 24 mois également : 2 tests pourront être réalisés : - le « Bayley scales of infant development », pour évaluer le développement des enfants de 1 mois à 3 ans, comprenant une évaluation motrice, cognitive, langagière et sociale, - ou le test de brunet-lézine révisé (test d’évaluation neuropsychologique) comportant 4 champs d’évaluation (moteur ou postural, coordination oculomotrice, langage, relations sociales). Données déclaratives : Auto-questionnaire papierFace à face Données paracliniques : Imagerie Données biologiques : Clinical data: Clinical examination upon inclusion and every year over the course of the follow-up Information collected during the clinical examination: - somatic, neurodevelopmental clinical examination; - additionally at 24 months: 2 tests may be conducted: - the "Bayley Scales of Infant Development" to evaluate the development of children from 1 month to 3 years of age, including a motor, cognitive, linguistic and social evaluation, - or the revised Brunet-Lézine test (neuropsychological assessment test) consisting of 4 areas of assessment (motor/postural, ocular motor coordination, language, social relationships) Declarative data: Paper self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Imaging Biological data: Lignées cellulaires ADN Cell lines DNA DNAthèque, lignée lymphoblastoïde DNA bank, lymphoblastoid cell line Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Time Series David Genevieve Kim-Hanh Le Quan Sang Stanislas Lyonnet Honorine Kayirangwa 2 ans 2 years 6400 naissances attendues sur 2 ans, 800 inclusions possibles soit environ 12% des naissances totales du CHU de Saint-Etienne (avec la proportion attendue suivante : 744 enfants nés à terme et 56 prématurés). - 33 enfants sont inclus environ chaque mois (environ 30 nés à terme et 3 prématurés). 6,400 births expected over 2 years, 800 possible inclusions, so around 12% of total births at CHU de Saint-Etienne (with the following proportion expected: 744 children born at full term and 56 premature). - approximately 33 children were included every month (around 30 born at full term and 3 premature). Auto-questionnaire : Saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier.Entretiens : Saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier.Examens cliniques : Etape manuscrite.Examens biologiques : Etape manuscrite. Self-questionnaire: Manual entry using a paper questionnaire. Interviews: Manual entry using a paper questionnaire. Clinical examinations: Handwritten stage. Laboratory tests: Handwritten stage. Dossier cliniqueExamen médical : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : - examen clinique somatique, neurodéveloppemental ;- à 24 mois également : 2 tests pourront être réalisés : - le « Bayley scales of infant development », pour évaluer le développement des enfants de 1 mois à 3 ans, comprenant une évaluation motrice, cognitive, langagière et sociale, - ou le test de brunet-lézine révisé (test d’évaluation neuropsychologique) comportant 4 champs d’évaluation (moteur ou postural, coordination oculomotrice, langage, relations sociales). Direct physical measuresMedical registration: Clinical examination upon inclusion and every year over the course of the follow-up Information collected during the clinical examination: - somatic, neurodevelopmental clinical examination; - additionally at 24 months: 2 tests may be conducted: - the "Bayley Scales of Infant Development" to evaluate the development of children from 1 month to 3 years of age, including a motor, cognitive, linguistic and social evaluation, - or the revised Brunet-Lézine test (neuropsychological assessment test) consisting of 4 areas of assessment (motor/postural, ocular motor coordination, language, social relationships) Auto-questionnaire papierFace à face : Auto-questionnaire et questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans.Informations recueillies lors de l'entretien : Les critères spécifiques de la grossesse nécessitent l’acquisition des paramètres suivants :- histoire maternelle : origine, âge maternel à la naissance, parité maternelle, hypertension ;- prévention prénatale de la détresse respiratoire néonatale par la prise de stéroïdes ;- modalité de l’accouchement (césarienne ou voie basse), âge gestationnel ;- retard de croissance intra-utérin ;- environnement familial et social : statut familial, activité professionnelle, niveau d’éducation des titulaires de l’exercice de l’autorité parentale.Les critères de morphométrie néonatale sont représentés par le poids, la taille et le périmètre crânien de l’enfant à la naissance, le sexe.Les critères de morbidité néonatale nécessitent les renseignements médicaux suivants :- hémorragie intra ventriculaire définie selon la classification de papile36 (échographie transfontanellaire) ;- leucomalacie péri-ventriculaire (échographie transfontanellaire) ;- pointes rolandiques et activité électrique neuronale anormale (électroencéphalogramme) ; - dysplasie broncho-pulmonaire (définie par un test d’oxygéno dépendance à 36 semaines corrigées avec possibilité de maintien de saturation supérieure à 90% pendant 3 heures) ;- rétinopathie du prématuré selon la classification internationale (fond d’œil en ophtalmoscopie indirecte réalisé en systématique dans cette population). Le critère de malaises graves suit la définition de l’oms du « near miss »: évènement impressionnant, survenu brutalement et menaçant de façon réelle ou ressentie la vie du bébé, avec sensation de danger, de mort imminente.Les critères de troubles rythmiques ventriculaires ou supra ventriculaires inclus les troubles de repolarisation et les troubles de conduction auriculo-ventriculaires et nécessitent une confirmation électrocardiographique préalable.A 24 mois les critères de séquelles neuromotrices suivent la classification proposée par l’european cerebral palsy network37. les enfants seront classés comme ayant une paralysie cérébrale spastique s’ils ont au moins 2 de ces critères; hyperréflexie, hypertonie, posture ou mouvements anormaux. dans ce cas, des sous types de paralysie cérébrale seront décrits selon la présence ou l’absence de critères cliniques (hémiplégie, paralysie spastique bilatérale à type de diplégie ou quadriplégie, monoplégie, ataxie par déficit de coordination, dyskinésie avec mouvements involontaires) et de critères d’autonomie (pour la marche, la position assise). Paper self-questionnaireFace to face interview: Auto-questionnaire et questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans.Informations recueillies lors de l'entretien : Les critères spécifiques de la grossesse nécessitent l’acquisition des paramètres suivants :- histoire maternelle : origine, âge maternel à la naissance, parité maternelle, hypertension ;- prévention prénatale de la détresse respiratoire néonatale par la prise de stéroïdes ;- modalité de l’accouchement (césarienne ou voie basse), âge gestationnel ;- retard de croissance intra-utérin ;- environnement familial et social : statut familial, activité professionnelle, niveau d’éducation des titulaires de l’exercice de l’autorité parentale.Les critères de morphométrie néonatale sont représentés par le poids, la taille et le périmètre crânien de l’enfant à la naissance, le sexe.Les critères de morbidité néonatale nécessitent les renseignements médicaux suivants :- hémorragie intra ventriculaire définie selon la classification de papile36 (échographie transfontanellaire) ;- leucomalacie péri-ventriculaire (échographie transfontanellaire) ;- pointes rolandiques et activité électrique neuronale anormale (électroencéphalogramme) ; - dysplasie broncho-pulmonaire (définie par un test d’oxygéno dépendance à 36 semaines corrigées avec possibilité de maintien de saturation supérieure à 90% pendant 3 heures) ;- rétinopathie du prématuré selon la classification internationale (fond d’œil en ophtalmoscopie indirecte réalisé en systématique dans cette population). Le critère de malaises graves suit la définition de l’oms du « near miss »: évènement impressionnant, survenu brutalement et menaçant de façon réelle ou ressentie la vie du bébé, avec sensation de danger, de mort imminente.Les critères de troubles rythmiques ventriculaires ou supra ventriculaires inclus les troubles de repolarisation et les troubles de conduction auriculo-ventriculaires et nécessitent une confirmation électrocardiographique préalable.A 24 mois les critères de séquelles neuromotrices suivent la classification proposée par l’european cerebral palsy network37. les enfants seront classés comme ayant une paralysie cérébrale spastique s’ils ont au moins 2 de ces critères; hyperréflexie, hypertonie, posture ou mouvements anormaux. dans ce cas, des sous types de paralysie cérébrale seront décrits selon la présence ou l’absence de critères cliniques (hémiplégie, paralysie spastique bilatérale à type de diplégie ou quadriplégie, monoplégie, ataxie par déficit de coordination, dyskinésie avec mouvements involontaires) et de critères d’autonomie (pour la marche, la position assise). Données paracliniques : Imagerie Paraclinical data : Imaging Contacter le responsable scientifique Contact the scientist in charge Contacter le responsable scientifique Contact the scientist in charge Contacter le responsable scientifique Contact the scientist in charge http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr