Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure CEPACS CEPACS Cohort of children with chromosomal structure abnormality PEF60091 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Alain Verloes 08/03/2013 11/10/2013 13/06/2013 1 1 Alain Verloes CEPACS - Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure CEPACS - Cohort of children with chromosomal structure abnormality Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure CEPACS CEPACS Cohort of children with chromosomal structure abnormality Alain Verloes Implication dans un réseau de cohorte : CEMARA – PLATEFORME PARTAGEE PAR 32 CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES Autres cohortes apparentées : autres anomalies du developpement sous l’egide de la federation des centres labellises anomalies du developpement Participation in a cohort network: CEMARA - platform shared by 32 reference centers for rare diseases ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS INSERM U676 (PHYSIOPATHOLOGIE, CONSEQUENCES FONCTIONNELLES ET NEUROPROTECTION DES ATTEINTES DU CERVEAU EN DEVELOPPEMENT) DEPARTEMENT DE GENETIQUE - INSERM - 75019 PARIS ---- ---- INSERM Alain Verloes Alain Verloes 08/03/2013 11/10/2013 13/06/2013 28/02/2014 1 1 Alain Verloes CNIL Date de réception de l'avis favorable de la CNIL : 23/05/2007 Date de réception de l'avis favorable de la CNIL : 23/05/2007 détail du remaniement cytogénétique développement moteur mental évaluation psychométriques scolarisation prise en charge institutionnelle événements de santé physique Health events cytogenetic reorganization motor cognitive and physical development psychometric assessments education institutional caring Immunologie Immunology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : L’objectif principal de cette cohorte est clinique 1) Acquérir des informations sur le développement moteur, mental et physique de ces patients porteurs de microremaniements, en fonction du type d’anomalie décelée 2) Définir, grâce à un suivi longitudinal les complications morbides (progrès ou dégradation neurologiques, épilepsie, incidence des pathologies communes,…) et la mortalité de ces patients 3) Préciser les paramètres de leur prise en charge psycho-médico-sociale, la scolarisation et la socialisation de ces patients, et les conséquences médico-économiques Objectif secondaire : Établir, au niveau de la population française l’incidence globale, la répartition par type d’anomalie et par région chromosomique, l’effet de variables d’environnement tel l’âge parental, … Database objective : The main objective of this cohort is clinical 1) Acquire information about motor, cognitive and physical development of patients carriers of micro-reorganizations depending on the type of anomaly declared 2) Define, through a longitudinal follow-up, the morbid complications (neurological progress or degradation, epilepsy, incidence of common pathologies) and mortality rate of these patients 3) Specify psychological, medical and social caring parameters, education and socialization of these patients, medico-economic consequences. Secondary objective : Introduce, at the level of French population, the overall impact, the distribution by type of abnormality and by chromosomal region, the effects of environment variables such as parents age,... 05/2007 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique (34 centres) française French multi-center cohort (34 centers) National individuel individuals Microremaniements chromosomiques de structure détectés par cytogénétique moléculaire (Fish ou CGH Array) Chromosomal structure micro-reorganizations detected through molecular cytogenetic (Fish or CGH Array) Nombre d'individus : 1000 Number of individuals: 1000 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Newborns (birth to 28 days) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : recueil indirect via les parents, le plus souvent (patients handicapés mentaux) Données déclaratives : Face à face Données paracliniques : Imagerie : divers examens peuvent être recueillis en fonction des contraintes cliniques. Aucun examen n'est recueilli qui ne soit justifié par la bonne pratique du suivi médical des sujets inclus Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : caryotype et ADN collectés afin diagnostique, dans le cadre du bilan étiologique. les résultats de cet examen sont un prérequis pour l’inclusion dans la cohorte Clinical data: Clinical examination at inclusion and during the follow-up. Information collected during the clinical examination : indirect collection through parents, most of the time (mentally disabled patients) Declarative data: Face to face interview Paraclinical data: Imaging: different examinations can be collected depending on clinical constraints. No examination is collected without being justified by medical follow-up good practice. Biological data: Samples: karyotype and DNA collected with diagnostic purposes, in the context of an etiologic checkup. The results of this examination are a prerequisite for the inclusion in the cohort ADN DNA DNAthèque DNA bank Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d'audits qualité internes tous les ans Les patients sont informés de l'utilisation de leur données Longitudinal: Cohort/Event-based Alain Verloes (Durée indéterminée) Undetermined period Prospectif Prospective Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle) Interviews: manually entered paper questionnaire Clinical examinations: hand-written step Biological examinations: hand-written step Dossier cliniqueExamen médical : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : recueil indirect via les parents, le plus souvent (patients handicapés mentaux) Direct physical measuresMedical registration: Clinical examination at inclusion and during the follow-up. Information collected during the clinical examination : indirect collection through parents, most of the time (mentally disabled patients) Face à face : Fiche d'information à l’inclusion et au cours du suivi remplie par les parents ou la tutelle : - croissance - données médicales et cliniques - suivi paramédical et rééducatif - scolarisation - suivi médico-social Face to face interview: Fiche d'information à l’inclusion et au cours du suivi remplie par les parents ou la tutelle : - croissance - données médicales et cliniques - suivi paramédical et rééducatif - scolarisation - suivi médico-social Données paracliniques : Imagerie : divers examens peuvent être recueillis en fonction des contraintes cliniques. Aucun examen n'est recueilli qui ne soit justifié par la bonne pratique du suivi médical des sujets inclus Paraclinical data : Imaging: different examinations can be collected depending on clinical constraints. No examination is collected without being justified by medical follow-up good practice. Type de prélèvements réalisés : caryotype et ADN collectés afin diagnostique, dans le cadre du bilan étiologique. les résultats de cet examen sont un prérequis pour l’inclusion dans la cohorte Samples: karyotype and DNA collected with diagnostic purposes, in the context of an etiologic checkup. The results of this examination are a prerequisite for the inclusion in the cohort CépiDc CépiDC Utilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? Non Possible data utilization by academic teams? Yes. Contractual access conditions. Data utilization available for industry sectors? Non Utilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? Non Possible data utilization by academic teams? Yes. Contractual access conditions. Data utilization available for industry sectors? Non Utilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? Non Possible data utilization by academic teams? Yes. Contractual access conditions. Data utilization available for industry sectors? Non https://cemara.org https://cemara.org