84272218/03/201402/04/2014DraftDraft02/04/201408/07/2025Thomas Heuyerhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/content/view/full/84122http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/content/view/full/84123http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/84122Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011Survey Observatory of Rare Diseases 2011--CardiologieDéficiences et handicapsDermatologie, vénérologieEndocrinologie et métabolismeGastro-entérologie et hépatologieGynécologie obstétriqueHématologieImmunologieMaladies infectieusesMaladies raresNeurologieOphtalmologiePédiatriePneumologiePsychologie et psychiatrieCardiologyDisability/handicapDermatology, venereologyEndocrinology and metabolismGastroenterology et hepatologyGynecology/ obstetricsHematologyImmunologyInfectious diseasesRare diseasesNeurologyOphthalmologyPediatricsPneumologyPsychology and psychiatryNonNoAffectation Longue DuréeALDerrance diagnostiqueaccès informationfrais à charge du patientsrenoncement aux soinsprise en chargeLong term illnesschronic diseasemisdiagnosiserroraccess to informationhealthcareout of pocket paymentsrenouncement to healthcare.ALDmedical careHeuyerThomas96 rue Didot 75014 Paris+33 (0)1 56 53 81 29theuyer@maladiesrares.orgObservatoire des Maladies RaresMaladies Rares InfoHeuyerThomas96 rue Didot 75014 Paris+33 (0)1 56 53 81 29theuyer@maladiesrares.orgObservatoire des Maladies RaresMaladies Rares InfoPrivéPrivateAFM-Téléthon (donations)Fondation Medtronic Fondation du LEEMAFM-Téléthon (donations) Fondation Medtronic Fondation du LEEMMaladies Rares Info Services MixteMaladies Rares Info Services MixteBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes transversales non répétées (hors enquêtes cas-témoins)Not-repeated cross-sectional studies (except case control studies)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoChaque personne prenant contact (par téléphone ou par mail) avec Maladies Rares Info Services se voyait proposer l’enquête, si elle correspondait aux critères d’inclusion.The survey was proposed to each person contacting Maladies Rares Info Services (via email or phone) if he/she corresponded to the inclusion criteria.L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier. Cette enquête étudie trois thématiques : - l’errance diagnostique ; - l’accès à l’information ; - la prise en charge financière des soins, produits et prestations.The objective of the Observatory is to provide to all skateholders involved in the fight against rare diseases reliable data highlighting important issues to which patients and their families are confronted. These data must allow not only to identify those issues but also to bring forward proposals to mitigate them. This survey studied three topics: - Misdiagnosis; - Access to information; - Financial support for healthcare, products and service delivery.- Statut : les personnes malades, leurs conjoints, leurs enfants ou leurs parents. - Pathologie : prévalence inférieure ou égale à une personne sur 2000, conformément aux données présentées dans le cahier Orphanet sur la prévalence des maladies rares. - En l’absence de diagnostic : dans une telle situation, soit la personne malade était susceptible d’être touchée par une maladie rare, soit la situation évoquée renvoyait à de l’hypocondrie, affabulation... C’était à la Chargée d’Ecoute et d’Information (CEI)d’apprécier si la situation évoquée par l’appelant relevait de la première ou de la seconde hypothèse et méritait de faire l’objet ou non d’un recueil de données- Status: patients, their spouses, their children or their parents. - Pathology: prevalence rate inferior or equal to one out of 2000 people, according to the data presented in Orphanet on the prevalence of rare diseases - In the absence of a diagnosis: in this situation, or the patient is likely to be affected by a rare disease, or the situation referred to hypochondria, mythomania... The Telephone Contact and Information person was in charge of assessing whether the situation referred to by the caller corresponded to the first or the second hypothesis and wether it was worth collecting data.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance03/201103/201101/201201/2012< 500 individus< 500 individuals198 personnes sur les 361 interrogées ont participé à l'enquête quantitative (322 personnes ont participé à l'étude qualitative permettant de construire le questionnaire quantitatif)198 individuals out of the 361 asked participated in the quantitative survey. (322 individuals participated in the qualitative study allowing to build the quantitative questionnaire)Collecte des données terminéeData collection completedDonnées déclarativesDeclarative dataAuto-questionnaire papierPaper self-questionnaireLa participation à l’enquête était proposée aux appelants de la ligne Azur répondant aux critères d’inclusion. S’ils donnaient leur accord, le questionnaire leur était envoyé :- sous format papier avec une enveloppe affranchie pour le retourner complété ;- ou par le biais d’un courrier électronique avec un lien vers le questionnaire en ligne.Les données recueillies sont : caractéristiques socio-démographiques, Affectation Longue Durée, errance diagnostique, état de santé, difficultés, ressenti, accès à l'information, prise en charge des frais, renoncement aux soins.NonNoEvénements de santé/morbiditéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionNonNoNonNohttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.htmlhttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html----Contacter le responsable scientifique.Contact the scientific investigator.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only