Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011 Survey Observatory of Rare Diseases 2011 PEF8427 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Thomas Heuyer 18/03/2014 02/04/2014 02/04/2014 2 2 Thomas Heuyer Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011 Survey Observatory of Rare Diseases 2011 Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011 Survey Observatory of Rare Diseases 2011 Thomas Heuyer Maladies Rares Info Services Observatoire des Maladies Rares - Maladies Rares Info - 96 rue Didot 75014 Paris AFM-Téléthon (donations)Fondation Medtronic Fondation du LEEM AFM-Téléthon (donations) Fondation Medtronic Fondation du LEEM Maladies Rares Info Thomas Heuyer Thomas Heuyer 18/03/2014 02/04/2014 02/04/2014 08/07/2025 2 2 Thomas Heuyer Affectation Longue Durée ALD errance diagnostique accès information frais à charge du patients renoncement aux soins prise en charge Long term illness chronic disease misdiagnosis error access to information healthcare out of pocket payments renouncement to healthcare. ALD medical care Cardiologie Déficiences et handicaps Dermatologie, vénérologie Endocrinologie et métabolisme Gastro-entérologie et hépatologie Gynécologie obstétrique Hématologie Immunologie Maladies infectieuses Maladies rares Neurologie Ophtalmologie Pédiatrie Pneumologie Psychologie et psychiatrie Cardiology Disability/handicap Dermatology, venereology Endocrinology and metabolism Gastroenterology et hepatology Gynecology/ obstetrics Hematology Immunology Infectious diseases Rare diseases Neurology Ophthalmology Pediatrics Pneumology Psychology and psychiatry Objectif de la base de données : L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier. Cette enquête étudie trois thématiques : - l’errance diagnostique ; - l’accès à l’information ; - la prise en charge financière des soins, produits et prestations. Database objective : The objective of the Observatory is to provide to all skateholders involved in the fight against rare diseases reliable data highlighting important issues to which patients and their families are confronted. These data must allow not only to identify those issues but also to bring forward proposals to mitigate them. This survey studied three topics: - Misdiagnosis; - Access to information; - Financial support for healthcare, products and service delivery. 03/2011 01/2012 Collecte des données terminée Data collection completed France France France National individuel individuals - Statut : les personnes malades, leurs conjoints, leurs enfants ou leurs parents. - Pathologie : prévalence inférieure ou égale à une personne sur 2000, conformément aux données présentées dans le cahier Orphanet sur la prévalence des maladies rares. - En l’absence de diagnostic : dans une telle situation, soit la personne malade était susceptible d’être touchée par une maladie rare, soit la situation évoquée renvoyait à de l’hypocondrie, affabulation... C’était à la Chargée d’Ecoute et d’Information (CEI)d’apprécier si la situation évoquée par l’appelant relevait de la première ou de la seconde hypothèse et méritait de faire l’objet ou non d’un recueil de données - Status: patients, their spouses, their children or their parents. - Pathology: prevalence rate inferior or equal to one out of 2000 people, according to the data presented in Orphanet on the prevalence of rare diseases - In the absence of a diagnosis: in this situation, or the patient is likely to be affected by a rare disease, or the situation referred to hypochondria, mythomania... The Telephone Contact and Information person was in charge of assessing whether the situation referred to by the caller corresponded to the first or the second hypothesis and wether it was worth collecting data. Nombre d'individus : 198 personnes sur les 361 interrogées ont participé à l'enquête quantitative (322 personnes ont participé à l'étude qualitative permettant de construire le questionnaire quantitatif) Number of individuals: 198 individuals out of the 361 asked participated in the quantitative survey. (322 individuals participated in the qualitative study allowing to build the quantitative questionnaire) Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes transversales non répétées (hors enquêtes cas-témoins) Not-repeated cross-sectional studies (except case control studies) Données déclaratives : Auto-questionnaire papier Declarative data: Paper self-questionnaire Evénements de santé/morbidité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health care consumption and services Quality of life/health perception Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption Cross-section Thomas Heuyer Chaque personne prenant contact (par téléphone ou par mail) avec Maladies Rares Info Services se voyait proposer l’enquête, si elle correspondait aux critères d’inclusion. The survey was proposed to each person contacting Maladies Rares Info Services (via email or phone) if he/she corresponded to the inclusion criteria. Auto-questionnaire papier : La participation à l’enquête était proposée aux appelants de la ligne Azur répondant aux critères d’inclusion. S’ils donnaient leur accord, le questionnaire leur était envoyé :- sous format papier avec une enveloppe affranchie pour le retourner complété ;- ou par le biais d’un courrier électronique avec un lien vers le questionnaire en ligne.Les données recueillies sont : caractéristiques socio-démographiques, Affectation Longue Durée, errance diagnostique, état de santé, difficultés, ressenti, accès à l'information, prise en charge des frais, renoncement aux soins. Paper self-questionnaire: La participation à l’enquête était proposée aux appelants de la ligne Azur répondant aux critères d’inclusion. S’ils donnaient leur accord, le questionnaire leur était envoyé :- sous format papier avec une enveloppe affranchie pour le retourner complété ;- ou par le biais d’un courrier électronique avec un lien vers le questionnaire en ligne.Les données recueillies sont : caractéristiques socio-démographiques, Affectation Longue Durée, errance diagnostique, état de santé, difficultés, ressenti, accès à l'information, prise en charge des frais, renoncement aux soins. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. -- -- http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html