50544410/12/201214/03/2013DraftDraft17/02/202017/02/2020Gisèle Bonnehttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/content/view/full/85683http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/content/view/full/85684http://admin-epid-prod2.inserm.fr/fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/85683Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathiesObservatory of Patients with laminopathies and emerinopathiesOPALEOPALECNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42, ClinicalTrials.gov No: NCT03058185CNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42CardiologieEndocrinologie et métabolismeMaladies raresNeurologiePédiatrieCardiologyEndocrinology and metabolismRare diseasesNeurologyPediatricslaminopathies et emerinopathiesLaminopathies and EmerinopathiesGénétiqueGeneticorthopédique et métaboliquesrétractions tendineusescardiomyopathievieillissement prématuréprogériahistoire naturellemyopathies d'Emery-Dreifussdystrophie musculairelipodystrophie partielleatteintes respiratoireRegistre nationalNatural history; muscularcardiacorthopaedic and metabolic involvementsjoint contracturescardiomyopathiespremature agingprogeriarespiratorymyopathieslipodystrophiesBonneGisèleSorbonne Université - Inserm UMR974, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France+ 33 (0)1 42 16 57 23Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en MyologieINSERM - Institut National de la Santé et de la RechercheWahbiKarimCentre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Centre constitutif Hôpital Cochin, Service de cardiologie, 75014 Paris - France+33 (0)1 42 16 37 13karim.wahbi@aphp.frCentre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital CochinAP-HPBen YaouRabahInstitut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France+ 33 (0)1 42 16 57 35Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en MyologieINSERM - Institut National de la Santé et de la RechercheBonneGisèleSorbonne Université - Inserm UMR974, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France+ 33 (0)1 42 16 57 23g.bonne@institut-myologie.org; gisele.bonne@inserm.frSorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en MyologieINSERM - Institut National de la Santé et de la RechercheWahbiKarimCentre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Centre constitutif Hôpitla Cochin, Service de cardiologie, 75014 Paris - France+33 (0)1 42 16 37 13karim.wahbi@aphp.frCentre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital CochinAP-HPOuiYesRéseau Français des Dystrophie musculaires d'Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaireFrench Network of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and other nuclear envelope diseasesMixteMixedAssociation Institut de Myologie, Inserm, AP-HPAssociation Institut de Myologie, Inserm, AP-HPINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicAP-HP Secteur PublicAssociation Institut de Myologie Secteur PrivéINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicAP-HP Secteur PublicAssociation Institut de Myologie Secteur PrivéOuiYesBen YaouRabahInstitut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - Francer.benyaou@institut-myologie.orgPole Base de données, Institut de MyologieAssociation Institut de MyologieBen YaouRabahCentre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France+ 33 (0)1 42 16 57 23r.benyaou@institut-myologie.orgPole Base de données, Institut de MyologieAssociation Institut de MyologieBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesAutre traitement ou procédureAnother treatment or procedureNonNoPréciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques, Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie, Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé, Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques.to precise the natural history of musculrr, cardiac, respiratory, orthopaedic and metabolic involovements of patients suffering from laminopathies and emerinopathies. to identify cardiovascular, neurologic and respiratory prognosis factors. to identify obstetrical and perioperative complications related to laminopathies and emerinopathies. to identify correlations between LMNA/EMD gene mutations and the observated phenotypes. to have a repository ready for inclusion of patients in future therapeutic trials.Tous les patients présentant une mutation dans le gène LMNA ou dans le gène EMD, y compris la population pédiatrique, affiliation au régime de sécurité socialeall patient carrying a LMNA or a EMD gene mutation, including the paediatric population, registered to Social Security Helathcare System.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationG71 - Affections musculaires primitivesE88 - Autres anomalies métaboliquesI42 - MyocardiopathieG71 - Primary disorders of musclesE88 - Other metabolic disordersI42 - CardiomyopathyMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance20132000Receuil en cours[500-1000[ individus[500-1000[ individuals800320Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationdonnées d'evaluations neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoiresimagerie musculaire et SNC, EMG, biopsie musculaireimagingbilans biologiques sanguins et urinaires de routine recueillis au cours du suivi du patientblood and urine biological routine checkup, recorded along the followup of the patientInitiales nom, Initiales nom de jeune fille, Initiale prénom, Sexe, Date de naissance, Commune de naissance, N° de dossier clinique, Niveau scolaire maximal atteintFirst name initial, Last name initial, gender, date of birth, place of birth, medical file number, educational maximal levelOuiYesSérumPlasmaCellules sanguines isoléesLignées cellulairesADNSerumPlasmaBlood cells isolatedCell linesDNAEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityLa saisie des données sera effectuée par les médecins investigateurs des centres de maladies rares conjointement avec un attaché de recherche clinique.the data entry will be performed by investigators of rare diseaes centers, together with clinical research assistants.monitoring interneOuiYesSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by contact with the referring doctorSuivi standard des patients via leur(s) médecin(s) référents(s)along the standard followup of the patientM60-M63 - MyopathiesI42 - MyocardiopathieE10-E14 - Diabète sucréOuiYesMairie de naissancetown council of birth placehttps://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410?url_ver=Z39.88-2003Etude portant sur le developpement d'unscore predictif de survenue d'arythmies ventriculaires malignes permettant de préciser l'indication d'un défibrillateur automatique implantable.http://www.institut-myologie.org/Futures publications, accès aux données par les investigateurs.future publications, data access to investigatorsAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only