Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortique MARFAN MARFAN Patients with Marfan Syndrome or Related Conditions PEF60099 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 09/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Guillaume Jondeau 08/03/2013 01/07/2014 17/07/2013 1 1 Guillaume Jondeau MARFAN - Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortique MARFAN - Patients with Marfan Syndrome or Related Conditions Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortique MARFAN MARFAN Patients with Marfan Syndrome or Related Conditions Guillaume Jondeau Inclusion dans un projet européen : FIGHTING ANEURYSMAL DISEASE FP-7-200647 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale CENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES INSERM U 698 INSERM U 793 AP-HP - INSERM - GIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCE GIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCE INSERM Guillaume Jondeau Guillaume Jondeau 08/03/2013 01/07/2014 17/07/2013 06/08/2014 1 1 Guillaume Jondeau CNIL Accord CNIL : 26/10/2007 Accord CNIL : 26/10/2007 dissection aortique chirurgie valve mitrale cristallin orthopédie événements de santé aortic dissection surgery mitral valve crystalline orthopaedics Health episodes Cardiologie Cardiology Génétique Mode de vie et comportements Travail Genetic Occupation Objectif de la base de données : Objectif général : Apprécier les facteurs prédictifs de la dissection aortique dans une population de patients présentant un syndrome de Marfan afin de déterminer les paramètres permettant de porter l’indication operatoire aortique, aujourd’hui mal définie Objectifs secondaires : - Décrire une population moderne de patients présentant un syndrome de Marfan - Étudier la variabilité intra-familiale - Étudier l’importance du sexe, le bénéfice du traitement, l’évolution de la prise en charge avec le temps - Étudier les facteurs de dilatation aortique Database objective : General objective: To assess predictive factors of aortic dissection in patients with Marfan syndrome in order to determine parameters for aortic surgical treatment that are poorly defined at present. Secondary objectives: - To describe modern representation of patients with Marfan syndrome - to investigate intrafamilial variability - To investigate the importance of gender, treatment benefits and changes in treatment over time - To study factors of aortic dilation. 10/1996 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique (7 centres) française et prochaine Allemagne et Belgique Multicentric cohort (7 centres) throughout France and subsequently Germany and Belgium National individuel individuals Adulte consultant dans le cadre d’une consultation spécialisée pour le syndrome de Marfan et apparentés Adults attending specialist consultation for Marfan syndrome and related conditions Nombre d'individus : 827 Number of individuals: 827 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données paracliniques : Imagerie Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : Tubes supplémentaires pour l’étude à l’occasion de prélévements faits dans le cadre des soins. Paraclinical data: Imaging Biological data: Type of samples taken: Additional tubes required for study for samples taken while in care Sérum Plasma ADN Serum Plasma DNA Sérothèque,Plasmathèque, DNAthèque Serum bank, Plasma bank, DNA bank Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence : Après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données (Ecrite) Longitudinal: Cohort/Event-based Guillaume Jondeau (Durée indéterminée) (Indefinite duration) Mode d'inclusion des individus : Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CENTRES DE COMPETENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES Date de fin des inclusions indéterminés Inclusion method: Prospective Other bodies active in creating this cohort: CHU, SPECIALIST CENTRES FOR MARFAN SYNROME AND RELATED CONDITIONS Inclusion cut-off date: indefinite Entretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Etape manuscrite (Saisie manuelle) Interview: Direct input Clinical examination: Direct input Biological analysis: Handwritten (Manual input) Données paracliniques : Imagerie Paraclinical data : Imaging Type de prélèvements réalisés : Tubes supplémentaires pour l’étude à l’occasion de prélévements faits dans le cadre des soins. Type of samples taken: Additional tubes required for study for samples taken while in care Utilisation possible des données par des équipes académiques Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès a voir au cas par cas Data may be used by academic teams Contractual access Data may be used by industrial teams: to be decided Access determined on a case by case basis Utilisation possible des données par des équipes académiques Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès a voir au cas par cas Data may be used by academic teams Contractual access Data may be used by industrial teams: to be decided Access determined on a case by case basis Utilisation possible des données par des équipes académiques Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès a voir au cas par cas Data may be used by academic teams Contractual access Data may be used by industrial teams: to be decided Access determined on a case by case basis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371