National Thalassemia Registry NaThalY Registre des patients thalassémiques en France (Registre qualifié) PEF248 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 07/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Catherine Badens 14/01/2011 12/04/2012 01/10/2020 3 3 Catherine Badens NaThalY - National Thalassemia Registry Registre des patients thalassémiques en France (Registre qualifié) National Thalassemia Registry NaThalY NaThalY Registre des patients thalassémiques en France (Registre qualifié) Catherine Badens Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d’enfants de la Timone - Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille - Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d’enfants de la Timone, 13385 Marseille cedex 5 Subvention INSERM de 2009 à 2019 dans le cadre de la labellisation des registres maladies rares. Partenariat compagnies privées. Le centre de référence Thalassémies, une subvention INVS/INSERM pour 2009, 2010, 2011 et 2012 dans le cadre de la labellisation des registres maladies rares. Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille Catherine Badens Catherine Badens 14/01/2011 12/04/2012 01/10/2020 13/09/2017 3 3 Catherine Badens CNIL CNIL 04-1396 (30/11/2004) CNIL 04-1396 (30/11/2004) Cohorte Registre clinique thalassémie CohortClinical research Hématologie Maladies rares Médecine interne Pédiatrie Hematology Rare diseases Internal medicine Pediatrics Génétique Genetic Objectif de la base de données : -Obtenir des données épidémiologiques nationales sur la maladie, en particulier sa morbidité et à plus long terme sur sa mortalité qui reflètent la qualité de la prise en charge globale des patients -Suivre dans le temps l’évolution des thérapeutiques, en particulier l’utilisation croissante de nouveaux traitements comme la thérapie génique et la diffusion des nouvelles techniques d’évaluation de la surcharge tissulaire par l’IRM cardiaque et hépatique. -Comparer les résultats du traitement conventionnel associant transfusions et chélation du fer et ceux de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques -Réaliser des projets de recherche plus fondamentaux Database objective : -Obtain national epidemiological data on the disease, particularly its morbidity and, over the longer term, its mortality, which reflect the quality of overall patient care -Monitor treatment trends over time - especially the increasing use of orally administered active chelators and the spread of new techniques for evaluating tissue overload by heart and liver MRIs. -Compare conventional treatment results combining transfusions and iron chelation with those obtained from hematopoietic stem cell transplants. -Conduct more basic research projects 2005 Collecte des données active Current data collection France France France National individuel individuals Bêta-thalassémies majeures (TM) et intermédiaires (TI) incluant les hétérozygoties composites HbE/thalassémie et les patients thalassémiques ayant reçu une greffe de CSH. Le diagnostic de forme sévère de bêta-thalassémie est un diagnostic formellement établi sur des données d’étude biochimique de l’hémoglobine sans véritable diagnostic différentiel. La distinction entre thalassémie majeure et intermédiaire repose sur l’association de 3 critères consensuels: • pour la TM : Anémie sévère indiquant la mise en place d’un régime transfusionnel systématique ( au moins 8 séances transfusionnelles /an) avant l'age de 4 ans. • pour la TI : Anémie d'intensité moyenne ou modérée sans besoins transfusionnels ou avec besoins transfusionnels occasionnels. La date et les circonstances du diagnostic sont demandées à l’inclusion et les caractéristiques du traitement transfusionnel à l’inclusion et lors de chaque fiche de suivi. L’identification des mutations bêta-thalassémiques ou le type de mutation bêta 0 ou bêta + sont disponibles dans la majorité des cas et permettent un abord complémentaire même si le diagnostic de TM ou de TI conserve une définition clinique. Les hétérozygoties composites HbE/thalassémie ont une définition biologique (biochimique ou moléculaire) et peuvent conduire à une forme intermédiaire ou majeure de thalassémie : elles sont donc soumises à la même classification selon les mêmes critères cliniques (âge au diagnostic et besoins transfusionnels). Beta-thalassemias (TM) major and intermediate (TI), including HbE/thalassemia composite hereterozygosity and thalassemia patients who have had a HSC transplant. Diagnosis of a severe form of beta-thalassemia is formally established on the basis of data from a biochemical study of hemoglobin with no real differential diagnosis. Distinguishing between thalassemia major and intermediate requires the combination of 3 consensual criteria: • for TM: Severe anemia indicating the setup of a systematic transfusion routine (at least 8 transfusions/year) before the age of 4. • for TI: Moderate or medium intensity anemia that have no or only occasional need for transfusion. The date and circumstances of the diagnosis are asked for upon inclusion and the characteristics of the transfusion treatment upon inclusion and when each follow-up sheet is completed. Identification of the beta-thalassemia mutations or type of beta 0 or beta + mutation are available in most cases, allowing for a complementary approach - even if the TM or TI diagnosis retains a clinical definition. HbE/thalassemia composite hereterozygosity is of biological definition (biochemical or molecular) and can lead to an intermediate or major form of thalassemia: as a result they are subject to the same classification according to the same clinical criteria (age at diagnosis and transfusion needs). Nombre d'individus : 287 (2008) 479 (2010) 515 (2012) 635 (2017) 754 (2020) Number of individuals: 287 (2008)479 (2010)515 (2012) Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Sujets malades Sick population D56 - Thalassémie D56 - Thalassaemia Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : complications d'organes, traitements Données biologiques : données concernant l'anémie, la surcharge en fer Clinical data: Biological data: examination of the medical record Lignées cellulaires ADN Cell lines DNA Nous proposons la conservation d'un échantillon d'ADN et éventuellement d'une lignée cellulaire pour chaque patient inclu dans le registre, au CRB de Marseille. Actuellement une centaine d'échantillons sont conservés dans cette collection. We offer to store a DNA sample, and possibly a cell line for each patient included in the registry, at the biological resource center (CRB) in Marseilles. There are currently some one hundred samples stored in this collection. Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Autres Health event/morbidity Health event/mortality Others Activités professionnelles ou scolarité Professional activities or schooling Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Catherine Badens Une fiche de suivi comprenant les mêmes items que la fiche d'inclusion ainsi qu'un recueil de la survenue du décès du patient et de la cause du décès, est adressé tous les 18/24 mois aux cliniciens. A follow-up sheet comprising the same items as the inclusion sheet, along with noting down of the patient's death when it arises and cause of death, is sent to clinicians every 18 months. Les cas sont identifiés à partir de plusieurs structures-sources qui sont: - les Services de pédiatrie, d’hématologie pédiatrique, d’hématologie, et de médecine interne -les Services de greffe de Cellules Souches Hématopoiétiques -Les 4 laboratoires de dépistage néonatal de la Drépanocytose - Les établissements français du sang -Les laboratoires de génétique moléculaire agréés pour le diagnostic des anomalies de l’hémoglobine Une validation des cas est effectuée Dr Brousse avant la saisie, en retournant auprès du médecin traitant si nécessaire. Cases are identified from the following structures-sources: - Pediatric, pediatric hematology, hematology and internal medicine departments -Hematopoietic stem cell transplant departments -The 4 neonatal screening laboratories for sickle-cell anemia - French blood centers -Accredited molecular genetics laboratories for diagnosing hemoglobin anomalies Cases are validated by Dr Thuret before entry, with the attending physician being contacted when necessary. Fiche papier d'inclusion ou de suivi, envoyée par courrier standard à Marseille. Les données sont ensuite validées puis saisies dans la base de données. Inclusion or follow-up sheet posted by standard delivery to Marseilles. The data is then entered into the database before being validated. Dossier clinique : complications d'organes, traitements Direct physical measures: données concernant l'anémie, la surcharge en fer examination of the medical record Modalités d'accès aux résultats: Publications et communications scientifiques lors de congrès Modalités d'accès aux données pour des équipes extérieures: soumission d'une demande au Conseil Scientifique par l'intermédiaire du responsable du registre (C. Badens). Charte de fonctionnement du registre mentionnant les modalités d'accès aux données. Results access procedure: Publications and scientific communications at conferences Data access procedure for external teams: a request must be submitted to the registry manager (C. Badens) and to the 2 coordinators of the Thalassemia reference center (I. Thuret and C. Pondarré). Acceptance criteria currently being defined. Modalités d'accès aux résultats: Publications et communications scientifiques lors de congrès Modalités d'accès aux données pour des équipes extérieures: soumission d'une demande au Conseil Scientifique par l'intermédiaire du responsable du registre (C. Badens). Charte de fonctionnement du registre mentionnant les modalités d'accès aux données. Results access procedure: Publications and scientific communications at conferences Data access procedure for external teams: a request must be submitted to the registry manager (C. Badens) and to the 2 coordinators of the Thalassemia reference center (I. Thuret and C. Pondarré). Acceptance criteria currently being defined. Modalités d'accès aux résultats: Publications et communications scientifiques lors de congrès Modalités d'accès aux données pour des équipes extérieures: soumission d'une demande au Conseil Scientifique par l'intermédiaire du responsable du registre (C. Badens). Charte de fonctionnement du registre mentionnant les modalités d'accès aux données. Results access procedure: Publications and scientific communications at conferences Data access procedure for external teams: a request must be submitted to the registry manager (C. Badens) and to the 2 coordinators of the Thalassemia reference center (I. Thuret and C. Pondarré). Acceptance criteria currently being defined. https://www.ap-hm.fr https://www.ap-hm.fr http://www.haematologica.org/cgi/content/full/95/5/724 http://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print https://tinyurl.com/LISTPUBMED http://www.haematologica.org/cgi/content/full/95/5/724 http://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print https://tinyurl.com/LISTPUBMED