Etude longitudinale sur des jeunes adultes traités pour hypothyroïdie congénitale depuis la période néonatale : état de santé, fertilité, déroulement de la grossesse et état de santé de leur enfant HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE Newborn screening for congenital hypothyroidism - Development of young adults treated for congenital hypothyroidism since neonatal period: health, fertility, pregnancy outcomes and children's health PEF5664 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 09/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Juliane Léger 22/03/2013 26/06/2014 05/09/2017 3 4 Juliane Léger HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE - Etude longitudinale sur des jeunes adultes traités pour hypothyroïdie congénitale depuis la période néonatale : état de santé, fertilité, déroulement de la grossesse et état de santé de leur enfant CONGENITAL HYPOTHYROIDISM - Newborn screening for congenital hypothyroidism - Development of young adults treated for congenital hypothyroidism since neonatal period: health, fertility, pregnancy outcomes and children's health Etude longitudinale sur des jeunes adultes traités pour hypothyroïdie congénitale depuis la période néonatale : état de santé, fertilité, déroulement de la grossesse et état de santé de leur enfant HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE Newborn screening for congenital hypothyroidism - Development of young adults treated for congenital hypothyroidism since neonatal period: health, fertility, pregnancy outcomes and children's health Juliane Leger Hôpital Robert Debré CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES ENDOCRINIENNES RARES DE LA CROISSANCE HÔPITAL ROBERT DEBRÉ AP-HP - AP-HP - 48 boulevard Sérurier 75935 Paris Cedex 19 PHRC 2005, Fondation WYETH PHRC 2005, Fondation WYETH AP-HP Juliane Leger Juliane Léger 22/03/2013 26/06/2014 05/09/2017 05/09/2017 3 4 Juliane Léger CNIL Accord CNIL n°906178 (31/07/2006) Accord CNIL n°906178 (31/07/2006) statut vital insertion socio-professionnelle fertilité descendance Evénements de santé traitement qualité de vie morbidité grossesse environnement vital status socio-professional insertion fertility children Health episodes treatment quality of life morbidity pregnancy environment Endocrinologie et métabolisme Endocrinology and metabolism Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : analyser le devenir à l’âge adulte des sujets traités depuis la période néonatale pour hypothyroïdie congénitale (HC), grâce à l'action de dépistage systématique instituée en France depuis 1978. Objectifs secondaires : - évaluer l’état de santé à l’âge adulte, de la qualité de vie et de l’insertion socio-professionnelle, de la fertilité et de l’état de santé de leur descendance c'est-à-dire des enfant des sujets traités pour HC, avec la recherche d’anomalie de développement de la thyroïde ainsi que le développement général lors de la première année de vie. - identifier selon le phénotype des sous groupes de patients candidats à une étude génétique. L’étude des femmes traitées pour hc comprend également l’analyse du déroulement et de l’issue de la grossesse ainsi que des besoins en thyroxine pendant la grossesse . - améliorer les stratégies de prise en charge (enfant, adolescents, adultes, femmes enceintes). Database objective : General objective: To analyse the development into adulthood for individuals treated for congenital hypothyroidism (CH) since neonatal period, thanks to routine screening established in France since 1978. Secondary objectives: - to assess health at adult age, quality of life and socio-professional insertion and fertility as well as children's health i.e. children of subjects treated for CH. To research thyroid developmental anomaly and general development during first year of life. - to identify sub-groups of candidate patients according to phenotype for genetic study. The analysis of pregnancy progress and outcome as well as thyroxine requirements during pregnancy is included in the study of women treated for CH. - To improve treatment strategies (children, adolescents, adults, pregnant women). 01/1978 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique (20 centres) France métropolitaine Multicentric cohort throughout metropolitan France (20 centres): National individuel individuals Dépistés pour hypothyroïdie en période néonatale entre 1978 et 1988 Hypothyroidsm detected during neonatal period between 1978 and 1988 Nombre d'individus : 1804 Number of individuals: 1804 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Féminin Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données déclaratives : Auto-questionnaire papier Declarative data: Paper self-questionnaire Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques.Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient ou retour vers un tiers Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données Time Series Juliane Leger 0, 13 ans, 25 ans, 26, 27 ans puis tous les 5 ans (Indefinite duration) Prospectif Date de fin des inclusions : 01/12/1988 Prospective Inclusion cut-off date: 01/12/1988 Auto-questionnaire : saisie manuelle Self-administered questionnaire: manual input Auto-questionnaire papier : Auto-questionnaire au cours du suivi tous les ans pendant 3 ans puis tous les 5 ans.Informations recueillies par l'auto-questionnaire : santé, qualité de vie, grands évènement de santé, déroulement et issue des grossesses. Autre fiche d'information au cours du suivi.Périodicité de l'autre fiche d'information : variable dans le temps, actuellement tous ans pendant trois ans puis tous les 5 ans.Informations recueillies par l'autre fiche d'information : recueil d'information complémentaire auprès des médecins et des acteurs du système de santé Paper self-questionnaire: Auto-questionnaire au cours du suivi tous les ans pendant 3 ans puis tous les 5 ans.Informations recueillies par l'auto-questionnaire : santé, qualité de vie, grands évènement de santé, déroulement et issue des grossesses. Autre fiche d'information au cours du suivi.Périodicité de l'autre fiche d'information : variable dans le temps, actuellement tous ans pendant trois ans puis tous les 5 ans.Informations recueillies par l'autre fiche d'information : recueil d'information complémentaire auprès des médecins et des acteurs du système de santé RNIAM (JO 11 JUIN 20007) Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant RNIAM (JO 11 JUNE 20007) French association for the detection and prevention of childhood disabilities Utilisation possible des données par des équipes académiques à déterminer Utilisation non possible des données par des industriels To be decided if data may be used by academic teams Data may not be used by industrial teams Utilisation possible des données par des équipes académiques à déterminer Utilisation non possible des données par des industriels To be decided if data may be used by academic teams Data may not be used by industrial teams Utilisation possible des données par des équipes académiques à déterminer Utilisation non possible des données par des industriels To be decided if data may be used by academic teams Data may not be used by industrial teams http://tinyurl.com/Pubmed-HYPOTHYROIDIE http://tinyurl.com/Pubmed-HYPOTHYROIDIE