601912108/03/201312/09/2017DraftDraft12/09/201712/09/2017Stanislas Lyonnethttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/content/view/full/88400http://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/content/view/fullhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/88400Réseau français du syndrome de kabuki French Kabuki Syndrome Network RFSKRFSKMaladies raresRare diseasesSyndrome de kabukiKabuki syndromeGénétiqueGenetickabukiépidémiologiegénétiquenouveau-néépidémiologykabukigeneticsnewbornGenevieveDavid34000 MONTPELLIER04 67 33 61 04d-genevieve@chu-montpellier.frU844 CHRU MONTPELLIER, FACULTÉ MÉDECINE MONTPELLIER-NÎMES, UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1Le Quan SangKim-Hanhkh.lequansang@nck.aphp.frHôpital Necker-Enfants MaladesLyonnetStanislas 33 (0)1 44 49 51 64stanislas.lyonnet@nck.aphp.frHôpital Necker-Enfants MaladesKayirangwaHonorinehonorine.kayirangwa@aphp.frAp-HPGenevieveDavid34000 MONTPELLIER04 67 33 61 04d-genevieve@chu-montpellier.frU844 CHRU MONTPELLIER, FACULTÉ MÉDECINE MONTPELLIER-NÎMES, UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1Le Quan SangKim-Hanhkh.lequansang@nck.aphp.frHôpital Necker-Enfants MaladesLyonnetStanislas 33 (0)1 44 49 51 64stanislas.lyonnet@nck.aphp.frHôpital Necker-Enfants MaladesKayirangwaHonorinehonorine.kayirangwa@aphp.frAp-HPPubliquePublicPHRC AOM 07-090, APHPPHRC AOM 07-090, APHPAP-HPSecteur PublicAP-HPSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNo6400 naissances attendues sur 2 ans, 800 inclusions possibles soit environ 12% des naissances totales du CHU de Saint-Etienne (avec la proportion attendue suivante : 744 enfants nés à terme et 56 prématurés). - 33 enfants sont inclus environ chaque mois (environ 30 nés à terme et 3 prématurés).6,400 births expected over 2 years, 800 possible inclusions, so around 12% of total births at CHU de Saint-Etienne (with the following proportion expected: 744 children born at full term and 56 premature). - approximately 33 children were included every month (around 30 born at full term and 3 premature).Créer un recensement pendant la durée de la recherche des patients français avec SK sur le territoire national dans la tentative de déterminer une incidence réaliste de SK et d'obtenir d'autres données épidémiologiques génétiques. Objectif secondaire : - Corréler le statut autonomique à la naissance au devenir neurologique psychomoteur à 2 ans. - Décrire le profil d’évolution autonomique au cours des deux premières années de vie : - selon les critères spécifiques de la grossesse, - selon les données de morphométrie, - selon les critères de morbidité néonatale respiratoire, cardiaque, neurologique, digestive, infectieuse, - selon l’incidence des malaises graves et des troubles rythmiques les deux premières années de vie.To create a census over the period of the study of French patients with KS in the national territory, with the aim of determining a realistic incidence of KS and to obtain other genetic epidemiological data. Secondary objective: - To correlate the autonomous status at birth with the psychomotor neurological outcome after 2 years. - To describe the autonomous development profile over the course of the first two years of life: - according to the specific criteria of the pregnancy, - according to morphometric data, - according to the neonatal respiratory, cardiac, neurological, digestive, and infectious morbidity criteria, - according to the incidence of near misses and rhythmic disorders [during] the first two years of life.- tout enfant né au CHU de Saint-Étienne (inborn) quelque soit son terme de naissance hospitalisé dans une unité de néonatologie au moment de l’enregistrement (après 37 semaines corrigées en cas de prématurité) ou en maternité ; - signature du consentement éclairé par les parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale ; - parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale, affiliés ou ayant droit d’un régime de sécurité sociale.- every child born at the CHU de Saint-Étienne (inborn), whatever their term of hospital birth, in a neonatal unit at the time of registration (after 37 weeks, corrected in the event of prematurity) or in a maternity ward; - signature of informed consent form by the parents or the holder(s) of parental authority; - parents or holder(s) of parental authority who are enrolled in or are beneficiaries a social security regimeNouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance métropolitaine et Île de la Réunion via 17 centresMetropolitan France and the island of Réunion by way of 17 centres2009200920132013< 500 individus< 500 individuals110110Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationExamen clinique à l’inclusion et au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : - examen clinique somatique, neurodéveloppemental ;- à 24 mois également : 2 tests pourront être réalisés : - le « Bayley scales of infant development », pour évaluer le développement des enfants de 1 mois à 3 ans, comprenant une évaluation motrice, cognitive, langagière et sociale, - ou le test de brunet-lézine révisé (test d’évaluation neuropsychologique) comportant 4 champs d’évaluation (moteur ou postural, coordination oculomotrice, langage, relations sociales).Clinical examination upon inclusion and every year over the course of the follow-up Information collected during the clinical examination: - somatic, neurodevelopmental clinical examination; - additionally at 24 months: 2 tests may be conducted: - the "Bayley Scales of Infant Development" to evaluate the development of children from 1 month to 3 years of age, including a motor, cognitive, linguistic and social evaluation, - or the revised Brunet-Lézine test (neuropsychological assessment test) consisting of 4 areas of assessment (motor/postural, ocular motor coordination, language, social relationships)Auto-questionnaire papierFace à facePaper self-questionnaireFace to face interviewAuto-questionnaire et questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans.Informations recueillies lors de l'entretien : Les critères spécifiques de la grossesse nécessitent l’acquisition des paramètres suivants :- histoire maternelle : origine, âge maternel à la naissance, parité maternelle, hypertension ;- prévention prénatale de la détresse respiratoire néonatale par la prise de stéroïdes ;- modalité de l’accouchement (césarienne ou voie basse), âge gestationnel ;- retard de croissance intra-utérin ;- environnement familial et social : statut familial, activité professionnelle, niveau d’éducation des titulaires de l’exercice de l’autorité parentale.Les critères de morphométrie néonatale sont représentés par le poids, la taille et le périmètre crânien de l’enfant à la naissance, le sexe.Les critères de morbidité néonatale nécessitent les renseignements médicaux suivants :- hémorragie intra ventriculaire définie selon la classification de papile36 (échographie transfontanellaire) ;- leucomalacie péri-ventriculaire (échographie transfontanellaire) ;- pointes rolandiques et activité électrique neuronale anormale (électroencéphalogramme) ; - dysplasie broncho-pulmonaire (définie par un test d’oxygéno dépendance à 36 semaines corrigées avec possibilité de maintien de saturation supérieure à 90% pendant 3 heures) ;- rétinopathie du prématuré selon la classification internationale (fond d’œil en ophtalmoscopie indirecte réalisé en systématique dans cette population). Le critère de malaises graves suit la définition de l’oms du « near miss »: évènement impressionnant, survenu brutalement et menaçant de façon réelle ou ressentie la vie du bébé, avec sensation de danger, de mort imminente.Les critères de troubles rythmiques ventriculaires ou supra ventriculaires inclus les troubles de repolarisation et les troubles de conduction auriculo-ventriculaires et nécessitent une confirmation électrocardiographique préalable.A 24 mois les critères de séquelles neuromotrices suivent la classification proposée par l’european cerebral palsy network37. les enfants seront classés comme ayant une paralysie cérébrale spastique s’ils ont au moins 2 de ces critères; hyperréflexie, hypertonie, posture ou mouvements anormaux. dans ce cas, des sous types de paralysie cérébrale seront décrits selon la présence ou l’absence de critères cliniques (hémiplégie, paralysie spastique bilatérale à type de diplégie ou quadriplégie, monoplégie, ataxie par déficit de coordination, dyskinésie avec mouvements involontaires) et de critères d’autonomie (pour la marche, la position assise).Self-questionnaire and questionnaire by interview upon inclusion and every year over the course of the monitoring. Information collected during the interview: The following parameters are required to define the specific criteria of the pregnancy: - maternal history: origin, maternal age upon delivery, maternal parity, hypertension; - prenatal prevention of neonatal respiratory distress by taking steroids; - delivery method (caesarean or vaginal), gestational age; - delayed intrauterine growth; - family and social environment: family situation, professional activity, level of education of the holders of parental authority. The neonatal morphometric criteria consist of weight, height, and cranial perimeter of the child upon birth, sex. The neonatal morbidity criteria require the following medical information: intraventicular haemorrhage defined according to the PAPILE36 classification (transfontanelle echography); periventricular leukomalacia (transfontanelle echography); rolandic points and abnormal neuronal electrical activity (electroencephalogram); - bronchopulmonary dysplasia (defined by an oxygen dependence test at 36 corrected weeks with the possibility of maintaining saturation over 90 % for 3 hours); retinopathy of prematurity according to the international classification (ocular fundus in indirect ophthalmoscopy performed systematically in this population). The "near-miss" criterion follows the WHO's definition: dramatic event, occurring violently and threatening the baby's life in a real or perceived manner, with a sensation of danger of imminent death. The criteria for ventricular or supraventricular rhythmic disorders include repolarisation disorders and atrioventricular conduction disorders, and require previous electrocardiographic confirmation. At 24 months, the criteria for neuromotor sequelae follow the classification proposed by the European Cerebral Palsy Network 37. The children will be classified as having a spastic cerebral palsy if they meet at least 2 of these criteria: hyperreflexia, hypertonia, abnormal posture or movements. In this case, the subtypes of cerebral palsy will be described according to the presence or absence of clinical criteria (hemiplegia, diplegic or quadriplegic bilateral spastic paralysis, monoplegia, coordination deficit ataxia, dyskinesia with involuntary movements) and autonomy criteria (for walking, the seated position).ImagerieImagingOuiYesLignées cellulairesADNCell linesDNADNAthèque, lignée lymphoblastoïdeDNA bank, lymphoblastoid cell lineEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityAuto-questionnaire : Saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier.Entretiens : Saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier.Examens cliniques : Etape manuscrite.Examens biologiques : Etape manuscrite.Self-questionnaire: Manual entry using a paper questionnaire. Interviews: Manual entry using a paper questionnaire. Clinical examinations: Handwritten stage. Laboratory tests: Handwritten stage.OuiYes2 ans2 yearsNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/printhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/printContacter le responsable scientifiqueContact the scientist in chargeAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only