741491128/02/202428/02/2024ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/content/view/full/91211http://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/content/view/full/91208http://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/91211Cohorte d’adultes et d’enfants avec maladie de Still (RaDiCo-ACOSTILL)Adult and pediatric cohort with Still's disease (RaDiCo-ACOSTILL)RaDiCo-ACOSTILLRaDiCo-ACOSTILL N° CCTIRS 16-088bis / N° CPP 14128 ND / N° MESR DC-2015-2479 / MR-001 N° CCTIRS 16-088bis / N° CPP 14128 ND / N° MESR DC-2015-2479 / MR-001 Maladies raresMédecine internePédiatrieRhumatologieInternal medicinePediatricsRare diseasesRheumatologyNonNoLa maladie de Still de l’adulte (en anglais AOSD pour Adult Onset Still Disease) et la maladie de Still débutant dans l’enfance (en anglais SoJIA pour systemic onset juvenile idipathic arthritis) représentent deux maladies rares multifactorielles associées à une inflammation systémique. Ces deux formes AOSD et SoJIA sont considérées comme les deux facettes d'un même syndrome, combinant quatre symptômes cardinaux [fièvre hectique > 39°, arthralgie ou arthrite, éruption cutanée, une formule leucocytaire avec plus de 80 % de polynucléaires neutrophiles] ; des adénopathies et une splénomégalie peuvent également être retrouvées ; il existe un syndrome inflammatoire biologique important avec élévation de la protéine C réactive, de la ferritine sérique avec une baisse spectaculaire de la fraction glycosylée. L’incidence de la maladie est faible, autour de 0,1 / 100 000 pour les adultes et 0,6 / 100 000 pour les enfants . Sa prévalence est d'environ 1 à 3/100 000 et 3/100 000 pour les enfants, il y a donc environ 500 à 1500 adultes et 450 enfants touchés en France. On la subdivise en formes pédiatrique et adulte selon l’âge de début avant ou après 16 ans. Le pronostic de la maladie est fonctionnel et vital. Un syndrome d'activation macrophagique (SAM), est fréquemment associé, soit au début de la maladie, soit à l’initiation du traitement soit concomitant d’une réactivation virale . L’évolution au cours du temps a surtout été étudiée chez les enfants et est variable : régression, évolution par poussées avec régression à terme et évolution articulaire chronique. Chez l’adulte on peut également observer ces 3 modes évolutifs. Cependant, des différences semblent exister entre AOSD et SoJIA. Adult Still's disease (AOSD) and systemic onset juvenile idiopathic arthritis (SoJIA) represent two rare multifactorial diseases associated with systemic inflammation. These two forms, AOSD and SoJIA, are considered two facets of the same syndrome, combining four cardinal symptoms [high fever > 39°C, arthralgia or arthritis, skin rash, leukocyte formula with more than 80% neutrophil polymorphonuclear cells]; lymphadenopathy and splenomegaly may also be present; there is significant biological inflammatory syndrome with elevated C-reactive protein, serum ferritin with a dramatic decrease in glycosylated fraction. The incidence of the disease is low, around 0.1 / 100,000 for adults and 0.6 / 100,000 for children. Its prevalence is approximately 1 to 3/100,000 and 3/100,000 for children, so there are approximately 500 to 1500 adults and 450 children affected in France. It is subdivided into pediatric and adult forms according to the age of onset before or after 16 years. The prognosis of the disease is functional and vital. Macrophage activation syndrome (MAS) is frequently associated, either at the onset of the disease, at the initiation of treatment, or concomitant with viral reactivation. The evolution over time has mainly been studied in children and is variable: regression, episodic progression with regression over time, and chronic joint evolution. In adults, these three evolutionary modes can also be observed. However, differences seem to exist between AOSD and SoJIA.GEORGIN-LAVIALLESophie Hôpital TENON, 4 rue de la Chine, 75020 PARIS. 0033(0) 1 56 01 60 77sophie.georgin-lavialle@aphp.frUMRS 938Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)FautrelBrunoGroupe Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière 83 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France +33(0) 1 421 77801 bruno.fautrel@aphp.frUMR S 1136Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Georgin-LavialleSophie Hôpital TENON, 4 rue de la Chine, 75020 PARIS. 0033(0) 1 56 01 60 77sophie.georgin-lavialle@aphp.frUMRS 938National Institute of Health and Medical Research (Inserm)FautrelBrunoGroupe Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière 83 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France +33(0) 1 421 77801 bruno.fautrel@aphp.frUMR S 1136National Institute of Health and Medical Research (Inserm)PubliquePublicLa cohorte RaDiCo-ACOSTILL a reçu initialement un financement de l’état gérée par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) dans le cadre du Programme « cohortes » des Investissements d’Avenir (PIA).The RaDiCRaDiCo-ACOSTILL cohort initially received funding from the state managed by the National Research Agency (ANR) as part of the "Investissements d'Avenir" cohorts program (PIA).Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicNational Institute of Health and Medical Research (Inserm)Secteur PublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Registres de morbiditéMorbidity registersEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesAutre traitement ou procédureAnother treatment or procedureNonNoTous les patients pédiatriques et adultes déjà diagnostiqués et suivis (patients prévalents) ou nouvellement diagnostiqués (patients incidents) dans l’un des Centre de Référence Maladie Rare ou Centre de Compétence Maladie Rare français seront invités à participer à l’étude. Afin de documenter l’amélioration de la prise en charge, la morbidité et la mortalité des patients par la mise en place du PNDS Still, les patients décédés pourront être inclus dans la cohorte. L’objectif est de recruter un minimum de 200 patients adultes et 300 patients pédiatriques pour que l’étude ait une puissance statistique suffisante.All pediatric and adult patients already diagnosed and followed (prevalent patients) or newly diagnosed (incident patients) in one of the French Reference Centers for Rare Diseases or Rare Disease Competence Centers will be invited to participate in the study. In order to document the improvement in patient management, morbidity, and mortality through the implementation of the Still's Disease National Diagnostic and Care Guidelines (PNDS Still), deceased patients may be included in the cohort. The objective is to recruit a minimum of 200 adult patients and 300 pediatric patients to ensure that the study has sufficient statistical power.L’objectif principal est de décrire l’histoire naturelle de la maladie dans les populations adultes et pédiatriquesThe main objective is to describe the natural history of the disease in adult and pediatric populations.Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-ACOSTILL sont les suivants : - Patients âgés de plus de 16 ans (âge >16 ans) répondant aux critères diagnostics de Yamaguchi ou critères Fautrel - Patients âgés de 16 ans au plus (âge ≤16 ans) remplissant les critères 2001 pour ILAR forme systémique d'arthrite juvénile idiopathique - Ayant signé un consentement pour participer à la cohorte et à la collecte de données cliniques et biologiques ; conformément à la réglementation, pour les patients décédés mineurs ou majeurs protégés, la non-opposition des représentants légaux sera recherchée. - Affiliés au régime de la sécurité sociale Les critères de non-inclusions sont : - Autre cause de fièvre récurrente infectieuse (comme la tuberculose, la toxoplasmose, des abcès profonds, des viroses, des sepsis) ou tumorale (comme des lymphomes) - Autres rhumatismes inflammatoires définis tels que la polyarthrite rhumatoïde, le rhumatisme psoriasique, les spondylarthropathies. - Maladie inflammatoire autoimmune (lupus systémique érythémateux), granulomatose (sarcoïdose, syndrome de Blau), les vascularites (maladie de Behçet, pan artérite noueuse), les polymyosites et dermatomyosites. - Syndromes auto inflammatoires bien définis avec mutations non ambigües, comme la fièvre méditerranéenne familiale, les cryopyrinopathies, le TRAPS, le déficit en mévalonate kinase. - Syndromes d’activation macrophagiques d’origine génétique connus. – Patients dans l’incapacité de comprendre la notice d’information et de signer le formulaire de consentement éclairé - Patients non affiliés au régime de la sécurité socialeThe inclusion criteria for the RaDiCo-ACOSTILL cohort are as follows: - Patients aged over 16 years (age >16 years) meeting the Yamaguchi diagnostic criteria or Fautrel criteria. - Patients aged 16 years or younger (age ≤16 years) fulfilling the 2001 criteria for systemic onset juvenile idiopathic arthritis according to the ILAR classification. - Having signed consent to participate in the cohort and for the collection of clinical and biological data; in accordance with regulations, for deceased minors or adults under legal protection, non-opposition from legal representatives will be sought. - Affiliated with the social security system. The exclusion criteria are: - Other causes of recurrent infectious fever (such as tuberculosis, toxoplasmosis, deep abscesses, viral infections, sepsis) or tumor-related fever (such as lymphomas). - Other defined inflammatory rheumatic diseases such as rheumatoid arthritis, psoriatic arthritis, spondyloarthropathies. - Autoimmune inflammatory diseases (systemic lupus erythematosus), granulomatosis (sarcoidosis, Blau syndrome), vasculitis (Behçet's disease, polyarteritis nodosa), polymyositis, and dermatomyositis. - Well-defined autoinflammatory syndromes with unambiguous mutations, such as familial Mediterranean fever, cryopyrinopathies, TRAPS, mevalonate kinase deficiency. - Known genetic macrophage activation syndromes. - Patients unable to understand the information leaflet and sign the informed consent form. - Patients not affiliated with the social security system.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationM05-M14 - Polyarthropathies inflammatoiresM05-M14 - Inflammatory polyarthropathiesMasculinFémininMaleWomanNationalNational2017201720272027< 500 individus< 500 individuals422422Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationLes principales variables collectées sont : la démographie, les antécédents familiaux et médicaux, les données socio-économiques, cliniques, et biologiques, les signes cliniques, symptômes ainsi que les traitements spécifiques à la maladie, et les auto-questionnaires de qualités de vie. The main variables collected are: demographics, family and medical history, socio-economic data, clinical and biological data, clinical signs, symptoms, specific disease treatments, and quality of life self-assessment questionnaires.Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetPaper self-questionnaireInternet self-questionnaire- HAQ/CHAQ enfant et parent / SF 36 – SF10 (adulte – enfant) - retentissement psychologique (Hamilton, adulte) - retentissement sur la productivité au travail et l’activité (WPAI, adulte) - retentissement perçu (PASS MCII, adulte) HAQ/CHAQ child and parent / SF 36 - SF10 (adult - child) / Psychological impact (Hamilton, adult) / Impact on work productivity and activity (WPAI, adult) / Perceived impact (PASS MCII, adult)Données d'imagerie (radiographies standard des articulations douloureuses lorsqu'elles sont effectuées)Imaging data (standard radiographs of painful joints when performed)Donées biochimiques, hématologiques et immunologiquesBiochemical, hematological, and immunological dataOuiYesSang totalPlasmaADNWhole bloodPlasmaDNACette étude comporte une collection d’échantillons biologiques réalisée dans le cadre de la recherche en vue d’études ultérieures (ADN, ARN, plasma, cellules mononuclées du sang périphérique).This study includes a collection of biological samples conducted as part of research for future studies (DNA, RNA, plasma, peripheral blood mononuclear cells).Evénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueAutresHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionOthersHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptioneCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting HPO, ICD10, Snomed CT, Codes Orpha et ORDO, Dictionnaire des médicaments (DCIs)Drug Dictionary (DCIs)Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system) OuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorNonNohttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/printhttp://admin-epid-prod2.inserm.fr/layout/set/printOuiYesLes demandes d'accès aux données RaDiCo-ACOSTILL (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : acostill@radico.fr Requests for access to RaDiCo-ACOSTILL data (aggregated or individual) will be reviewed by the Scientific Committee following the submission of a summary of a Specific Research Project, as defined in the Access Charter. Requests should be sent to the following address: acostill@radico.frAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only