RaDiCo-EURBIO-Alport - Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport
Responsable(s) :
Heidet Laurence
Knebelmann Bertrand, U1151
Knebelmann Bertrand, U1151
Date de modification : 21/03/2024 | Version : 1 | ID : 74150
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport |
| Sigle ou acronyme | RaDiCo-EURBIO-Alport |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | N° CCTIRS 16-087 / N° CPP 14130 ND / N° CNIL 916204 / N° MESR DC-2015-2564 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiologie Maladies rares Ophtalmologie Oto-rhino-laryngologie Pédiatrie Urologie, andrologie et néphrologie |
| Etude en lien avec la Covid-19 |
Non |
| Pathologie, précisions | Le syndrome d'Alport (AS) est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire, d'une surdité neurosensorielle et d'un défaut rétinien ou cornéen. Sa fréquence est d'environ 1/5000. Il est associé à des mutations dans l'un des trois gènes codant pour les chaînes alpha 3, 4 et 5 du collagène de type IV, qui forment un réseau distinct dans la membrane basale glomérulaire indispensable à la stabilité à long terme de la barrière de filtration glomérulaire. La maladie peut être transmise selon un mode dominant lié à l'X, récessif autosomique ou dominant autosomique. Les patients présentent initialement une hématurie, suivie ultérieurement d'une protéinurie et d'une insuffisance rénale progressive. L'âge médian au stade terminal de l'insuffisance rénale est d'environ 20 ans, mais il existe une grande variabilité inter- et intra-familiale. La progression de la maladie peut être divisée en 4 stades : hématurie isolée, microalbuminurie, macroprotéinurie, insuffisance rénale progressive. Les défauts auditifs et oculaires évoluent également progressivement. |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Heidet |
| Prénom | Laurence |
| Adresse |
Hôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15 |
| Téléphone | 0033 (0) 1 44 49 43 82 |
| laurence.heidet@aphp.fr | |
| Nom du responsable | Knebelmann |
| Prénom | Bertrand |
| Adresse |
Hôpital Necker| 149 rue de Sevres/ Bat Hamburger, porte H2, 3 eme ètage 75015 Paris | FRANCE |
| Téléphone | 0033 (0) 1 44495241 |
| bertrand.knebelmann@aphp.fr | |
| Laboratoire | U1151 |
| Organisme | Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) / Réseau Européen de Référence ERK-NET |
| Financements | |
| Financements |
Publique |
| Précisions | La cohorte RaDiCo-EURBIO a reçu initialement un financement de l’état gérée par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) dans le cadre du Programme « cohortes » des Investissements d’Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | French National Institute for Health and Medical Research (Inserm) |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Existence de comités scientifique ou de pilotage |
Oui |
| Labellisations et évaluations de la base de données | Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | les patients pédiatriques et adultes seront principalement recrutés à travers le réseau de centres de référence, de compétence et d'experts reconnus en maladies rénales rares. Les investigateurs informeront les patients répondant aux critères d'inclusion sur la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport et les inviteront à participer lors des visites de suivi régulières pour les patients prévalents et lors de leur première visite de suivi régulière (après le diagnostic) pour les patients incidents. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | L'objectif principal est d'étudier l'histoire naturelle du syndrome d'Alport. |
| Critères d'inclusion |
Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-EURBIO sont les suivants :
- Diagnostic du syndrome d’Alport basé sur (i) l'examen en microscopie électronique de la biopsie rénale et/ou (ii) des études moléculaires et/ou (iii) une expression anormale des chaînes de collagène de type IV sur la peau et/ou les membranes basales glomérulaires. - Consentement éclairé signé Il n’y a pas de critères de non-inclusion. |
| Type de population | |
| Age |
Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Pathologie | Q64 - Autres malformations congénitales de l'appareil urinaire |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
International |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2017 |
| Année du dernier recueil | 2025 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[500-1000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 642 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques |
| Détail des données cliniques recueillies | Les principales variables collectées, en plus des données CEMARA déjà importées sont : la démographie, les antécédents familiaux, les symptômes oculaires, les données sur la surdité et l'audiogramme, les traitements, le diagnostic moléculaire, les paramètres biochimiques et rénaux (ESRD, dialyse…), les examens cliniques ainsi que les auto-questionnaires sur la qualité de vie |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face |
| Détail des données déclaratives recueillies | SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants) |
| Données biologiques, précisions | les paramètres biochimiques, hématologiques et rénaux (ESRD, dialyse…) |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Autres fluides (salive, urine, liquide amniotique, …) |
| Détail des éléments conservés | Urine |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS |
| Procédures qualité utilisées | Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") |
| Suivi des participants |
Oui |
| Modalités de suivi des participants |
Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage |
Oui |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. les demandes doivent être envoyées à eurbio@radico.fr. |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
