- Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié)
Responsable(s) :
Donadieu Jean, Service d’Hémato Oncologie Pédiatrique Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires
Date de modification : 09/10/2015 | Version : 2 | ID : 2441
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CCTIRS : 16/05/1997 (modif juin 01), CNIL : 01-1084 (26/04/2001) |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cancérologie Hématologie Maladies rares |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | pharmacovigilance, GCSF, transformations leucémiques, neutropénies congénitales, risque infectieux, transplantations, moelle osseuse, facteurs de risque, diagnostic, prise en charge thérapeutique |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Donadieu |
| Prénom | Jean |
| Adresse | Hopital Trousseau 26 avenue du Dr Netter 75012 Paris |
| Téléphone | + 33 (0)1 44 73 60 62 |
| jean.donadieu@trs.ap-hop-paris.fr | |
| Laboratoire | Service d’Hémato Oncologie Pédiatrique Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires |
| Organisme | APHP |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Institut Necker Centre de référence, Chugai, Amgen, Association famille |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Hôpital Trousseau APHP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Les cas sont identifiés à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée. Ces centres sont consultés par téléphone, par courrier, ou par monitoring sur site.
Les laboratoires de génétique sont également consultés, une réunion de travail est régulièrement organisée avec eux. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
L’objectif initial au moment de sa création était d’assurer la pharmacovigilance du GCSF reçu par ces patients. Il avait néanmoins été conçu comme un registre de maladies et non un registre de traitement « post marketing ».
Par la suite, les objectifs du registre se sont élargis: • Détermination des facteurs de risque des transformations leucémiques chez les patients porteurs de neutropénies congénitales • Surveillance de l’accès au diagnostic génétique et au diagnostic anténatal pour les maladies qui disposent d’un diagnostic génétique • Surveillance de l’évolution du risque infectieux, de la prise en charge thérapeutique, des patients porteurs d’une neutropénie congénitales • Pharmacovigilance du G-CSF : Rapport bénéfice – risque et recherche des approches thérapeutiques optimales. • Evaluation de l’efficacité et de la tolérance des transplantations de moelle osseuse dans les neutropénies congénitales • Classification des neutropénies congénitales • Détermination de corrélation entre le phénotype et le génotype des patients. • Recherche de nouveaux gènes impliqués dans les bases moléculaires de ces pathologies • Modélisation mathématique de la granulopoïèse |
| Critères d'inclusion |
Tous les critères doivent être présents :
1. Patient souffrant d'une neutropénie chronique sévère : - neutropénie permanente : taux absolu de polynucléaires inférieur à 0,5 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l'étude ou taux absolu de polynucléaires inférieur à 1 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude et présence soit d’une infection sévère (septicémies- cellulites- pneumonie bactériennes ou mycotiques) soit d’un gingivo-stomatite chronique. - neutropénie intermittente : Après une période de surveillance d'au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être sur au moins 3 hémogrammes inférieur à 0,5 109 /l. 2. Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec le diagnostic (selon l'avis du cytologiste référent du registre) 3. Sujet âgé de plus de 3 mois 4. Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5. Consentement par le patient et/ou ses parents CRITERES D'EXCLUSION (sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, hyperlymphocytoses à grands grains LGL) : - toutes neutropénies d'origine médicamenteuse - tous antécédents de chimiothérapie - aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi... ) - anémie inférieur à 8gr/dl ou une thrombopénie (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, sauf glycogénose Ib et maladie de Shwachman Diamond). - pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne - neutropénie lié à l'infection VIH - syndrome d'activation macrophagique - myélodysplasie inaugurale |
| Type de population | |
| Age |
Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | Ensemble du territoire français métropolitain |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 1995 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 503 (in 12/2009) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Données paracliniques, précisions | imagerie pancréas ou radio os ou IRM encéphale |
| Données biologiques, précisions | hématologie |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
ADN |
| Détail des éléments conservés | DNAthèque |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé |
| Consommation de soins, précisions |
Consultations (médicales/paramédicales) |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Les données sont recueillies pour les cas prévalents et incidents à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée. |
| Nomenclatures employées | D70.0D72.0D72.9 |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Le suivi concerne l'évolution de la maladie. Les données sont recueillies sur les thèmes suivants: paramètres hématologiques, infections sévères, grossesse, thérapeutique, degré d'intégration sociale (insertion professionnelle et scolarité) |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/PUBMED-SNCregistry |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/HAL-SNCregistry |
| Description | Liste des publications dans HAL |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contacter le responsable scientifique |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
