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Etude de l'exposome du vieillissement cérébral aux stades précoces.
Résumé : les maladies cérébrales liées à l’âge comme la maladie d’Alzheimer évoluent silencieusement durant 15 à 20 ans dans le cerveau avant la manifestation des premiers symptômes et le diagnostic et à ce jour, on connaît encore mal les facteurs qui concourent au déclenchement de la maladie. Une partie de ces facteurs, non modifiable, est liée au terrain génétique ; une autre partie, elle modifiable, est due à l’exposome, c’est-à-dire à l’ensemble des expositions auxquelles chacun est soumis et qui influencent notre santé. Cela inclut les expositions extérieures (alimentation, polluants, etc.), mais aussi le contexte social, ainsi que les régulations du milieu intérieur (biologiques). Afin de décrypter le rôle de cette part environnementale dans le vieillissement du cerveau aux stades les plus précoces, l’équipe ELEANOR du BPH Inserm U1219 a lancé en Mars 2022, avec le soutien du PIA3, une nouvelle étude en population, la cohorte B cube. L’objectif est d’inclure 2 000 jeunes séniors (à partir de 55 ans) volontaires de la Métropole de Bordeaux pour analyser de manière pluridisciplinaire leurs comportements, leurs paramètres biologiques, leur microbiote, etc., et les mettre en lien avec leur fonctionnement cérébral. L’ambition est d’identifier les facteurs et les mécanismes qui, tôt dans la vie, permettent au cerveau de s’adapter au vieillissement ou, au contraire, de mener au développement de pathologies du vieillissement cérébral. L’équipe compte ainsi définir des stratégies de prévention précoce, susceptibles de retarder ou d’éviter ces maladies en espérant, à terme, diminuer le fardeau du vieillissement cérébral sur la société.

L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution naturelle du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier l’ordre d’apparition des différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires et utérines).

Objectif principal
Comprendre l'histoire naturelle et les principales manifestations et conséquences à long terme de la cystinose chez les enfants et les adultes

Objectifs secondaires
Évaluer l'effet du traitement sur les complications
Évaluer la sécurité à long terme et l’observance du traitement
Évaluer l’impact de la maladie et des traitements sur la qualité de vie des patients

Amélioration des soins standards
Élaborer des lignes directrices pour les traitements ainsi que pour le suivi des patients qui
passeront du statut de pédiatrique à celui d'adulte

Objectif principal
L'objectif principal de cette étude est de décrire les résultats à long terme des patients présentant des défauts de développement oculaire, en mettant l'accent sur les problèmes visuels et neuro-développementaux.

Objectifs secondaires
I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des défauts oculaires, une implication unilatérale ou bilatérale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un résultat visuel et/ou neurologique défavorable. Ces données seront essentielles pour formuler des recommandations visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.
II) Répercussions des défauts de développement oculaire sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Objectifs exploratoires
Recherche de corrélations potentielles génotype/phénotype pour découvrir :

la fréquence d'implication de chaque gène dans ces défauts de développement oculaire ;
le spectre phénotypique associé aux mutations de ces gènes ;
l'identification de nouveaux gènes impliqués dans ces défauts de développement oculaire.

Étant donné que le génotypage ne sera pas obligatoire pour participer à la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accepté.