Dernières descriptions de bases de données publiées

Objectif principal
L'objectif principal de cette étude est de décrire les résultats à long terme des patients présentant des défauts de développement oculaire, en mettant l'accent sur les problèmes visuels et neuro-développementaux.

Objectifs secondaires
I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des défauts oculaires, une implication unilatérale ou bilatérale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un résultat visuel et/ou neurologique défavorable. Ces données seront essentielles pour formuler des recommandations visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.
II) Répercussions des défauts de développement oculaire sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Objectifs exploratoires
Recherche de corrélations potentielles génotype/phénotype pour découvrir :

la fréquence d'implication de chaque gène dans ces défauts de développement oculaire ;
le spectre phénotypique associé aux mutations de ces gènes ;
l'identification de nouveaux gènes impliqués dans ces défauts de développement oculaire.

Étant donné que le génotypage ne sera pas obligatoire pour participer à la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accepté.

Primary Objective
The main objective is to describe the phenotypic features of the paediatric and adult patients with IIP/PID, at diagnosis and during the follow-up. These data will be critical for the description of the natural history of the various forms of IIP/PID.

Secondary Objectives
The secondary objectives are to:
• Identify gene factors involved in disease initiation and progression,
• Investigate the extent to which environmental and co-morbidity factors may influence disease severity and outcome
• Identify and validate biomarkers for disease diagnosis and progression

Exploratory objectives
• Production of improved strategies for patient recruitment and enrolment into clinical trials
• Development of novel strategy for patient follow-up
• Development of novel diagnostic approaches
• Evaluation of effect on natural history of disease, and tolerance of therapy, in a large population in real life
• Development of novel therapeutic approaches

Information Technology Objectives
• Develop and diffuse an electronic tool of data collection from various sources linked to a database integrating a system of management and follow-up of data-management allowing collection of data for IIP/PID paediatric and adult patients.
• Include data generated by patients and, where relevant, their parents and/or carers.

L’objectif principal est d’identifier dans une grande cohorte de patients DCP, des facteurs prédictifs précoces de sévérité afin d’améliorer la prise en charge personnalisée des patients.

L’objectif principal de la cohorte RaDiCo-MPS est de caractériser l’épidémiologie et l’histoire naturelle des MPS en construisant une collecte rétrospective et prospective de données phénotypiques étendues de patients français atteints de MPS.